Isaac W. Spraque przez całe życie cierpiał na chorobę, która sprawiała, że jako dorosły mężczyzna ważył tylko nieco ponad 19 kilogramów. Nazywany "żywym szkieletem" występował w muzeum ludzkich osobliwości PT Barnuma, słynnym w XIX cyrku ludzkich...

• choroby genetyczne
• zanik mięśni

Urodził się z rzadką chorobą zwaną agnathią, która spowodowała u niego niedorozwój szczęki. Mimo to dwudziestodwuletni dzisiaj mężczyzna stara się prowadzić normalne życie. Trzy lata temu wystąpił na konferecji TEDx, nawiązał też kontakt z raperem...

• choroby genetyczne

Najpierw były problemy z koncentracją. Chłopiec nie mógł skupić się nawet na oglądaniu telewizji. Jego mama myślała, że dziecko może mieć ADHD. Zauważyła jednak, że syn zaczyna mieć podobne symptomy co jeden z seniorów w jej rodzinie, 80-letni...

• choroby genetyczne
• demencja
• dziecko
• historie pacjentów
• news

Minęły trzy miesiące od wprowadzenia w Polsce refundacji leków przyczynowych w leczeniu mukowiscydozy. Na papierze. Do dziś żaden pacjent szpitala w Rabce nie dostał leków. Na ratunek czeka 227 chorych. Realną szansę na pomoc w najbliższych...

• choroby genetyczne
• leki przyczynowe
• mukowiscydoza
• refundacja leków

Zespół Gilberta jest jedną z wielu chorób o podłożu genetycznym. Dochodzi w nim do zaburzenia metabolizmu bilirubiny, które prowadzi do okresowo występującej żółtaczki. Zdarza się również, że zespół Gilberta przechodzi się bezobjawowo lub objawy...

• bilirubina
• choroby genetyczne
• news
• wątroba

Chorzy na mukowiscydozę i ich rodzice nie mogą bezczynnie czekać na ratunek ze strony Ministerstwa Zdrowia i NFZ. Szukają różnych rozwiązań w walce o życie. Póki nie ma refundacji leków przyczynowych w Polsce, gotowi są latać po ich tańsze...

• choroby genetyczne
• leki generyczne
• mukowiscydoza
• refundacja leków

Rdzeniowy zanik mięśni to dość rzadka choroba, której leczenie w Polsce wciąż nie jest refundowane. Ostatnim głośnym przypadkiem zachorowania na SMA wśród dzieci była Nina z Lublina, która dzięki pomocy zwykłych ludzi na czas otrzymała lek ratując...

• choroby genetyczne
• news
• Rdzeniowy zanik mięśni
• rdzeń kręgowy

Udusić się w ojczyźnie czy emigrować na Zachód? To pytanie niemal każdego dnia stawiają sobie Polacy chorzy na mukowiscydozę i ich rodziny. Na najnowszej liście refundacyjnej znowu nie ma leków przyczynowych, więc odpowiedź wydaje się tylko jedna....

• aneta leńska
• choroby genetyczne
• choroby przewlekłe
• mukowiscydoza
• NFZ

Zespół DiGeorge'a to rzadka choroba spowodowanych mutacją genetyczną, polegającą na delecji, czyli utracie części materiału genetycznego. Delecja dotyczy chromosomu 22. Brak około 30-40 genów skutkuje wieloma objawami o zróżnicowanym nasileniu.

• choroby genetyczne
• geny
• news
• odporność

Apel, który wygłosiła we wtorek (07.09.21) w Warszawie chora na mukowiscydozę nastolatka, mógłby poruszyć kamień. Niestety, decydenci nie słuchali. Nikt z przedstawicielstwa amerykańskiej firmy Vertex, producenta leków, nie wyszedł do...

• choroby genetyczne
• mukowiscydoza