Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) na świecie żyje około 1,6 miliarda ludzi o wskaźniku masy ciała (BMI) większym niż 25 (co oznacza nadwagę).
W krajach rozwiniętych nadwaga i otyłość przybrały rozmiary epidemii (np. w Wielkiej Brytanii 68% dorosłych osób jest otyłych lub ma nadwagę, w Polsce 56%).
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Niepokojący wzrost masy ciała obserwuje się wśród dzieci. Dotyczy on już 16% dziewcząt i aż 28% chłopców. Otyłość jest nie tylko problemem medycznym, ale również ekonomicznym: koszty związane z leczeniem skutków otyłości w Europie stanowią średnio 5% nakładów na służbę zdrowia.
Zbędne kilogramy to też główny czynnik ryzyka w występowaniu chorób układu sercowo-naczyniowego, np. nadciśnienia, chorób serca oraz schorzeń przewlekłych, choćby cukrzycy typu 2.
Zobacz także: Triki, żeby zjeść mniej
W Polsce prawie dwa razy więcej osób umiera z powodu chorób układu krążenia niż z powodu nowotworów. Mimo to, profilaktyka otyłości nie jest priorytetem dla służby zdrowia.
Czy otyłość może być uwarunkowana genetycznie?
Wiadomo, że nie u wszystkich osób przyjmujących nadmiar kalorii rozwija się otyłość i jej następstwa. Z tego powodu rozpoczęto badania nad rolą predyspozycji genetycznych w patogenezie otyłości.
Stwierdzono, że udział genów wynosi od 40 do 70%. Otyłość powszechnie występująca ma tło wielogenowe i jest wynikiem interakcji geny-środowisko. Ze względu na skalę zjawiska, jej dokładne poznanie wydaje się najważniejsze dla współczesnej medycyny.
U podłoża nadwagi nie leży obecność samych genów, ale zmian w genach, które dziedziczymy. Te zmiany (warianty) w kodzie genetycznym to tzw. polimorfizmy, czyli drobne różnice między DNA konkretnych osób, które zmieniają funkcje białek, tym samym wpływając na fizjologię człowieka.
Określone warianty genetyczne, odpowiadają za skłonność do tycia, a także predyspozycję do wystąpienia towarzyszących jej chorób. Co warto zapamiętać, w regulacji masy ciała u człowieka znaczenie mają czynniki genetyczne, ale również uwarunkowania środowiskowe oraz styl życia.
Diagnostyka otyłości - jak rozpoznać czy mam skłonność do nadwagi?
Nadwaga i otyłość to nie tylko problemy natury estetycznej. To przede wszystkich ogromne zagrożenie związane z konsekwencjami zdrowotnymi. Dlatego warto wziąć pod uwagę możliwość przebadania się w tym kierunku.
Materiałem do badań jest wymaz z policzka, który możemy wykonać w domowym zaciszu i wysłać do laboratorium oferującego takie badanie. Laboratoria genetyczne oferują zazwyczaj wykonanie testu sprawdzającego obecność wariantów jednego lub kilku niżej wymienionych genów: FTO, MC4R, TCF7L2, MTNR1B.
Wykrycie ewentualnych polimorfizmów nie tylko pomaga przy wyborze optymalnej ścieżki odchudzania (ta zwykle jednak jest dość zbliżona), ale przede wszystkim informuje o zwiększonym ryzyku różnych chorób (np. cukrzycy, zespołu policystycznych jajników, a nawet nowotworów). Taka świadomość sprzyja ograniczaniu możliwych czynników ryzyka, a także wykonywaniu ponadstandardowych badań profilaktycznych, by ewentualne schorzenie wykryć we wczesnym stadium.
FTO
Gen FTO ma wpływ na gospodarkę energetyczną organizmu, poprzez kontrolowanie szeregu innych genów odpowiadających za regulację metabolizmu.
Warianty w obrębie tego markera genetycznego wiążą się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia syndromu metabolicznego oraz otyłości. Syndrom metaboliczny łączy się z zaburzeniami w dystrybucji energii w organizmie, prowadząc do komplikacji związanych z nadciśnieniem oraz podwyższonym poziomem „złego” cholesterolu: LDL.
Polimorfizm tego genu może również powodować poważniejsze konsekwencje, w postaci zaburzeń łaknienia, takich jak bulimia, czy anoreksja. Stąd warto pamiętać, że niezależnie od uwarunkowań genetycznych, zalecana jest zbilansowana dieta i aktywność fizyczna.
MCR4
Działanie genu MC4R skupia się głównie na podwzgórzu - strukturze w ludzkim mózgu odpowiedzialnej za regulacje odżywiania.
Polimorfizmy tego genu predysponują do podwyższonego BMI i cukrzycy typu 2 u dzieci i dorosłych, ponieważ zmniejszają uczucie sytości, prowadząc do przejadania się. Ponadto, osoby obciążone wariantami ryzyka wykazują zmienione preferencje żywieniowe w stronę produktów bardziej tłustych (zawierających dużą ilość nasyconych kwasów tłuszczowych) i wysokobiałkowych.
Uwaga, zwiększona aktywność fizyczna wśród dzieci będących nosicielami tych markerów, znacznie obniża ich wpływ na otyłość.
MTNR1B
Badania wykazały, że różnice genetyczne mogą determinować zwiększone ryzyko cukrzycy typu 2. Gen MTNR1B odpowiada za zmienność w obrębie wysp trzustkowych i związany jest z procesem wydzielania insuliny zależnym od podaży glukozy. U osób będących nosicielami wariantów ryzyka tego genu występuje predyspozycja do rozwoju cukrzycy typu 2 oraz cukrzycy u kobiet w ciąży.
Kolejnym ważnym aspektem jest zwiększone występowanie określonych polimorfizmów ww. genu u kobiet cierpiących na syndrom policystycznych jajników (PCOS). Jest to choroba endokrynologiczna, dotykająca średnio 7-10% kobiet w wieku rozrodczym.
TCF7L2
Badania z udziałem pacjentów chorujących na cukrzycę typu 2 dowiodły, że osoby z pewnymi wariantami markera genetycznego TCF7L2 gorzej reagują na terapię lekami. W naukowym piśmiennictwie można również znaleźć informacje na temat określonych polimorfizmów związanych z wyższym ryzykiem rozwoju:
- LADA (latent autoimmune diabetes of adult), czyli późno objawiającej się cukrzycy typu I (obecnie niektóre źródła kwalifikują też LADA jako inny rodzaj cukrzycy - więcej na ten temat),
Gen TCF7L2 bierze udział w regulacji wzrostu i rozwoju komórek. Rozregulowanie tego mechanizmu może wiązać się z nasilonym podziałem komórek i w konsekwencji powstaniem nowotworu. Co ważne, niezależnie od typu polimorfizmu, odpowiednio dopasowana dieta może znacząco obniżyć wpływ genu TCF7L2.
Polimorfizmy i skutki
Podsumowując, wynik badania genetycznego pozwoli nam określić:
- predyspozycję do nadwagi i otyłości,
- predyspozycję do rozwoju szczególnie niebezpiecznej otyłości brzusznej,
- ryzyko rozwoju zespołu metabolicznego,
- predyspozycję do rozwoju chronicznego stanu zapalnego,
- ryzyko chorób układu krążenia i zawału,
- predyspozycję do zaburzeń odczuwania sytości,
- predyspozycję do nieprawidłowych nawyków żywieniowych,
- wpływ aktywności fizycznej na rozwój otyłości,
- predyspozycję do rozwoju cukrzycy typu 2 i cukrzycy w ciąży,
- predyspozycję do wystąpienia syndromu policystycznych jajników (PCOS).
Badanie genetyczne - i co dalej?
Wyniki badań mogą być bardzo pomocne np. w doborze odpowiedniej diety lub działań profilaktycznych. Po wykonaniu badań genetycznych warto skorzystać z pomocy lekarza, dietetyka, czy trenera personalnego.
Specjalista na podstawie wyniku badania zaproponuje najlepsze, indywidualne rozwiązania dotyczące sposobu odżywiania i rodzaju zalecanej aktywności fizycznej, jak również udzieli konsultacji medycznej. Poznanie predyspozycji genetycznych i mechanizmów leżących u ich podstawy umożliwia poprawę jakości życia poprzez:
- wybór odpowiedniej, zdrowej diety, zmniejszającej ryzyko wystąpienia chorób związanych z otyłością,
- poprawę nawyków żywieniowych, eliminację szkodliwych skłonności w odżywianiu,
- określenie roli aktywności fizycznej w utrzymaniu prawidłowej masy ciała,
- działania profilaktyczne, zmniejszające ryzyko wystąpienia często poważnych chorób.
Należy pamiętać, że wynik badania genetycznego jest niezmienny przez całe życie, a więc badanie określonego markera genetycznego wystarczy wykonać tylko raz!
Posiadanie określonych polimorfizmów może predysponować do wystąpienia pewnych schorzeń, ale dominującą rolę odgrywają czynniki środowiskowe. Dlatego wiedza o naszej predyspozycji powinna motywować do zdrowego stylu życia (zrównoważona dieta, aktywność), a przez to przyczynić się do skuteczniejszego zapobiegania otyłości oraz chorobom stanowiącym jej powikłania.
Autor: mgr inż. Katarzyna Buska-Pisarek (na zdjęciu), specjalista ds. Szkoleń i Informacji Naukowej, laboratorium genetyczne EUROIMMUN DNA
Bibliografia:
1. Biela U., Pająk A., Kaczmarczyk-Chałas K. i wsp.: Częstość występowania nadwagi i otyłości u kobiet i mężczyzn w wielu 20-74 lat. Wyniki programu WOBASZ. Kardiol. Pol. 2005; 63 (6 supl. 4): 632-636.
2. Allender S., Rayner M.: The burden of overweight and obesity-related ill health in the UK. Obes. Rev. 2007; 8 (5): 467-473.
3. World Health Organization. The challenge of obesity in the WHO European Region; Fact sheet EURO 2005; 13: 1-4.
4. Męczekalski, Błażej, Adam Czyżyk, and Alina Warenik-Szymankiewicz. "Rola genów w powstawaniu otyłości. Współczesne poglądy, patogeneza, aspekty kliniczne." Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 4.1 (2008): 27-37.
5. Katarzyna Kolackov, Łukasz Łaczmański, Grażyna Bednarek-Tupikowska. „Wpływ polimorfizmów genu FTO na ryzyko otyłości.” Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii (2010), tom 6, nr 2
