choroby genetyczne

Ma tylko 23 lata. Dla niej dystonia miokloniczna to nie jest po prostu nazwa rzadkiej choroby, a źródło cierpień, upokorzeń, stygmatyzacji. Marlena Pizoń nie chce skończyć na wózku inwalidzkim, a jest nim realnie zagrożona. Ma szansę na skuteczne...

• choroby rzadkie
• choroby genetyczne
• parestezje
• zaburzenia neurologiczne

Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje...

• anemia
• choroby genetyczne
• malaria

Pacjenci z mukowiscydozą i ich lekarze są mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat możliwości leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekują wyjaśnień od ministra Łukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...

• mukowiscydoza
• choroby płuc
• choroby genetyczne
• przeszczep płuc

Stopniami pokrewieństwa nazywa się wzajemne stosunki osób, które pochodzą od wspólnego przodka. Stopień pokrewieństwa ma wpływ na ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. Jak liczy się stopnie pokrewieństwa i jaki jest wpływ...

• genom
• choroby dziedziczne
• choroby genetyczne

TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich błon podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wiąże się z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. W większości przypadków choroba daje jedynie objawy takie...

• białkomocz
• nerki
• choroby genetyczne
• krwiomocz

Odkrycie genetyków dotyczy niezwykłej umiejętności kałamarnic. Aby poprawić funkcjonowania swojego układu nerwowego zwierzęta dokonują edycji informacji genetycznej mRNA już poza jądrem komórkowym, bezpośrednio w aksonach. To całkowicie nowy pomys...

• genetyka
• badania naukowe
• choroby genetyczne

Zespół Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu się tyłomózgowia do kanału kręgowego. Jakie objawy daje ten zespół? Na czym polega leczenie?

• zespół Arnolda-Chiariego
• rdzeń kręgowy
• choroby genetyczne
• układ nerwowy

Somatostatinoma, czyli inaczej guz somatostatynowy, to neuroendokrynny nowotwór, który rozwija się w układzie pokarmowym, najczęściej w trzustce. Jest poważną chorobą, ponieważ najczęściej nowotwór jest złośliwy i w wielu przypadkach daje przerzut...

• trzustka
• układ pokarmowy
• nowotwór
• choroby genetyczne

Zespół Peutza-Jeghersa to rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, którego objawami są między innymi zmiany skórne oraz polipy w jelicie cienkim. Częstość jej występowania szacuje się na 1:150 000. Choroba wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju choro...

• zespół peutza-jeghersa
• choroby nowotworowe
• układ pokarmowy
• choroby genetyczne

Choroba Olliera, nazywana enchondromatozą lub chrzęstniakowatością śródkostną, to choroba, w przebiegu której w organizmie rozwija się wiele guzów o charakterze chrzęstniaków. Choroba nie jest dziedziczona, występuje sporadycznie, a jej częstość...

• choroby kości
• nowotwór
• choroby genetyczne
• choroba olliera