choroby genetyczne

Choroby-genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

U sześciolatka zdiagnozowano demencję. Miał te same objawy co 80-latek

Najpierw były problemy z koncentracją. Chłopiec nie mógł skupić się nawet na oglądaniu telewizji. Jego mama myślała, że dziecko może mieć ADHD. Zauważyła jednak, że syn zaczyna mieć podobne symptomy co jeden z seniorów w jej rodzinie, 80-letni...
- dziecko
- pamięć
- demencja
- choroby genetyczne
- news
Świadczenie gwarantowane, a chorzy nadal będą się dusić. Przerażający skandal z leczeniem mukowiscydozy

Minęły trzy miesiące od wprowadzenia w Polsce refundacji leków przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dziś żaden pacjent szpitala w Rabce nie dostał leków. Na ratunek czeka 227 chorych. Realną szansę na pomoc w najbliższych...
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Zespół Gilberta jest jedną z wielu chorób o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowo występującej żółtaczki. Zdarza się również, że zespół Gilberta przechodzi się bezobjawowo lub objawy...
Do Argentyny po życie. Mama chorej na mukowiscydozę Wandy przeciera szlaki

Chorzy na mukowiscydozę i ich rodzice nie mogą bezczynnie czekać na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukają różnych rozwiązań w walce o życie. Póki nie ma refundacji leków przyczynowych w Polsce, gotowi są latać po ich tańsze...
Rdzeniowy zanik mięśni. Skąd się bierze SMA? Jak wygląda leczenie?

Rdzeniowy zanik mięśni to dość rzadka choroba, której leczenie w Polsce wciąż nie jest refundowane. Ostatnim głośnym przypadkiem zachorowania na SMA wśród dzieci była Nina z Lublina, która dzięki pomocy zwykłych ludzi na czas otrzymała lek ratując...
Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach

Udusić się w ojczyźnie czy emigrować na Zachód? To pytanie niemal każdego dnia stawiają sobie Polacy chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny. Na najnowszej liście refundacyjnej znowu nie ma leków przyczynowych, więc odpowiedź wydaje się tylko jedna....
Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie

Zespół DiGeorge'a to rzadka choroba spowodowanych mutacją genetyczną, polegającą na delecji, czyli utracie części materiału genetycznego. Delecja dotyczy chromosomu 22. Brak około 30-40 genów skutkuje wieloma objawami o zróżnicowanym nasileniu.
"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"

Apel, który wygłosiła we wtorek (07.09.21) w Warszawie chora na mukowiscydozę nastolatka, mógłby poruszyć kamień. Niestety, decydenci nie słuchali. Nikt z przedstawicielstwa amerykańskiej firmy Vertex, producenta leków, nie wyszedł do...
- choroby genetyczne
- mukowiscydoza
NFZ zdziwiony, pacjent wciąż bez leczenia ratującego życie. Ciąg dalszy bulwersującej sprawy Rabki

Przepisy pozwalały na leczenie, formalności przeciągały się miesiącami. Dwóch pacjentów o mało nie przypłaciło tego życiem. Jeden wciąż czeka na lek. Szpital w Rabce, który nie wdrożył terapii, nie ma sobie nic do zarzucenia. Urzędnicy z...
Dostał się do programu, ale pieniędzy nie ma. 30-letni Kamil Matalewski pozbawiony leczenia ratującego życie

Od kilku dni alarmujemy o dramatycznej sytuacji pacjentów chorych na mukowiscydozę, pozbawionych dostępu do najnowszych leków. Kamil Matalewski wydawał się szczęściarzem, bo został zakwalifikowany do leczenia starszym preparatem, więc ostatnie...

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

: mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Gen ? choroby genetyczne Z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów rozwijają się choroby genetyczne. Oznacza to, że jeśli w materiale
Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Zespół Blooma: co to jest? Zespół Blooma (w skrócie BS, od angielskiego Bloom syndrome) to bardzo rzadka choroba genetyczna - od 1954 (wtedy opisano ją po raz pierwszy) do 2009 roku zachorowało na nią jedynie 265 osób. Należy do grupy tak zwanych niestabilności chromosomalnych (chromosomowych
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to? Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wykrycie i leczenie FAP
Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Dołącz do Zdrowia na Facebooku! Zespół Turnera: co to jest i skąd się bierze? Zespół Turnera to grupa wad wrodzonych, które mają podłoże genetyczne. Występuje tylko u osób płci żeńskiej. Dlaczego? "Wadliwe" są chromosomy płciowe - chore dziewczynki nie mają chromosomu X lub występuje on tylko w
Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego - powodem brak lub niedobór enzymu alfa-galaktozydaza A Choroba Fabry'ego po raz pierwszy została opisana przez Johannesa Fabry'ego - niemieckiego lekarza dermatologa w 1898 roku. Równocześnie chorobę rozpoznał także angielski lekarz William Andersson, stąd spotyka się czasem drugą
"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Więcej na portalu Kartuzy.info Spotkanie odbyło się 26 maja w urzędzie gminy w Kartuzach. Wzięli w niej udział kandydaci Prawicy Rzeczypospolitej z okręgu pomorskiego. Na początku spotkania opowiadali o swojej wizji Unii Europejskiej, podkreślając przy tym duże znaczenie rodziny dla jej
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Zespół Gilberta: czym jest? Skąd się bierze? Zespół Gilberta to łagodna choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do tak zwanej hiperbilirubinemii. Zespół Gilberta prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi, które zwykle nie powoduje żadnych objawów i wykrywa się je przez
Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Amerykańscy naukowcy z Broad Institute of Harvard University i Massachusetts Institute of Technology opracowali nową, znacznie efektywniejszą i bezpieczniejszą metodę edycji genomu, niż stosowana dotychczas technologia CRISP-Cas9. Tradycyjna metoda, mimo że uznawana za skuteczną, ma jednak kilka
Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Nerwiakowłókniakowatość - rodzaje choroby Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone choroby skórno-nerwowe, a dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od rodziców, na pewno zachoruje na chorobę genetyczną. Czasem zdarza się też, że powstaje
Amniopunkcja - kiedy się wykonuje to badanie?

. Jeśli kobieta cierpi na skazę krwotoczną musi poinformować o tym lekarza, to samo tyczy się niepokojących dolegliwości już w czasie samego badania. Amniopunkcja - kiedy należy ją wykonać? Obok podejrzenia konfliktu serologicznego czy chorób genetycznych, amniopunkcja pozwala ocenić stopień rozwoju płodu

choroby-genetyczne

Choroby-genetyczne

U sześciolatka zdiagnozowano demencję. Miał te same objawy co 80-latek

Świadczenie gwarantowane, a chorzy nadal będą się dusić. Przerażający skandal z leczeniem mukowiscydozy

Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Do Argentyny po życie. Mama chorej na mukowiscydozę Wandy przeciera szlaki

Rdzeniowy zanik mięśni. Skąd się bierze SMA? Jak wygląda leczenie?

Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach

Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie

"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"

NFZ zdziwiony, pacjent wciąż bez leczenia ratującego życie. Ciąg dalszy bulwersującej sprawy Rabki

Dostał się do programu, ale pieniędzy nie ma. 30-letni Kamil Matalewski pozbawiony leczenia ratującego życie

choroby genetyczne

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

"Homoseksualizm chorobą genetyczną", czyli kampania Prawicy Rzeczypospolitej

Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka

Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

Amniopunkcja - kiedy się wykonuje to badanie?

Co wiesz o swoim organizmie? Pytania, na które odpowiedzi powinien znać już uczeń podstawówki

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWOŚCI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE