Zespół Arnolda-Chiariego - przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Arnolda-Chiariego, oznaczany skrótem ACM (od angielskiej nazwy Arnold-Chiari malformation) to wada genetyczna, która polega na przemieszczaniu się tyłomózgowia do kanału kręgowego. Jakie objawy daje ten zespół? Na czym polega leczenie?

Zespół Arnolda-Chiariego został po raz pierwszy opisany przez Johna Clelanda, szkockiego lekarza, który badał nieprawidłowości budowy pnia mózgu oraz móżdżku występujące u dzieci, u których stwierdzano przepuklinę rdzenia kręgowego. Odkrycie tego lekarza nie zostało zauważone i docenione. Dalsze prace nad nieprawidłowościami tego typu prowadzili między innymi patolodzy pochodzący z Austrii i Niemiec – Hans von Chiari oraz Julius Arnold. Ten pierwszy opisał przypadki malformacji oraz przedstawił propozycję wytłumaczenia mechanizmu powstawania wodogłowia. Julius Arnold opisał z kolei przypadek dziecka, u którego stwierdził przepuklinę rdzenia kręgowego, zaburzenia rozwoju pnia mózgu oraz przemieszczenie części móżdżku w kierunku kanału rdzenia. Na początku XX wieku, w 1907 roku, studenci Juliusa Arnolda opublikowali pracę, w której opisali, jaki związek mają deformacje dolnej, tylnej części czaszki z przepukliną rdzeniową. Ci sami studenci po raz pierwszy użyli terminu “zespół Arnolda-Chiariego".

Zespół Arnolda-Chiariego jest malformacją, czyli wadą wrodzoną, która jest wywoływana przez pierwotne zaburzenie rozwojowe pojawiające się na etapie okresu zarodkowego. Wada ta polega na przemieszczaniu się struktur tyłomózgowia w kierunku kanału kręgowego, a dokładniej jego górnego odcinka. Powodem jest często za mała objętość części potylicznej czaszki, co prowadzi do tego, że struktury tyłomózgowia kierują się w stronę kanału rdzenia kręgowego. Czasami zespołowi temu towarzyszą inne zaburzenia rozwojowe, takie jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, jamistość rdzenia czy wodogłowie. Przyczyny wystąpienia takich zaburzeń nie zostały określone, jednak nie bez znaczenia są czynniki środowiskowe oraz predyspozycje genetyczne.

Wyróżnia się cztery typy zespołu Arnolda-Chiariego:

• Typ I – jest najlżejszym i najczęściej występującym z typów. W tym przypadku migdałki móżdżku przemieszczają się do otworu wielkiego potylicy. Ten typ jest najczęściej diagnozowany u dzieci i młodzieży, rzadko stwierdza się go u osób dorosłych. Czasami chorobie towarzyszy wodomózgowie. Ten typ schorzenia często przebiega bez żadnych objawów;
• Typ II – polega na przemieszczaniu się robaka móżdżku, opuszki, mostu oraz komory IV. Ten typ choroby w wielu przypadkach występuje razem z rozszczepem kręgosłupa albo innymi wadami rozwojowymi. Zazwyczaj ten typ ACM jest diagnozowany w pierwszych miesiącach życia;
• Typ III – jest nazywany również przepukliną oponowo-szyjną. Polega na przemieszczeniu się całego móżdżku do otworu potylicznego. Wiąże się z występowaniem poważnych objawów neurologicznych i zwykle jest rozpoznawany niedługo po narodzinach;
• Typ IV – jest najcięższym typem choroby, który występuje bardzo rzadko. Polega na przemieszczeniu się móżdżku, a oprócz tego występują nieprawidłowości w jego budowie. Wady mogą być na tyle poważne, że chory nie jest w stanie samodzielnie funkcjonować.

Zespół Arnolda-Chiariego – objawy

Objawy ACM związane są z tym, że przemieszczające się struktury tyłomózgowia wywołują nacisk na rdzeń kręgowy. Taki stan skutkuje wystąpieniem różnych objawów neurologicznych, do których należą między innymi:

• Zaburzenia równowagi,
• Niewyraźna mowa,
• Zaburzenia koordynacji ruchowej,
• Chwiejny krok,
• Oczopląs,
• Zaburzenia widzenia,
• Zawroty głowy,
• Osłabienie kończyn.

Objawy te są związane z wystąpieniem tak zwanego zespołu móżdżkowego i mogą się one ujawniać w określonych sytuacjach, takich jak na przykład wysiłek fizyczny. Czasami objawy występują na skutek mocniejszego kichnięcia lub kaszlnięcia. Oprócz objawów zespołu móżdżkowego mogą pojawiać się takie objawy jak mrowienie, niedowłady oraz zaburzenia czucia. Występujące objawy są w dużym stopniu zależne od typu choroby.

Zespół Arnolda-Chiariego – leczenie

W niektórych przypadkach, gdy schorzenie wywołuje poważne objawy albo prowadzi do powikłań, konieczne jest przeprowadzenie operacji neurochirurgicznej, która polega na ograniczeniu ucisku na struktury układu nerwowego. Jeżeli nie występuje nasilenie objawów, leczenie chirurgiczne nie jest konieczne, jednak zaleca się regularną rehabilitację. Pacjenci, którzy cierpią na zespół Arnolda-Chiariego i zdiagnozowano u nich tę chorobę, muszą przez całe życie pozostawać pod kontrolą lekarza.

Stymulacja mózgu w walce z takimi chorobami jak Parkinson, zobacz fragment operacji