choroby genetyczne

Jeszcze w kwietniu wydawało się, że zebranie potrzebnych środków jest nierealne. Dzięki czytelnikom Gazeta.pl zbiórka ruszyła z kopyta. Teraz Marlena Pizoń wychodzi ze szpitala, po udanym zabiegu neurostymulacji. Poprawa już jest wyraźna -...

• neurostymulacja
• choroby genetyczne
• zaburzenia neurologiczne
• neurochirurgia
• choroba parkinsona

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) należy do grupy chorób spowodowanych zaburzeniami w syntezie lub budowie tkanki łącznej. Podstawowy objaw choroby to wiotkość stawów, cienka i rozciągliwa skóra oraz ogólna delikatność narządów. Najcięższa postać choro...

• zespół ehlersa-danlosa
• choroby genetyczne
• tkanka łączna

Stan 23-letniej Marleny Pizoń pogorszył się, więc planowana w Kluczborku operacja stała się pilną. Zabieg już w czerwcu. Teoretycznie brakuje niewiele pieniędzy, ale wcale nie będzie łatwo je zebrać.

• zbiórka pieniędzy
• neurostymulacja
• choroby genetyczne
• zaburzenia neurologiczne
• neurochirurgia

Ma tylko 23 lata. Dla niej dystonia miokloniczna to nie jest po prostu nazwa rzadkiej choroby, a źródło cierpień, upokorzeń, stygmatyzacji. Marlena Pizoń nie chce skończyć na wózku inwalidzkim, a jest nim realnie zagrożona. Ma szansę na skuteczne...

• neurostymulacja
• choroby rzadkie
• choroby genetyczne
• parestezje
• zaburzenia neurologiczne

Anemia sierpowata to rzadka choroba krwi atakująca przede wszystkim mieszkańców strefy subtropikalnej lub tropikalnej o ciemnym zabarwieniu skóry. Jest to schorzenie dziedziczne, ale jej rozwój powoduje przekazanie wadliwego genu przez oboje...

• anemia
• choroby genetyczne
• malaria

Pacjenci z mukowiscydozą i ich lekarze są mocno zaniepokojeni wypowiedziami przedstawiciela resortu na temat możliwości leczenia w naszym kraju i refundacji nowych terapii. Oczekują wyjaśnień od ministra Łukasza Szumowskiego, bo obecnie sytuacja...

• mukowiscydoza
• przeszczep
• choroby płuc
• choroby genetyczne

Stopniami pokrewieństwa nazywa się wzajemne stosunki osób, które pochodzą od wspólnego przodka. Stopień pokrewieństwa ma wpływ na ryzyko zachorowania na schorzenia o podłożu genetycznym. Jak liczy się stopnie pokrewieństwa i jaki jest wpływ...

• genom
• choroby dziedziczne
• choroby genetyczne

TBMD (ang. Thin Basement Membrane Disease), czyli choroba cienkich błon podstawnych, to dziedziczne schorzenie, które wiąże się z nieprawidłowościami w funkcjonowaniu kłębuszków nerkowych. W większości przypadków choroba daje jedynie objawy takie...

• białkomocz
• nerki
• choroby genetyczne
• krwiomocz

Odkrycie genetyków dotyczy niezwykłej umiejętności kałamarnic. Aby poprawić funkcjonowania swojego układu nerwowego zwierzęta dokonują edycji informacji genetycznej mRNA już poza jądrem komórkowym, bezpośrednio w aksonach. To całkowicie nowy pomys...

• genetyka
• badania naukowe
• choroby genetyczne

Zespół Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu się tyłomózgowia do kanału kręgowego. Jakie objawy daje ten zespół? Na czym polega leczenie?

• zespół Arnolda-Chiariego
• rdzeń kręgowy
• choroby genetyczne
• układ nerwowy