Porfiria dotyka głównie ludzi młodych, dwudziesto- i trzydziestolatków. Jest ona dziedziczna, dlatego jeśli zostanie wykryta u rodzica - jest 50 proc. szans na to, że dziecko również będzie ją miało. Jakie objawy towarzyszą tej chorobie? Czy współczesna medycyna znalazła na nią lek?
Czym jest porfiria?
Porfiria to właściwie określenie grupy chorób krwi. Nieprawidłowe działanie enzymów, które syntezują hem, prowadzi do zaburzeń w wytwarzaniu hemoglobiny - czerwonego barwnika krwi odpowiedzialnego za transportowanie tlenu - oraz gromadzenia się porfiryn. Porfirie należą do schorzeń hematologicznych i metabolicznych.
Objawy porfirii. Lepiej ich nie lekceważyć
Symptomy porfirii mogą się różnić w zależności od miejsca, gdzie zaburzenie powstaje. Istnieje wiele rodzajów porfirii. Należą do nich między innymi: porfiria wątrobowa, mieszana, skórna czy erytropoetyczna. Różne objawy mogą występować u dzieci, a inne u dorosłych, wywołane samoczynnie lub na skutek jakichś czynników, dlatego wczesna diagnoza choroby jest tak trudna. Medycyna dzieli porfirię ze względu na charakter objawów. U chorych może występować porfiria z objawami skórnymi, neurologicznymi lub łącząca oba typy symptomów.
Do najczęstszych objawów należą:
- światłowstręt,
- nadwrażliwość na promienie słoneczne,
- zmiany na skórze i w zębach,
- silne nudności i wymioty,
- osłabienie mięśni,
- zaparcia,
- bladość,
- nadciśnienie,
- zapalenie spojówek,
- bóle stawów,
- krew w moczu.
Schorzenie może się uaktywnić w konkretnych okolicznościach. Napad choroby może wyniknąć z przyjęcia leków np. przeciwdepresyjnych lub przeciwdrgawkowych czy też po spożyciu alkoholu, paleniu papierosów w wyniku silnego stresu, niedoborów kalorycznych lub w kontakcie z silnymi chemikaliami.
Czy porfirię da się wyleczyć?
Porfiria o podłożu genetycznym może być leczona tylko objawowo. Na ten moment nie istnieje lekarstwo, które wyleczyłoby z niej całkowicie. W przypadku porfirii skórnej, choremu podaje się hematyninę i argininian hemu, które mają na celu zmniejszyć syntezę porfiryn. Przy ostrych porfiriach o charakterze wątrobowym reguluje się poziom żelaza, podaje glukozę i stara łagodzić symptomy.
W leczeniu pomaga odpowiednia dieta, suplementacja witamin i odpowiednia farmakologia. Chorzy powinni także starać się unikać sytuacji, które zaostrzają przebieg choroby. Zaleca się unikania ekspozycji na promienie UV, rezygnację z alkoholu i innych używek oraz wyeliminowanie pozostałych czynników stresogennych.
Więcej podobnych tematów znajdziesz na Gazeta.pl
