SMA typu 1. Co jest przyczyną SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni, szerzej znany jako SMA, jest chorobą genetyczną, która prowadzi do stopniowego zaniku mięśni. Najczęściej objawy schorzenia można zauważyć niedługo po urodzeniu - wtedy jest też największa szansa na powstrzymanie postępu choroby. Zdarza się jednak, że jej objawy pozostają utajone i dają o sobie znać dopiero w dorosłym wieku. W Polsce szacuje się, że z SMA na świat przychodzi 1 dziecko na 5-7 tysięcy urodzeń.
Zanik mięśni w przebiegu SMA jest konsekwencją obumierania neuronów ruchowych, które odpowiadają za pracę mięśni. Odpowiedzialna za to jest mutacja genetyczna - do nieprawidłowości dochodzi w odniesieniu do genu odpowiadającego za kodowanie SMN (białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych). Wada jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że dziecko choruje wtedy, gdy otrzyma po jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców. Dzieci, które otrzymały wadliwy gen tylko od jednego rodzica są nosicielami SMA (zwykle nie mają objawów chorobowych).
Rdzeniowy zanik mięśni występuje w czterech typach: SMA I, SMA II, SMA III i SMA IV, z których każdy ma nieco inne objawy i przebieg choroby.
SMA typu 1 to tzw. SMA wczesnoniemowlęcy. Jest to najczęstsza, ale jednocześnie najcięższa postać choroby, która pojawia się już w pierwszych tygodniach życia dziecka. Jej objawami są osłabione i wiotkie mięśnie, w wyniku czego dziecko nie potrafi unieść głowy, ma problem z wykonywaniem ruchów ciałem, ale także z oddychaniem, ssaniem i połykaniem.
SMA typu 2, czyli choroba Dubowitza
SMA typu 2 zwana także chorobą Dubowitza ujawnia się zazwyczaj po 6. miesiącu życia dziecka, a przed ukończeniem przez nie 18. miesiąca życia. Rozpoznaje się ją po charakterystycznym osłabieniu mięśni kończyn znajdujących się blisko tułowia. Zanikowi ulegają początkowo mięśnie ud i ramion, a dopiero w następnej kolejności łydek czy przedramion. Dzieciom takim zazwyczaj udaje się utrzymać pozycję siedzącą (przynajmniej przez jakiś czas). Nie są one jednak w stanie samodzielnie stanąć na nogi.
SMA typu 3, czyli SMA młodzieńcze
SMA typu 3 to tzw. SMA młodzieńcze lub dziecięce. Jego objawy pojawiają się dopiero po ukończeniu 1. roku życia i są to przede wszystkim trudności ze swobodnym poruszaniem się - wchodzeniem po schodach czy wstawaniem z podłogi. Pacjent jest jednak w stanie samodzielnie utrzymać pionową postawę i zrobić kilka kroków samodzielnie.
SMA - leczenie. Jak wygląda terapia?
Leczenie SMA przez wiele lat ograniczało się do intensywnej rehabilitacji, która miała maksymalnie długo pomóc utrzymać pacjentowi sprawność. Obecnie jednak jest dostępna terapia genowa, która polega na naprawie uszkodzonego genu SMN1, która dokonuje się poprzez zainfekowanie komórek nerwowych specjalnymi wirusami przenoszącymi brakujący fragment kodu genetycznego. Terapia ta daje bardzo dobre efekty, jest bezbolesna i zdecydowanie poprawia dalsze rokowania pacjenta. Niemniej jednak jest to bardzo kosztowne leczenie - dawka kosztuje 9 milionów złotych. Co więcej, rodziny chorych nie mogą liczyć na refundację z NFZ. Zmuszone są na własną rękę poszukiwać środków finansowych, zazwyczaj za pośrednictwem publicznych zbiórek. Jedną z takich akcji była zbiórka na rzecz małej Niny z Lublina. Dzięki ofiarności ludzi udało się zgromadzić wymaganą kwotę, a dziewczynka we wrześniu 2021 roku otrzymała najdroższy lek świata i obecnie przechodzi rehabilitację, dzięki której będzie w stanie normalnie funkcjonować.
Zespół SMA w wieku dorosłym
Mało mówi się o tym, że zespół SMA może pojawić się także w dorosłym wieku. Jest to najłagodniejsza forma choroby, która zazwyczaj daje o sobie znać dopiero w okolicach 50. roku życia. Wtedy to właśnie pojawiają się problemy z chodzeniem. Diagnozę w tej sprawie postawić może neurolog na podstawie wywiadu, opisanych objawów, a także badań neurologicznych. Celem potwierdzenia diagnozy może on skierować pacjenta do poradni genetycznej, gdzie konieczne jest przeprowadzenie testów w kierunku SMA.
Zobacz też: Worek oponowy (opony mózgowo-rdzeniowe, opony rdzenia kręgowego)
