Szacuje się, że ze schorzeniem przychodzi na świat jedno dziecko na każde sześć tysięcy urodzeń. Sprawdź, jak rozpoznać SMA u niemowląt.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Przeczytaj więcej podobnych informacji na temat zdrowia na stronie głównej Gazeta.pl.
Czym jest choroba SMA? Jak rozpoznać SMA u niemowląt?
SMA to mutacja genetyczna obserwowana przy rdzeniowym zaniku mięśni, prowadzi do stopniowego obumierania jąder przednich rdzenia kręgowego oraz jądra rdzeniowego opuszki. W zależności od wieku pacjenta wyróżnia się cztery typy schodzenia:
- SMA I - to najcięższy typ choroby, pierwsze objawy pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, nieprawidłowości są zazwyczaj bardzo duże i rozległe, dlatego wielu chorych umiera przed ukończeniem dwóch lat;
- SMA II - schorzenie daje o sobie znać między 16 a 18 miesiącem życia;
- SAM III - tzw. postać młodzieńcza, rozwija u dzieci powyżej 18 miesiąca, może, ale nie musi wpłynąć na długość życia pacjenta;
- SAM IV - tzw. postać dorosła, rozwija się po 35 roku życia i nie ma wpływu na długość życia.
Choroba Werdniga - Hoffmanna (rdzeniowy zanik mięśni) - SMA objawy
Stopniowy zanik mięśni odbija się przede wszystkim na układzie kostnym. Chorzy zaczynają mieć poważne problemy z poruszaniem. Niemowlęta cierpiące na SMA mają wiotkie mięśnie, z trudnością unoszą głowę oraz wykonują ruchy ciała. Mają równiż problemy ze ssaniem, oddychaniem i przełykaniem. Dzieci, które umiały siadać i chodzić samodzielnie zaczynają tracić te umiejętności. Bardzo często rozpoznaje się u nich wady postawy, takie jak skolioza. Postęp choroby i zanik kolejnych partii mięśni prowadzi do nieprawidłowości w obrębie układu krążenia oraz znacznych problemów z oddychaniem (głównie niewydolność oddechowa, znacznie częściej łapią infekcje).
Choroba Werdniga - Hoffmanna (rdzeniowy zanik mięśni) - SMA diagnoza
Rdzeniowy zanik mięśni można potwierdzić jeszcze w życiu płodowym dziecka. Ten rodzaj badania DNA zlecany jest głównie w przypadku gdy przyszli rodzice są obciążeni schorzeniem. Jeśli stopniowe "znikanie" tkanki mięśniowej pojawia się u osoby dorosłej zleca się badania m.in. elektromiograficzne oraz histopatologiczne, mięśnia. Służą one m.in. wykluczeniu różnego typu dystrofii.
Choroba Werdniga - Hoffmanna (rdzeniowy zanik mięśni) - SMA leczenie
Mimo że choroba SMA znana jest od dawna to medycyna i nauka nadal nie opracowały skutecznej metody jej leczenia. Jedyną powszechnie stosowanych form terapii jest próba łagodzenia objawów schorzenia i niedopuszczenie do jej zbyt szybkiego postępu.
Kluczowym elementem jest jednak fizykoterapia, która pozwala uniknąć bolesnych skurczów mięśni oraz nie dopuszcza do pogłębienia się skrzywienia kręgosłupa. Dzięki temu chorzy mogą poruszać się samodzielnie, a aparaty czy gorsety stabilizacyjne rozwiązują trudności związane z utrzymaniem się w pozycji siedzącej.
Czytaj także:
Choroba Kennedy'ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
