Zespół Peutza-Jeghersa został po raz pierwszy opisany w 1896 roku. Ponad 100 lat później, bo dopiero w 1998 roku ustalono przyczynę schorzenia. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Oznacza to, że występuje 50 pro. ryzyko, że osoba chora będzie miała chore dziecko. U znaczącej części pacjentów chorujących na ten zespół wykrywa się mutację genu LKB1 na chromosomie 19.
Zazwyczaj pierwszymi objawami choroby są pojawiające się na skórze soczewicowate plamy, czyli jasnobrązowe lub ciemnobrązowe zmiany na skórze, wyraźnie odznaczające się od otaczającej skóry. Mają średnicę kilku milimetrów, są owalne lub okrągłe i podobne do piegów, jednak w przeciwieństwie do nich, nie ciemnieją pod wpływem słońca. Zmiany pojawiają się najczęściej w okolicach warg, oczu, nosa, policzków, palców dłoni, stóp, a także na błonach śluzowych policzków. Często plamy soczewicowate pojawiają się u dzieci i stopniowo zanikają.
Innym charakterystycznym objawem jest występowanie polipów, które pojawiają się najczęściej w jelicie cienkim, ale mogą występować również w żołądku, okrężnicy albo odbytnicy. Polipy są uwypukleniami błony śluzowej, która pokrywa od wewnątrz przewód pokarmowy, które występują między innymi na skutek rozgrywającego się w organizmie procesu zapalnego.
W przypadku zespołu Peutza-Jeghersa polipy nazywa się polipami hamartomatycznymi, które rozwijają się na skutek zaburzeń rozwojowych. Takie polipy złożone są z w pełni dojrzałych tkanek, które występują w naszym organizmie, jednak występują one w miejscach, w których nie powinny. Przykładowo, w jelitach pojawiają się polipy złożone z tkanki, która u zdrowego człowieka buduje nerki. U większości pacjentów polipy tego typu są całkowicie niegroźne. Czasami, jeśli dojdzie do nadmiernego rozrostu polipów, mogą one zablokować światło przewodu pokarmowego prowadząc do niedrożności. Może dojść także do oderwania polipa od ściany przewodu pokarmowego, co skutkuje krwawieniem, a czasami niedokrwistością. Objawami związanymi z nieprawidłowościami w przewodzie pokarmowym mogą być bóle brzucha oraz zaparcia.
Osoby, u których diagnozuje się zespół Peutza-Jeghersa są bardziej narażone na zachorowanie na choroby nowotworowe. Jest to spowodowane licznymi polipami, które mogą z czasem przekształcać się w zmiany o charakterze nowotworowym. Najczęstsze nowotwory związane z tą chorobą to rak macicy, rak jajnika, rak żołądka, rak płuca oraz rak trzustki. Poza tym, część polipów może być czynna hormonalnie. W takich przypadkach zdarzają się zaburzenia hormonalne powodujące przedwczesne dojrzewanie, nieregularne miesiączkowanie lub ginekomastię.
Zwykle proces diagnostyczny rozpoczyna się od próby znalezienia powodu występowania na skórze plam soczewicowatych. Mimo tego, iż zmiany te są całkowicie niegroźnie, w wielu przypadkach są pierwszym wyraźnie widocznym objawem, który budzi niepokój i skłania do udania się na wizytę do specjalisty. Oprócz stwierdzenia nadmiernej pigmentacji błon śluzowych i skóry, żeby jednoznacznie postawić diagnozę muszą być spełnione jeszcze dwa warunki. Jednym z nich jest występowanie schorzenia w rodzinie. Oprócz tego, określany jest sposób dziedziczenia choroby. Ostatni warunek to występowanie polipów hamartomatycznych w jelicie cienkim. Charakter polipów potwierdza się za pomocą badania histopatologicznego. W przebiegu procesu diagnostycznego istotne jest także wykluczenie innych schorzeń, które mogą powodować podobne objawy.
W przypadku osób, u których stwierdza się zespół Peutza-Jeghersa ze względu na podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór, zaleca się przede wszystkim działania profilaktyczne. Pacjenci tacy powinni być pod kontrolą onkologiczną i regularnie poddawać się badaniom, które pozwalają na wczesne wykrycie nowotworu. Osoby, które ukończyły 18 lat powinny raz na 2 – 3 lata wykonywać kolonoskopię oraz gastroskopię. Pacjentom po 25. roku życia zaleca się dodatkowo wykonywanie tomografii komputerowej albo ultrasonografii endoskopowej raz na 1 – 2 lata. Mężczyźni powinni wykonywać USG jąder, a kobiety, które ukończyły 25 lat powinny dodatkowo wykonywać cytologię,badanie ultrasonograficzne przezpochwowe i rezonans magnetyczny piersi albo mammografię.