Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych), czyli zespołów cech genetycznych, które polegają na nieprawidłowościach w budowie i liczbie chromosomów. Uszkodzenia materiału genetycznego powodują szereg nieprawidłowości i zwiększają podatność na określone choroby. To jeden z czynników odgrywających istotną rolę w rozwoju nowotworów.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Mężczyźni chorują odrobinę częściej niż kobiety (stosunek zachorowań to 1,3:1). Co ciekawe, zespół Blooma występuje szczególnie często u Żydów aszkenazyjskich (osób żydowskiego pochodzenia z rejonów przede wszystkim Europy Środkowej i Wschodniej). Z badań wynika, że stanowią oni 1/3 chorych na zespół Blooma na świecie.
Jakie są objawy zespołu Blooma? Charakteryzuje się on charakterystycznymi cechami wyglądu oraz podatnością na niektóre choroby. Objawy zespołu Blooma to:
Przewlekłe, nawracające infekcje i choroby nowotworowe, które zwykle dotykają osoby z zespołem Blooma, powodują, że chorzy zwykle umierają dość wcześnie, przed 40. rokiem życia.
> Przeczytaj: Nowotwór i rak to nie to samo. Podział i nazewnictwo nowotworów
Samego zespołu Blooma nie da się wyleczyć, można jednak zwalczać jego objawy - łagodzić zmiany skórne, rehabilitować przykurczone kończyny, regularnie badać pacjenta tak, by wykryć ewentualny nowotwór jak najwcześniej.