choroby-genetyczne

Choroby-genetyczne

Choroby genetyczne to grupa chorób, która została wywołana pewnymi mutacjami w obrębie genu lub grupy genów, mających znaczenie dla właściwej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaj mutacji wyróżnia się choroby genetyczne niedziedziczące się, które powstają wskutek mutacji DNA oraz dziedziczące się, wywołane mutacjami istniejącymi we wszystkich komórkach ciała.

choroby genetyczne

Więcej o:

choroby genetyczne

  • Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

    : mutacje pojedynczych genów (punktowe), mutacje wielu genów, zmiany albo braki chromosomów, zmiany w materiale genetycznym mitochondriów. Gen ? choroby genetyczne Z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów rozwijają się choroby genetyczne. Oznacza to, że jeśli w materiale

  • Nowa metoda poprawiania genów pozwoli usuwać choroby genetyczne

    Amerykańscy naukowcy z Broad Institute of Harvard University i Massachusetts Institute of Technology opracowali nową, znacznie efektywniejszą i bezpieczniejszą metodę edycji genomu, niż stosowana dotychczas technologia CRISP-Cas9. Tradycyjna metoda, mimo że uznawana za skuteczną, ma jednak kilka

  • Nerwiakowłókniakowatość i jej objawy

    Nerwiakowłókniakowatość - rodzaje choroby Nerwiakowłókniakowatość to wrodzone choroby skórno-nerwowe, a dziedziczy się ją w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli dziecko otrzyma wadliwy gen od rodziców, na pewno zachoruje na chorobę genetyczną. Czasem zdarza się też, że powstaje

  • Amniopunkcja - kiedy się wykonuje to badanie?

    . Jeśli kobieta cierpi na skazę krwotoczną musi poinformować o tym lekarza, to samo tyczy się niepokojących dolegliwości już w czasie samego badania. Amniopunkcja - kiedy należy ją wykonać? Obok podejrzenia konfliktu serologicznego czy chorób genetycznych, amniopunkcja pozwala ocenić stopień rozwoju płodu