Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

Zespół Blooma: co to jest?

Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych), czyli zespołów cech genetycznych, które polegają na nieprawidłowościach w budowie i liczbie chromosomów. Uszkodzenia materiału genetycznego powodują szereg nieprawidłowości i zwiększają podatność na określone choroby. To jeden z czynników odgrywających istotną rolę w rozwoju nowotworów.

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Mężczyźni chorują odrobinę częściej niż kobiety (stosunek zachorowań to 1,3:1). Co ciekawe, zespół Blooma występuje szczególnie często u Żydów aszkenazyjskich (osób żydowskiego pochodzenia z rejonów przede wszystkim Europy Środkowej i Wschodniej). Z badań wynika, że stanowią oni 1/3 chorych na zespół Blooma na świecie.

Zespół Blooma: objawy

Jakie są objawy zespołu Blooma? Charakteryzuje się on charakterystycznymi cechami wyglądu oraz podatnością na niektóre choroby. Objawy zespołu Blooma to:

• niskorosłość (po prostu niski wzrost), która nie ustępuje z wiekiem, widoczna już w okresie prenatalnym,
• niska masa urodzeniowa,
• wąska, długa czaszka (dolichocefalia, czyli długogłowie),
• ptasia twarz - pociągły kształt, wydatny nos, niedorozwój żuchwy i policzków (mikrognacja),
• odstające, duże uszy,
• długie, nieproporcjonalne kończyny,
• przykurcze stóp i dłoni,
• wysoki głos,
• zwiększona podatność na choroby nowotworowe (szczególnie białaczki, chłoniaki i gruczolaki),
• przewlekłe choroby płuc,
• upośledzona odporność (nawracające infekcje),
• nieprawidłowości skórne - teleangiektazje (pajączki naczyniowe), przebarwienia,
• zmiany barwnikowe widoczne szczególnie po ekspozycji skóry na słońce (przede wszystkim na twarzy, dłoniach i rękach),
• niepłodność u mężczyzn,
• zbyt wczesna menopauza u kobiet,
• hipogonadyzm (dysfunkcja jąder lub jajników),
• upośledzenie umysłowe (u mniejszości chorych).

Przewlekłe, nawracające infekcje i choroby nowotworowe, które zwykle dotykają osoby z zespołem Blooma, powodują, że chorzy zwykle umierają dość wcześnie, przed 40. rokiem życia.

> Przeczytaj: Nowotwór i rak to nie to samo. Podział i nazewnictwo nowotworów

Zespół Blooma: leczenie

Samego zespołu Blooma nie da się wyleczyć, można jednak zwalczać jego objawy - łagodzić zmiany skórne, rehabilitować przykurczone kończyny, regularnie badać pacjenta tak, by wykryć ewentualny nowotwór jak najwcześniej.

5 prostych badań, które ratują nam życie