choroby genetyczne
-
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka
Zespół Gilberta jest jedną z wielu chorób o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowo występującej żółtaczki. Zdarza się również, że zespół Gilberta przechodzi się bezobjawowo lub objawy...
-
Do Argentyny po życie. Mama chorej na mukowiscydozę Wandy przeciera szlaki
Chorzy na mukowiscydozę i ich rodzice nie mogą bezczynnie czekać na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukają różnych rozwiązań w walce o życie. Póki nie ma refundacji leków przyczynowych w Polsce, gotowi są latać po ich tańsze...
-
Rdzeniowy zanik mięśni. Skąd się bierze SMA? Jak wygląda leczenie?
Rdzeniowy zanik mięśni to dość rzadka choroba, której leczenie w Polsce wciąż nie jest refundowane. Ostatnim głośnym przypadkiem zachorowania na SMA wśród dzieci była Nina z Lublina, która dzięki pomocy zwykłych ludzi na czas otrzymała lek ratując...
-
Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach
Udusić się w ojczyźnie czy emigrować na Zachód? To pytanie niemal każdego dnia stawiają sobie Polacy chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny. Na najnowszej liście refundacyjnej znowu nie ma leków przyczynowych, więc odpowiedź wydaje się tylko jedna....
-
Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie
Zespół DiGeorge'a to rzadka choroba spowodowanych mutacją genetyczną, polegającą na delecji, czyli utracie części materiału genetycznego. Delecja dotyczy chromosomu 22. Brak około 30-40 genów skutkuje wieloma objawami o zróżnicowanym nasileniu.
-
"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"
Apel, który wygłosiła we wtorek (07.09.21) w Warszawie chora na mukowiscydozę nastolatka, mógłby poruszyć kamień. Niestety, decydenci nie słuchali. Nikt z przedstawicielstwa amerykańskiej firmy Vertex, producenta leków, nie wyszedł do...
-
NFZ zdziwiony, pacjent wciąż bez leczenia ratującego życie. Ciąg dalszy bulwersującej sprawy Rabki
Przepisy pozwalały na leczenie, formalności przeciągały się miesiącami. Dwóch pacjentów o mało nie przypłaciło tego życiem. Jeden wciąż czeka na lek. Szpital w Rabce, który nie wdrożył terapii, nie ma sobie nic do zarzucenia. Urzędnicy z...
-
Dostał się do programu, ale pieniędzy nie ma. 30-letni Kamil Matalewski pozbawiony leczenia ratującego życie
Od kilku dni alarmujemy o dramatycznej sytuacji pacjentów chorych na mukowiscydozę, pozbawionych dostępu do najnowszych leków. Kamil Matalewski wydawał się szczęściarzem, bo został zakwalifikowany do leczenia starszym preparatem, więc ostatnie...
-
Pani Marlena już wyszła ze szpitala w Kluczborku. Czasem pieniądze dają szczęście
Jeszcze w kwietniu wydawało się, że zebranie potrzebnych środków jest nierealne. Dzięki czytelnikom Gazeta.pl zbiórka ruszyła z kopyta. Teraz Marlena Pizoń wychodzi ze szpitala, po udanym zabiegu neurostymulacji. Poprawa już jest wyraźna -...
-
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS): objawy, leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) należy do grupy chorób spowodowanych zaburzeniami w syntezie lub budowie tkanki łącznej. Podstawowy objaw choroby to wiotkość stawów, cienka i rozciągliwa skóra oraz ogólna delikatność narządów. Najcięższa postać choro...
-
Wygląd kupy ma znaczenie. To trzeba wiedzieć o własnych stolcach [rysunki, tabele]
-
Małpia ospa w kolejnym kraju. We Francji wydano zalecenia dla medyków
-
Dieta odgrywa kluczową rolę w łagodzeniu objawów ADHD u dzieci
-
Odra - utraciliśmy odporność populacyjną. Co to tak naprawdę znaczy? Jest się czego bać?
-
Jak długo żyją zęby po leczeniu kanałowym? Są wyniki dużego badania w USA
- Polskie dzieci jedzą... 23 łyżeczki cukru dziennie i tyją najszybciej w Europie. Dietetyk bije na alarm
- Wirus małpiej ospy dotarł do Europy. Czy powinniśmy się go obawiać? Jakie są jego objawy?
- My podajemy nazwę, a ty powiedz czego to gatunek. Łatwe? Niekoniecznie
- Toczy się walka o każdy centymetr. Tymek miałby większe szanse, gdyby nie urodził się Polakiem
- My podajemy nazwę, a ty powiedz czego to gatunek. łatwe? Niekoniecznie