Choroby rzadkie to nie twój problem? Ocenia się, że w Polsce dotyczy nawet trzech milionów ludzi, nie licząc ich rodzin, które niejednokrotnie są dotknięte finansowo i organizacyjnie opieką nad samym pacjentem. Wszyscy solidarnie, czy chcemy, czy nie, zrzucamy się na leczenie tych chorych. Najczęściej jednak dopiero na dotkliwe skutki ich schorzeń, powikłania wymagające kosztownych procedur, wreszcie na renty inwalidzkie, zakłady opiekuńcze, przedwcześnie osierocone dzieci.
W planach
Cywilizowany świat dąży do jak najwcześniejszego diagnozowania i efektywnego leczenia chorób rzadkich, które w ocenie ekonomistów jest po prostu bardziej opłacalne, pomijając nawet kwestie etyczne. Początkowo "drogi" lek, który jest skuteczny lub znacząco skuteczniejszy od dotychczas stosowanych terapii, ostatecznie okazuje się tańszym od niedrogiego, który nie działa i nie powstrzymuje powikłań. Niby logiczne, a jednak nie dociera do wielu. U nas teoretycznie cały czas też coś się dzieje w temacie, przynajmniej w politycznych zapowiedziach. Udaje się nawet czasem wyszarpać pomoc dla pojedynczych chorych, których schorzenie staje się medialne, a skuteczność nowego leku nie może budzić żadnych wątpliwości. Reszta czeka na cud. W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich, który zakładał realizację 37 najważniejszych zadań do 2023 roku, umożliwiających pacjentom godziwe warunki diagnostyki i leczenia. Na razie to, co się przede wszystkim udało, to przedłużenie czasu na jego realizację do 2024 roku.
Jakie najważniejsze cele postawiono w tym rządowym planie? Same ambitne i słuszne:
- powstanie eksperckich ośrodków, znakomicie wyposażonych i zabezpieczonych finansowo, w których pacjenci dostaną niezbędną informację i pomoc,
- sprawna diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych,
- dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich,
- elektroniczny paszport pacjenta z chorobą rzadką, który ma go uchronić przed niewłaściwym postępowaniem medycznym, gdy zdarzy mu się wypadek, atak etc. (lekarz udzielający pomocy znajdzie dzięki niemu wszelkie informacje na temat szczególnych potrzeb tego chorego)
- krajowy rejestr chorób rzadkich, by nie tylko określić skalę konkretnego problemu, ale także docierać do chorych w razie pojawienia się nowych metod leczenia, usprawnić wymianę doświadczeń lekarzy etc.
- sprawna platforma informacyjna dla pacjentów, rodzin i lekarzy, by osoby, które jeszcze nie trafiły do wyspecjalizowanego ośrodka wiedziały, gdzie szukać pomocy, jak sobie radzić na co dzień itd.
Brzmi naprawdę dobrze i podobno sporo już się dzieje w temacie. Kiedy jednak poznajemy doświadczenia konkretnych chorych, którzy zwracają się do redakcji o pomoc, mamy pewne wątpliwości. Historia pani Beaty* chorującej na dysplazję włóknistą kości nie daje podstaw do optymizmu.
Niewidzialni
- W tym roku kończę 38 lat i ciągle żyję. To dla systemu już chyba za dużo. Sama wychowuję dziecko. Pracuję w urzędzie gminy. Renty nie mam. Nigdy nie występowałam o żadne przywileje związane z niepełnosprawnością. Przez lata słyszałam od lekarzy, że mam tylko trochę niesprawną nogę, więc na co narzekać i czego oczekiwać? Teraz, pierwszy raz, gdy okazało się, że jest szansa na leczenie dla mnie i innych chorych, postanowiłam skorzystać z profesjonalnej, państwowej pomocy. Przekonałam się jednak, że jesteśmy dla systemu niewidzialni - opowiada pani Beata, chorująca na rzadką chorobę uwarunkowaną genetycznie - dysplazję włóknistą kości. Objawia się ona przede wszystkim powstawaniem patologicznych ognisk w kościach, powodując nieprawidłowy rozrost tkanek, przewlekły ból, zmiany zwyrodnieniowe, nieprawidłowo zrastające się złamania, wreszcie deformacje utrudniające poruszanie itd. Problem często rozwija się w jednej kości, ale bywa, że zaatakowany może być niemal cały szkielet. Guzy tworzą się w czaszce (np. deformując twarz), kręgosłupie, kończynach. Nie ma mowy o normalnym funkcjonowaniu. W najcięższej postaci choroby zaburzona jest niemal cała gospodarka hormonalna, co prowadzi choćby do powstawania guzów jajników, chorób tarczycy, nadnerczy i serca.
- O chorobie dowiedziałam się 25 lat temu - kontynuuje pani Beata - odkryto u mnie torbiel w kości. Przeszłam dwie operacje i myślałam, że to koniec historii. Lekarze też to sugerowali. Czasem, gdy widziałam apele osób mających wiele zmian w kościach, z prośbą o wsparcie w rehabilitacji, myślałam sobie, że w całej tej dysplazji to mam sporo szczęścia. Kolejni lekarze, do których trafiałam, zapewniali, że to przede wszystkim choroba wieku dziecięcego, więc właściwie to już nic mi nie grozi.
Nie do końca prawda
- Dziś niestety już wiem, że ci wszyscy kolejni lekarze tak naprawdę nie wiedzieli zupełnie nic o mojej chorobie i wcale nie chcieli się niczego dowiedzieć - mówi gorzko pani Beata i zapewnia, że w Polsce nie znajdowała żadnych konkretnych informacji poza tym, co przeczytała w mediach społecznościowych od innych pacjentów. Nie ma formalnego stowarzyszenia dla chorych, ale jest prywatna grupa. Wypowiedzi obrazują ponurą sytuację: nikt nic nie wie, wędrówki od lekarza do lekarza, powszechne wprowadzanie w błąd.
- Przede wszystkim bez konkretnych badań nie można stwierdzić, czy jest pojedyncze ognisko choroby, czy jest ich wiele. Mogą one latami być w uśpieniu, nie dając wyraźnych objawów lub rozwijać się bardzo powoli. Co potem? Ciężka niepełnosprawność, niesamodzielność, której bardzo się boję.
Wycięcie i zastąpienie tzw. wiórkami kostnymi od dawcy (co zrobiono w jej przypadku) nie jest obecnie uznawaną metodą - zmiany w większości wypadków powracają. Rozwój zmian nie powoduje tylko osłabienia kości w danym miejscu - uciska na pobliskie tkanki, a zmiany np. w obrębie twarzoczaszki czy kości potylicznej uciskają na mózg czy nerwy wzrokowe. Na grupach społecznościowych są rodzice małych dzieci błagający o pomoc, bo dzieciak od kilku lat ma bóle głowy praktycznie codziennie, a lekarze nie chcą go operować ze względu na zbyt duże ryzyko. Część pacjentów, którym "się uda" ma podawane bisfosfoniany (u niektórych pacjentów wpływają pozytywnie na łagodzenie bólu, opóźniają rozwój ogniska, stosuje je u dzieci poradnia chorób metabolicznych w Łodzi). Większość jednak jest odsyłana z kwitkiem i mimo rozpoznania odbija się od kolejnych drzwi. Jak to wygląda w praktyce? Pani Małgorzata zna to na pamięć, regularnie poznaje relacje pacjentów:
- Problem ze wzrokiem, bo zmiana naciska na nerw? Trzeba nosić okulary, ewentualnie pogodzić się z utratą wzroku. Ból głowy? Neurolog rozkłada ręce, poleca brać paracetamol. Każdy element skutków tej choroby jest rozpatrywany przez osobnego lekarza, który zazwyczaj nigdy wcześniej się z chorobą nie spotkał i tak naprawdę nie wie, o czym mówi. Nie ma w Polsce chyba ani jednego interdyscyplinarnego zespołu, który zająłby się osobami z dysplazją - z każdym kolejnym elementem "układanki" trzeba iść gdzie indziej, a lekarz wzrusza ramionami, a jeśli podejmie się leczenia, to wyłącznie swojego kawałka. Doproszenie się o konkretne badania, jak scyntygrafia (aby było wiadomo, gdzie są ewentualne ogniska), badanie hormonów pod kątem dysplazji, a nawet markery kostne - to już trzeba mieć ogromne szczęście i siłę przebicia - zapewnia kobieta. Inni pacjenci potwierdzają jej słowa. Jednego prowadzi neurolog, drugiego onkolog, trzeciego endokrynolog, jeszcze innego tylko poradnia leczenia bólu ("przecież leczenia nie ma, prawda?") lub genetyczna. Ten, który trafił do onkologa w Warszawie, chwali się, że ma "bez łaski" kontrolne scyntygrafie i tomografie. Wyjątek potwierdzający regułę.
Pojawiła się nadzieja
Przez lata pani Beata nauczyła się żyć ze swoją chorobą i ukrywać ją przed otoczeniem ("u mnie nic nie widać, wszystko ukryte pod ubraniem"):
- Żyję dosyć intensywnie. Dziś - głównie praca, dziecko, społeczne zaangażowanie na rzecz społeczności lokalnej. Kiedyś podróże na stopa po Europie. Założyłam, że skoro choroba mnie nie zabiła, to chyba nic nie może. Oczywiście, unikam konkretnych zagrożeń, których jestem świadoma, głównie dzięki przeczytanym badaniom i opracowaniom. Ze względu na chorobę nie mogę obciążać nóg: nie biegam więc, nie chodzę po górach, nie jeżdżę na rowerze. Z tym rowerem to w ogóle zabawna rzecz. Gdy komuś mówię, że nie jeżdżę, zaraz proponuje, że mnie nauczy. Jak wyjaśniam, że umiem, ale nie chcę, to słyszę, że raz mogłabym zrobić wyjątek, że będzie super. Wreszcie poirytowana tłumaczę: "to sport wypadkowy, u ciebie złamanie się zrośnie, mnie czeka obcięcie nogi, a nawet bez wypadku, po jeździe, ból jest długo nie do zniesienia". Dopiero wtedy ludzie dają mi spokój.
Pogodziłam się z powszechną obojętnością lekarzy i brakiem medycznego nadzoru. Starałam się nie myśleć za bardzo o przyszłości, nie martwić na zapas. Gdy jednak znalazłam informację, że jest lek, który skutecznie zmniejsza ogniska i stopuje ich rozwój, postanowiłam działać nie tylko ze względu na siebie, ale i innych pacjentów, którzy nawet o leczeniu nie słyszeli. Wiem o ok. 200 przypadkach w Polsce. Szacuje się, że może być nas 1500 osób, ale żadnych statystyk nikt nie prowadzi. Co pacjent, to historia. Dla niektórych nowoczesne leczenie to być, albo nie być. Mnie grozi "tylko" kalectwo.
Jest lek, ale...
Pani Beata zaczęła sprawdzać ewentualne możliwości leczenia. Okazało się, że lek denosumab, który wzbudził takie nadzieje wśród pacjentów (są obiecujące wyniki badań klinicznych) jest dostępny i zarejestrowany w Polsce. We wskazaniu pierwotnym (osteoporoza) częściowo refundowany, nawet nie tak drogi, jak można podejrzewać (w zależności od dawkowania i przeznaczenia - koszt to 800-3000 zł miesięcznie bez refundacji). Pacjenci do leczenia dopłacają, ale są to sumy wyobrażalne (ok. 160 zł za dawkę leku).
Znajoma przystopowała mój zapał: A kto nas będzie kwalifikował do leczenia, a potem prowadził, jeśli o scyntygrafię od paru lat nie mogę się doprosić?
- mówi pani Beata, ale zarazem nie poddaje się tak łatwo. Napisała do osób odpowiedzialnych za wdrażanie programu leczenia chorób rzadkich. Skontaktowała z placówkami, które znajdują się na oficjalnym wykazie tych, które powinny pomóc. Jak na razie wszędzie odprawiono ją z kwitkiem. Jeden lekarz, zdziwiony, że pacjenci z dysplazją nie są nigdzie oficjalnie prowadzeni, obiecał zapytać w swoim szpitalu. Pani Beata czeka. Nie wie, jakie kryteria powinny decydować o terapii, chociaż z dostępnych materiałów wynika, że lek powinien być stosowany nie tylko w przypadku ciężkiego przebiegu choroby, ale nawet profilaktycznie, przy jednym ognisku. Obawia się porażki:
- Nasza choroba nie jest medialna - nie umieramy, część z nas w miarę normalnie funkcjonuje, przynajmniej do czasu. Po większości nawet za bardzo nie widać, że coś jest nie tak. Trudno się przebić wśród innych pacjentów, których stan wymaga błyskawicznej reakcji. Jednak następstwa, zarówno te fizyczne, ale przede wszystkim emocjonalne, są ogromne - nikt z nas nie wie czy, kiedy i w jakiej części ciała odezwie się choroba. Czy ból głowy, żebra, nogi to przypadek, czy właśnie zaczyna się rozwijać kolejny niszczący kości nowotwór. Potrzebujemy przynajmniej świadomości, że jest gdzieś dostępny lekarz, który nas "sprawdzi" i będzie wiedział, co robi - podsumowuje kobieta.
Pan Marek, lat 32, dość aktywny na grupie, nie czeka już na nic. Prosił o pomoc kilku profesorów, w tym konsultantów krajowych, którzy jego zdaniem mogliby się tematem zainteresować. Uderzał do Sejmu i do Ministerstwa Rodziny i Polityki Społecznej (w sprawie uprawnień szczególnych przy orzecznictwie dla osób z chorobami rzadkimi). Znikąd odpowiedzi (kopie korespondencji okazane do wiadomości redakcji).
Coś musi się zmienić
To nic dziwnego, że akurat spotykani przez panią Beatę i innych pacjentów lekarze nie umieli pomóc, nie słyszeli o chorobie. To, że nie można znaleźć w 38-milionowym kraju jednego ośrodka, który byłby w stanie zająć się pacjentami kompleksowo, to już jednak duży problem. Zapytaliśmy 18 kwietnia Ministerstwo Zdrowia o trzy kluczowe dziś kwestie dla pacjentów:
- Gdzie w Polsce chorzy (dzieci i dorośli) z dysplazją włóknistą kości mogą się kompleksowo leczyć?
- Kto jest konsultantem krajowym, odpowiedzialnym za leczenie tej konkretnej choroby?
- Jeśli placówki wskazane w oficjalnym wykazie jako specjalizujące się w leczeniu chorób rzadkich robią trudności, to do kogo można się na nie poskarżyć?
To pytania więcej niż zasadne i wciąż bez odpowiedzi. Lekarz prowadzący i konsultant krajowy (oraz jego odpowiednicy wojewódzcy) mogą choćby złożyć i zaakceptować wniosek na RDTL (ratunkowy dostęp do technologii lekowych), świadczenie gwarantowane w Polsce. Umożliwia finansowanie leczenia pacjentów, których życie lub zdrowie jest zagrożone, a lek nierefundowany. Co, gdy nie ma ani lekarza, ani konsultanta?
Nie oczekujemy, że minister Adam Niedzielski zna odpowiedź na to pytanie, ale mamy nadzieję, że jednak ktoś zna, a MZ wie, kto znać powinien. To nie jest normalne, gdy kolejni pacjenci wierzą, że najbardziej precyzyjnej odpowiedzi mogą udzielić im dziennikarze, bo wcześniej uderzali do dziesiątek odpowiedzialnych za informację drzwi i zostali odprawieni z kwitkiem.
* Imiona i inne dane pozwalające na identyfikację chorych zostały zmienione.
