Nadwrażliwość na słońce, przekrwione oczy, blada cera. Brzmi jak wampiryzm? To niestety choroba

Światłowstręt, zmiany skórne, osłabienie mięśni... to tylko niektóre z symptomów rzadkiej choroby genetycznej. Uaktywnia się zwykle po 15. roku życia, jednak może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych. Ze względu na charakterystyczne objawy przyrównuje się ją często do wampiryzmu, lecz w rzeczywistości jest to brutalne schorzenie, które w skrajnych przypadkach może nawet doprowadzić do śmierci.

Porfiria dotyka głównie ludzi młodych, dwudziesto- i trzydziestolatków. Jest ona dziedziczna, dlatego jeśli zostanie wykryta u rodzica - jest 50 proc. szans na to, że dziecko również będzie ją miało. Jakie objawy towarzyszą tej chorobie? Czy współczesna medycyna znalazła na nią lek?

Zobacz wideo Masz planowany pobyt w szpitalu? Nie zapomnij spakować tych rzeczy!

Czym jest porfiria?

Porfiria to właściwie określenie grupy chorób krwi. Nieprawidłowe działanie enzymów, które syntezują hem, prowadzi do zaburzeń w wytwarzaniu hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi odpowiedzialnego za transportowanie tlenu - oraz gromadzenia się porfiryn. Porfirie należą do schorzeń hematologicznych i metabolicznych.

Objawy porfirii. Lepiej ich nie lekceważyć

Symptomy porfirii mogą się różnić w zależności od miejsca, gdzie zaburzenie powstaje. Istnieje wiele rodzajów porfirii. Należą do nich między innymi: porfiria wątrobowa, mieszana, skórna czy erytropoetyczna. Różne objawy mogą występować u dzieci, a inne u dorosłych, wywołane samoczynnie lub na skutek jakichś czynników, dlatego wczesna diagnoza choroby jest tak trudna. Medycyna dzieli porfirię ze względu na charakter objawów. U chorych może występować porfiria z objawami skórnymi, neurologicznymi lub łącząca oba typy symptomów.

dr Kalina Andrysiak, Zakład Biotechnologii Medycznej, Wydział Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Biotechnolożka: Nożyczkami molekularnymi naprawiam genetyczne pomyłki

Do najczęstszych objawów należą:

  • światłowstręt,
  • nadwrażliwość na promienie słoneczne,
  • zmiany na skórze i w zębach,
  • silne nudności i wymioty,
  • osłabienie mięśni,
  • zaparcia,
  • bladość,
  • nadciśnienie,
  • zapalenie spojówek,
  • bóle stawów,
  • krew w moczu.

Schorzenie może się uaktywnić w konkretnych okolicznościach. Napad choroby może wyniknąć z przyjęcia leków np. przeciwdepresyjnych lub przeciwdrgawkowych czy też po spożyciu alkoholu, paleniu papierosów w wyniku silnego stresu, niedoborów kalorycznych lub w kontakcie z silnymi chemikaliami.

7-letni Michaś z Ząbkowic Śląskich może mieć rzadką chorobę zespół Kabuki. Potrzebne są badania genetyczne, ale NFZ ich nie refunduje 7-letni Michaś z Ząbkowic Śląskich może mieć rzadką chorobę. Potrzebne są badania genetyczne, ale NFZ ich nie refunduje

Czy porfirię da się wyleczyć?

Porfiria o podłożu genetycznym może być leczona tylko objawowo. Na ten moment nie istnieje lekarstwo, które wyleczyłoby z niej całkowicie. W przypadku porfirii skórnej, choremu podaje się hematyninę i argininian hemu, które mają na celu zmniejszyć syntezę porfiryn. Przy ostrych porfiriach o charakterze wątrobowym reguluje się poziom żelaza, podaje glukozę i stara łagodzić symptomy. 

W leczeniu pomaga odpowiednia dieta, suplementacja witamin i odpowiednia farmakologia. Chorzy powinni także starać się unikać sytuacji, które zaostrzają przebieg choroby. Zaleca się unikania ekspozycji na promienie UV, rezygnację z alkoholu i innych używek oraz wyeliminowanie pozostałych czynników stresogennych.

Więcej podobnych tematów znajdziesz na Gazeta.pl

Więcej o: