Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Za rozwój choroby odpowiada mutacja genetyczna w obrębie chromosomu X. Jej obecność prowadzi do tworzenia się zbyt wielu kopii jednego z białek. Nadmiar ten sprawia, że mięśnie, początkowo w kończynach dolnych, są bardzo osłabione, a wraz z postępem zmian ulegają całkowitej degradacji. Niestety choroba nie ogranicza się tylko do jednego typu mięśni. Rozwój choroby powoduje zajęcie kolejnych grup, a pacjenci przestają być samodzielni i wymagają stałej opieki.
Zdaniem badaczy choroba Kennedy'ego rozpoznawane jest u jednego na każde 30 tysięcy mężczyzn. Wadę genetyczną zazwyczaj dostają od matki, jeśli trafi do dziewczynki staje się ona jedynie nosicielem choroby, a obecność mutacji nie wywołuje żadnych niepokojących zmian w organizmie.
Choroba Kennedy'ego - objawy
U pacjentów z chorobą Kennedy'ego osłabienie, a w konsekwencji zanik dotyka nie tylko mięśni kończyn. Zaburzenie prowadzi także do poważnego uszkodzenia tych znajdujących się na linii rdzenia przedłużonego, a dokładanie języka i gardła. W rezultacie pacjenci zaczynają mieć poważne problemy z mówieniem, przyjmowaniem oraz przełykaniem pokarmów. Znika odruch podniebienny i gardłowy. Mięśnie żuchwy opadają, pojawia się dystrofia.
Czasem zdarza się, że schorzenie odbija się na gospodarce hormonalnej chorego i sprzyja ginekomastii oraz hipogonadyzmowi (jedna z przyczyn męskiej niepłodności, więcej o schorzeniu przeczytasz tutaj).
Jednak zanim schorzenie w pełni się rozwinie, dotknięte mutacją osoby, uskarżają się na specyficzne mrowienie w kończynach, skurcze oraz zmęczenie nieadekwatne do wykonywanej czynności. Następnie obserwuje się problemy z mówieniem, mowa chorego staje się coraz bardziej niewyraźna.
Choroba Kennedy'ego - diagnoza i leczenie
Obok wywiadu i analizy objawów konieczne jest badanie krwi. Ocena pobranej próbki pod kątem zmian w łańcuchu DNA zazwyczaj nie pozostawia żadnych wątpliwości.
Jedyną formą walki z chorobą jest leczenie objawowe. Dzięki rehabilitacji i fizykoterapii udaje się w pewnym stopniu wzmocnić mięśnie, tym samym opóźnić ich zanikanie.
Dodatkowo podaje się środki niwelujące drżenie oraz skurcze mięśni. Jeśli terapia hormonalna nie zmniejsza ginekomastii konieczny jest zabieg operacyjny.
Czytaj także:
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
Tężyczka, czyli niespokojne mięśnie
Stwardnienie rozsiane: problem ludzi młodych
