choroby genetyczne
-
Nazywali ich niebieskimi ludźmi. Przez lata nikt nie znał przyczyny. Odkryto ją dopiero w następnym wieku
"Niebiescy ludzie" rzeczywiście istnieli. Podejrzewano u nich chorobę płuc, ale znacznie częściej - uznawano taką anomalię za "dzieło sztana". Dopiero stosunkowo niedawno odkryto przyczynę dziwnego zabarwienia skóry.
-
"U ciebie złamanie się zrośnie, mnie czeka obcięcie nogi". Pani Beata szuka lekarza, który zechciałby ją leczyć
"Gdy słyszę o pacjentach czekających w niebotycznie długiej kolejce po lek, wiem, że może być jeszcze gorzej. W przypadku mojej choroby nie ma nawet lekarza, który pozbawiałby chorych nadziei". Postęp w diagnozowaniu i leczeniu chorób rzadkich na...
-
Nadwrażliwość na słońce, przekrwione oczy, blada cera. Brzmi jak wampiryzm? To niestety choroba
Światłowstręt, zmiany skórne, osłabienie mięśni... to tylko niektóre z symptomów rzadkiej choroby genetycznej. Uaktywnia się zwykle po 15. roku życia, jednak może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Ze względu na charakterystyczne objawy...
-
Historia człowieka, którego nazywano "żywym szkieletem". Czym jest dystrofia mięśni?
Isaac W. Spraque przez całe życie cierpiał na chorobę, która sprawiała, że jako dorosły mężczyzna ważył tylko nieco ponad 19 kilogramów. Nazywany "żywym szkieletem" występował w muzeum ludzkich osobliwości PT Barnuma, słynnym w XIX cyrku ludzkich...
-
Raper, który urodził się bez szczęki. Historia Isaiaha Acosty
Urodził się z rzadką chorobą zwaną agnathią, która spowodowała u niego niedorozwój szczęki. Mimo to dwudziestodwuletni dzisiaj mężczyzna stara się prowadzić normalne życie. Trzy lata temu wystąpił na konferecji TEDx, nawiązał też kontakt z raperem...
-
U sześciolatka zdiagnozowano demencję. Miał te same objawy co 80-latek
Najpierw były problemy z koncentracją. Chłopiec nie mógł skupić się nawet na oglądaniu telewizji. Jego mama myślała, że dziecko może mieć ADHD. Zauważyła jednak, że syn zaczyna mieć podobne symptomy co jeden z seniorów w jej rodzinie, 80-letni...
-
Świadczenie gwarantowane, a chorzy nadal będą się dusić. Przerażający skandal z leczeniem mukowiscydozy
Minęły trzy miesiące od wprowadzenia w Polsce refundacji leków przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dziś żaden pacjent szpitala w Rabce nie dostał leków. Na ratunek czeka 227 chorych. Realną szansę na pomoc w najbliższych...
-
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka
Zespół Gilberta jest jedną z wielu chorób o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowo występującej żółtaczki. Zdarza się również, że zespół Gilberta przechodzi się bezobjawowo lub objawy...
-
Do Argentyny po życie. Mama chorej na mukowiscydozę Wandy przeciera szlaki
Chorzy na mukowiscydozę i ich rodzice nie mogą bezczynnie czekać na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukają różnych rozwiązań w walce o życie. Póki nie ma refundacji leków przyczynowych w Polsce, gotowi są latać po ich tańsze...
-
Rdzeniowy zanik mięśni. Skąd się bierze SMA? Jak wygląda leczenie?
Rdzeniowy zanik mięśni to dość rzadka choroba, której leczenie w Polsce wciąż nie jest refundowane. Ostatnim głośnym przypadkiem zachorowania na SMA wśród dzieci była Nina z Lublina, która dzięki pomocy zwykłych ludzi na czas otrzymała lek ratując...
-
Liść i owoc morwy białej: właściwości i zastosowanie. Na co pomaga morwa biała?
-
Napar z imbiru - właściwości i zastosowanie. Czy imbir zalewa się wrzątkiem?
-
Tam, gdzie muzyka łączy się z wolnością. Idą za głosem serca i talentuMATERIAŁ PROMOCYJNY
-
Znajduje się w wielu produktach, ale GIS go zakazał. Jest rakotwórczy
-
10 tysięcy kroków dziennie - ile kcal można spalić? Prosty sposób na odchudzanie
- Ten napój czyni cuda. Wystarczy filiżanka, by zapobiec cukrzycy
- Bruksizm występuje nie tylko u dzieci. Jaka jest przyczyna tego zaburzenia?
- Co jeść na śniadanie przy SIBO i czy można pić rano kawę? Te zasady warto znać
- Skąd bierze się ochota na "coś słodkiego" i jak ją zwalczyć?
- Jak wyleczyć duszący kaszel i męczący ból gardła? Przygotuj napar z siemienia lnianego