choroby genetyczne
-
Historia człowieka, którego nazywano "żywym szkieletem". Czym jest dystrofia mięśni?
Isaac W. Spraque przez całe życie cierpiał na chorobę, która sprawiała, że jako dorosły mężczyzna ważył tylko nieco ponad 19 kilogramów. Nazywany "żywym szkieletem" występował w muzeum ludzkich osobliwości PT Barnuma, słynnym w XIX cyrku ludzkich...
-
Raper, który urodził się bez szczęki. Historia Isaiaha Acosty
Urodził się z rzadką chorobą zwaną agnathią, która spowodowała u niego niedorozwój szczęki. Mimo to dwudziestodwuletni dzisiaj mężczyzna stara się prowadzić normalne życie. Trzy lata temu wystąpił na konferecji TEDx, nawiązał też kontakt z raperem...
-
U sześciolatka zdiagnozowano demencję. Miał te same objawy co 80-latek
Najpierw były problemy z koncentracją. Chłopiec nie mógł skupić się nawet na oglądaniu telewizji. Jego mama myślała, że dziecko może mieć ADHD. Zauważyła jednak, że syn zaczyna mieć podobne symptomy co jeden z seniorów w jej rodzinie, 80-letni...
-
Świadczenie gwarantowane, a chorzy nadal będą się dusić. Przerażający skandal z leczeniem mukowiscydozy
Minęły trzy miesiące od wprowadzenia w Polsce refundacji leków przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dziś żaden pacjent szpitala w Rabce nie dostał leków. Na ratunek czeka 227 chorych. Realną szansę na pomoc w najbliższych...
-
Zespół Gilberta. Choroba genetyczna, której objawem jest okresowa żółtaczka
Zespół Gilberta jest jedną z wielu chorób o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowo występującej żółtaczki. Zdarza się również, że zespół Gilberta przechodzi się bezobjawowo lub objawy...
-
Do Argentyny po życie. Mama chorej na mukowiscydozę Wandy przeciera szlaki
Chorzy na mukowiscydozę i ich rodzice nie mogą bezczynnie czekać na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukają różnych rozwiązań w walce o życie. Póki nie ma refundacji leków przyczynowych w Polsce, gotowi są latać po ich tańsze...
-
Rdzeniowy zanik mięśni. Skąd się bierze SMA? Jak wygląda leczenie?
Rdzeniowy zanik mięśni to dość rzadka choroba, której leczenie w Polsce wciąż nie jest refundowane. Ostatnim głośnym przypadkiem zachorowania na SMA wśród dzieci była Nina z Lublina, która dzięki pomocy zwykłych ludzi na czas otrzymała lek ratując...
-
Emigranci medyczni - muszą uciekać z Polski, żeby nie umierać w męczarniach
Udusić się w ojczyźnie czy emigrować na Zachód? To pytanie niemal każdego dnia stawiają sobie Polacy chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny. Na najnowszej liście refundacyjnej znowu nie ma leków przyczynowych, więc odpowiedź wydaje się tylko jedna....
-
Zespół DiGeorge'a - wrodzone problemy z odpornością, objawy, leczenie
Zespół DiGeorge'a to rzadka choroba spowodowanych mutacją genetyczną, polegającą na delecji, czyli utracie części materiału genetycznego. Delecja dotyczy chromosomu 22. Brak około 30-40 genów skutkuje wieloma objawami o zróżnicowanym nasileniu.
-
"Jestem Wanda. Mam trzynaście lat i przeżyłam już połowę swojego życia"
Apel, który wygłosiła we wtorek (07.09.21) w Warszawie chora na mukowiscydozę nastolatka, mógłby poruszyć kamień. Niestety, decydenci nie słuchali. Nikt z przedstawicielstwa amerykańskiej firmy Vertex, producenta leków, nie wyszedł do...
-
Gorzka czekolada a cukrzyca. Jakie słodycze można jeść przy cukrzycy?
-
Co zjeść na kolację przed badaniem krzywej cukrowej? Wyeliminuj te produkty
-
Jak w naturalny sposób zadbać o czyste drogi oddechowe i odporność? Pomogą ekstrakty ziołowe i witaminyMATERIAŁ PROMOCYJNY
-
Jak obniżyć cukier? Zbierz świeże pędy ten rośliny. Najlepsze są wczesną wiosną
-
Ile trzeba schudnąć, by było to widać na twarzy? Lepiej nie zwlekać
- Uwaga, oszustwo. Podejrzane treści pod szyldem autorytetów medycznych
- Katar sienny przypomina przeziębienie? Zwróć uwagę na ten szczegół
- Dlaczego warto pić ocet jabłkowy na czczo? Pomoże we wstydliwym problemie
- Co pić, by pozbyć się kataru? Sprawdzone domowe sposoby na katar
- Wysoki cholesterol. Objawy, który nie wolno lekceważyć. Zwróć uwagę na nogi