Temat braku dostępu do terapii genowej preparatem Luxturna dla pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera zgłosiła nam czytelniczka, pani Anna. Jest osobą postronną, która śledzi publiczną zbiórkę dla Darka i Kacpra, braci, którzy mają szansę na samodzielność dzięki zastosowaniu zarejestrowanej w Polsce terapii genowej. Ich czas na możliwość leczenia jednak się kończy, a zbiórka idzie marnie. Do tej pory udało się zebrać zaledwie kilka procent potrzebnej sumy (zobacz zdjęcia w naszej galerii na górze artykułu).
Dorośli nie wzruszają
Nas ten brak sukcesu szczególnie nie dziwi. Owszem, w Polsce zdarzają się wielkie zrywy solidarności i dobroci serca. Zbierane są wówczas dla chorych miliony. Dotyczą jednak przede wszystkim małych dzieci, niejednokrotnie bardzo ciężko chorych. Niepełnosprawni dorośli na publicznych zbiórkach mają zazwyczaj znacznie trudniej. Cud, gdy udaje się zabrać kilka tysięcy złotych na profesjonalny wózek czy turnus rehabilitacyjny. Na konto braci wpłynęło już ponad 350 tysięcy złotych. To wielki sukces, zapewne uzasadniony faktem, że ci młodzi ludzie są bardzo aktywni, mają wielu przyjaciół i wsparcie otoczenia. Jak czytamy na stronie zbiórki, koledzy Darka z uczelni robią dosłownie wszystko, by chłopak mógł skończyć studia prawnicze.
Darek jest w uprzywilejowanej sytuacji. Jako jedyny pacjent w Polsce, dzięki dystrybutorowi Luxturny, dostał darmowe leczenie jednego oka. Specjalistyczny zabieg przeszedł w Klinice Chorób Oczu Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego w Poznaniu. Efekt?
- Nasz pacjent był zoperowany w 2021 roku. Jego widzenie było bardzo niskie, takie, które my, okuliści, określamy jako poczucie światła, czyli zdolność do określenia, czy przed oczami jest ciemno, czy jasno. Obecnie, po ponad roku i dziewięciu miesiącach, ostrość jego wzroku wynosi 1,5/50, co oznacza, że jest w stanie przeczytać duże litery z odległości półtora metra - relacjonuje prof. dr hab. n. med. Marcin Stopa, kierownik kliniki.
Historia jak z filmu science fiction, a to tylko potęga nauki. Terapie genowe z wykorzystaniem wirusów ingerujących w kod genetyczny i naprawiających błędy natury przez lata pozostawały w sferze marzeń uczonych. Wreszcie nastąpił przełom. Komisarz FDA (amerykańska Agencja Żywności i Leków) Scott Gottlieb, ogłaszając zatwierdzenie stosowania Luxturny (woretygen neparwowek), w 2017 roku, mówił o "kamieniu milowym wzmacniania potencjału nowego podejścia w leczeniu wielu trudnych chorób, kulminacji dziesięcioleci badań i punkcie zwrotnym w leczeniu chorób rzadkich".
Chcemy rozwiązań systemowych
Wrodzona ślepota Lebera (ang. Leber congenital amaurosis; LCA) to dziedziczna choroba o podłożu genetycznym, spowodowana wadą jednego z kilkunastu genów, w tym mutacjami w obrębie genu RPE65. Choroba ma wiele odmian, jednak zawsze powoduje stopniową utratę wzroku - fotoreceptory oka przestają reagować na światło. Do objawów należą m.in. oczopląs i światłowstręt, które pojawiają się wkrótce po urodzeniu. W wieku ok. 20 lat pacjenci mają już mocno obniżone widzenie. W 2009 roku (tak, 14 lat temu) powiodło się po raz pierwszy zastosowanie terapii genowej w częściowym leczeniu wrodzonej ślepoty Lebera. Aktualnie w Polsce żyje najpewniej kilkudziesięciu pacjentów, którym leczenie dałoby szansę na samodzielność. Luxturna nie zapewnia sokolego wzroku, ale umożliwia osobom żyjącym w totalnej ciemności (ale mającym jeszcze jakieś ostatnie żywe komórki siatkówki) odrzucenie białej laski, samodzielne poruszanie się bez asysty, rozpoznawanie twarzy, nawet podjęcie pracy. Wiele osób z niepełnosprawnościami, które widzą na takim poziomie, jaki jest możliwy do osiągnięcia dzięki terapii genowej, prowadzi satysfakcjonujące życie. Wychowują samodzielnie dzieci, czytają z pomocą lupy, korzystają z programów komputerowych pozwalających pisać.
Teoretycznie pacjenci ze ślepotą Lebera to szczęściarze, wybrańcy losu. Istnieje ponad 300 dziedzicznych chorób siatkówki. Tylko w przypadku jednego typu choroby, z mutacją w obrębie genu RPE65 (wrodzona ślepota Lebera), została opracowana i dopuszczona przez EMA (Europejską Agencję Leków) terapia genowa. To leczenie przyczynowe: dostarcza nieuszkodzoną kopię nici DNA, która jest "instrukcją" do produkcji prawidłowego białka/enzymu. Nić DNA jest opakowana w cząstkę wirusa, który jest nośnikiem transportującym zdrowy gen do komórek siatkówki. Jednorazowy zabieg, jednorazowy wydatek (osobne dla każdego z oczu) i trwała zmiana. W 2021 roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) wydała pozytywną opinię dla leku Luxturna (woretygen neparwowek). Wydawało się, że pacjenci, którzy jeszcze mają szansę na skuteczne leczenie (u których zachowała się wystarczająca liczba żywych komórek siatkówki), będą mieć dostęp do terapii. AOTMiT nie jest skora do szastania pieniędzmi. Procedury są długotrwałe i skomplikowane, każdy grosz, który ma być na chorego wydany, jest trzy razy oglądany. A jednak udało się. Teoretycznie.
Była mowa o refundacji specjalnej z Funduszu Medycznego (tego firmowanego przez prezydenta Andrzeja Dudę), potem o zwykłej ścieżce refundacyjnej. Dziś nie ma nawet realnej szansy na procedurę specjalną, czyli Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych (RDTL). Są na to pieniądze. W ubiegłym roku nie wykorzystano całego budżetu, a na 2023 rok jeszcze go zwiększono. Ucieka czas, pacjenci stracą wzrok nieodwracalnie, no ale "nie da się".
Pacjencie, zbadaj się sam
W Polsce najpewniej jest kilkadziesiąt osób, którym może pomóc Luxturna. Na leczenie realnie czeka teraz 14 osób. Skąd ta różnica? Najpierw trzeba trafić do okulisty, który pomyśli, że przyczyną utraty wzroku może być wada genetyczna. Musi też mieć wiedzę o możliwości leczenia i o tym, gdzie i jak dalej pacjenta diagnozować.
Jest jakiś powszechny opór przed najnowszymi osiągnięciami medycyny, genetyką. Przykładowo - w przypadku innej grupy schorzeń, związanych z zanikiem nerwu wzrokowego, pacjenci są odsyłani od neurologa do okulisty i odwrotnie, ale bardzo rzadko do poradni genetycznej. Tymczasem powinni tam trafić za każdym razem, gdy nie mają klasycznej jaskry, stwardnienia rozsianego i nie są w wieku podeszłym.
- Na całym świecie docenia się znaczenie genetyki klinicznej w okulistyce. U nas latami u chorego wyklucza się wszelkie możliwe patologie, szuka chorób odzwierzęcych, zleca kosztowną diagnostykę, ale nie badania genetyczne - tłumaczy prof. Maciej Krawczyński, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, okulista i genetyk, który pana Darka zdiagnozował, a następnie był w zespole operującym.
Lekarz przyznaje, że wiedza o możliwości diagnozowania i leczenia genetycznego w okulistyce jest w Polsce znikoma:
- Niejednokrotnie trafiają do mnie pacjenci, którym nigdy tego nie doradzał ani żaden okulista, ani neurolog. Dowiadują się o takiej możliwości z mediów, od innych pacjentów. Tymczasem to proste badania, które dają szybką odpowiedź i niejednokrotnie umożliwiają już skuteczne leczenie. Niestety, na przeszkodzie dla wielu chorych stoi ich cena. Za pakiet badań trzeba zapłacić od dwóch i pół do trzech i pół tysiąca złotych, a badania nie są obecnie refundowane ani przy chorobach siatkówki, ani schorzeniach nerwu wzrokowego.
Poznań ma pod górkę
W Polsce aktualnie jest tylko jeden certyfikowany ośrodek, ten w Poznaniu, który w razie potrzeby może zastosować Luxturnę. To nie jest po prostu podanie leku do oka.
- Dostarczenie leku odbywa się w bardzo specyficzny sposób, ponieważ musi być podany bezpośrednio pod siatkówkę oka. Można to zrobić tylko poprzez specjalną operację siatkówki (witrektomię) i po ustaleniu miejsca podania wbicie specjalnej, bardzo cienkiej igły pod siatkówkę (o średnicy 0,07 mm) i kontrolowane podanie substancji leczniczej bezpośrednio pod centralną część siatkówki. W naszym szpitalu zespół okulistów posiada certyfikat, który jest wymagany przez EMA (Europejską Agencję Leków) do przeprowadzania terapii genowej. Dysponujemy odpowiednią wiedzą i umiejętnościami, które pozwalają nam na prowadzenie tego typu leczenia - informuje prof. Stopa.
Próbowałam dociec, jak to możliwe, że lek, który znalazł się w wykazie terapii istotnych klinicznie AOTMiT, ostatecznie nie pojawił się już na liście ministra zdrowia. Okazuje się, że MZ "zasięgało dodatkowych opinii" (najwyraźniej Prezes AOTMiT i Europejska Agencja Leków to za mało), w tym Rady Przejrzystości, krajowego konsultanta i Rzecznika Praw Pacjenta. MZ poinformowało mnie również, że producent leku, firma Novartis, wycofała się ze starań o refundację leczenia w Polsce.
Dziwne były te dodatkowe konsultacje, a jeszcze dziwniejsze - ich konsekwencje. Większość mówi terapii "tak", a minister Adam Niedzielski ostateczne "nie". Rada Przejrzystości to część AOTMiT i chociaż sporo w niej ludzi ministra, nie zmienili zdania - niezmiennie rekomendują Luxturnę w leczeniu "dorosłych oraz dzieci i młodzieży z utratą wzroku z powodu dziedzicznej dystrofii siatkówki spowodowanej przez potwierdzone bialleliczne mutacje genu RPE65 oraz u których zachowała się wystarczająca liczba żywych komórek siatkówki". AOTMiT oficjalnie poinformowała mnie o aktualności tej decyzji w piśmie z 3 kwietnia 2023 roku.
Rzecznik Praw Pacjenta również zdania nie zmienił i wspiera starania chorych o leczenie. Z instytucji wymienionych w piśmie z ministerstwa tylko krajowy konsultant ds. okulistyki, płk prof. dr hab. n. med. Marek Rękas, jest leczeniu przeciwny. To niestety źle rokuje dla pana Darka, Kacpra i reszty chorych w podobnej jak oni sytuacji.
Konsultant wini producenta
Prof. Marek Rękas przekonuje, że w Polsce nie ma złej woli, by leczyć pacjentów ze ślepotą Lebera.
- Dobra wola potrzebna jest przede wszystkim ze strony firmy, gdyż firma jest w procesie refundacyjnym z Ministerstwa Zdrowia i uzgodniony był program lekowy, który umożliwiłby rozpoczęcie leczenia. Problem polega na tym, że firma chce leczyć chorych, którzy już praktycznie nie widzą, a ja zaproponowałem kryteria włączenia chorych od rozpoznania, tzn. od momentu stwierdzenia choroby, gdy jest jeszcze co ratować. Tu nie ma zgody między firmą i Ministerstwem Zdrowia, a ja bardzo się dziwię, że chcemy leczyć chorobę w skrajnych jej postaciach. Po co leczyć chorych, jak już nic praktycznie nie widzą, czyli widzą tyle, ile widzi pacjent z AMD (zwyrodnienie plamki związane z wiekiem - przyp. autorki), gdy jest już wyłączany z programu leczenia. Oczywiście można badać pacjentów specjalnymi testami i wykazywać zmianę minimalną, co jest proponowane, ale ja jako lekarz chciałbym mieć możliwość podejmowania decyzji terapeutycznych od początku, a nie poddawać się dyktatowi oceny wyników przez firmę farmaceutyczną specjalnymi testami, których nie ma w ośrodkach w Polsce. Trochę tę sytuację wyjaśniają doniesienia z ostatniego kongresu Euretina (prestiżowy kongres okulistyczny - przyp. autorki), które wskazują, że skuteczność długoterminowa terapii nie jest wcale zadowalająca. Choroba Lebera doprowadza do utraty widzenia centralnego podobnie jak AMD i DME (cukrzycowy obrzęk plamki, przyp. autorki), z tym że te dwie choroby, które wymieniłem, dotyczą 150-300 tysięcy chorych. Skutki rozwijającej się choroby są takie same - brak widzenia centralnego. RDTL nie jest najlepszą formą dostępności leczenia dla pacjenta, a jedynie ściśle kontrolowany program lekowy, nad którym prace ze strony firmy zostały zawieszone - czytamy w odpowiedzi na pytanie o możliwość refundowania terapii w Polsce.
To oficjalna (w formie pisemnej) odpowiedź krajowego konsultanta, którą dostałam 18 marca (kopia dokumentu w załączeniu). Na jej końcu prof. Rękas zastrzegł, że przed publikacją oczekuje autoryzacji swojej własnej pisemnej odpowiedzi. Chociaż wydawało mi się to od początku kuriozalne, umożliwiłam to płk. Markowi Rękasowi. Zakazał publikowania jego własnej wypowiedzi, tłumacząc to potrzebą poznania wcześniej opinii szwajcarskiego koncernu. Ponieważ takie żądanie i uzależnianie od tego "brania udziału w takiej publikacji" nie jest autoryzacją w rozumieniu prawa prasowego, cytuję w całości stanowisko konsultanta. Może wypowiedź jest dość zawiła, ale jednak daje do myślenia.
Jest lek, który realnie może pomóc młodym ludziom o znacznym stopniu niepełnosprawności, jego znaczenie doceniają eksperci i instytucje międzynarodowe, ale dla prof. Rękasa nie jest dość dobry, by go stosować w Polsce na zasadach obowiązujących w innych krajach. Niezmiennie najważniejsze instytucje do oceny leków (EMA w Europie i FDA w USA) zdecydowanie rekomendują tę technologię. Luxturna nie jest lekiem dla chorych z AMD i DME. Nie widzę związku między trudnościami w leczeniu tych schorzeń z wykorzystaniem terapii genowej w chorobie rzadkiej. 300 tysięcy chorych na pewno potrzebuje rozwiązań systemowych i postępu w medycynie, ale nie potrzebuje Luxturny, choćby dlatego, że im nie pomoże (to lek tylko dla wybranych pacjentów z mutacjami w obrębie genu RPE65). O tych wątpliwościach napisałam do prof. Rękasa 18 marca, ale tych wątpliwości już nie rozwiał.
Novartis nie był zbyt rozmowny
Skontaktowałam się z producentem leku, firmą Novartis, by wyjaśnili wycofanie się z procesu refundacji w Polsce. Po paru tygodniach oczekiwania na odpowiedź i interwencji w centrali w Szwajcarii dostałam wreszcie dość lakoniczne "wyjaśnienia":
"Pragniemy poinformować, że Novartis nie rezygnuje ze starań o finansowanie Luxturny ze środków publicznych w Polsce. Potwierdzamy, że wniosek był zawieszony do 23 marca 2023 r. Będziemy nadal pracować nad pogodzeniem różnic w opiniach, które pojawiły się podczas rozmów na temat programu lekowego. Ostatecznym celem będzie zapewnienie dostępu do Luxturny pacjentom, którzy mogą odnieść korzyści z leczenia. Potrzebujemy dalszych dyskusji i danych, aby osiągnąć kompromis".
Nieoficjalnie wiadomo, że na nowatorskie, skuteczne terapie jest rynek i producenci nie muszą zabiegać o handel nimi akurat na terenie Polski. Nasze procedury uchodzą za wyjątkowo uciążliwe, niejasne i nieprzyjazne, dlatego wielu producentów w ogóle na nim nie chce działać lub ogranicza się do oferowania technologii, na które jest duży popyt i przebrnięcie przez trudności ostatecznie się opłaca. Wciąż u nas pokutuje myślenie, że to producenci mają zabiegać, godzić się na zaporowe warunki finansowe, że Polska robi jakąś uprzejmość. Efekt tego jest taki, że świat nam ucieka, a poszkodowani są Polacy. Ważne, że w sprawie Luxturny od kilkunastu dni jest znowu jakiś ruch w interesie, przepływ informacji. Kolejny już "zbieg okoliczności" - gdy tematem zajmują się media (do Ministerstwa Zdrowia pisałam w połowie marca), "niespodziewanie" w tym samym czasie pojawia się przestrzeń do negocjacji po wielomiesięcznej ciszy. Oby prawdziwe światełko w tunelu.
Jak nas oficjalnie poinformowała firma Novartis, Wojskowy Instytut Medyczny w Warszawie właśnie ukończył proces certyfikacji i czeka na wydanie certyfikatu, który umożliwi stosowanie Luxturny także w tym ośrodku. Prof. Marek Rękas, będący zastępcą dyrektora ds nauki WIM i kierownikiem kliniki okulistyki w tej placówce, może teraz spojrzy łaskawszym okiem na lek i pacjentów?
Podpis konsultanta wart miliony
Bardzo niepokojący jest ten fragment wypowiedzi prof. Marka Rękasa o RDTL. Dopytałam, czy nie podpisze wniosku o sfinansowanie leczenia konkretnych pacjentów, którzy aktualnie potrzebują leku i nie mogą czekać na program lekowy. Procedura RDTL jest bardzo prosta i teoretycznie lada dzień mogłyby się odbyć zabiegi, gdyby prof. Rękas wnioski podpisał. Niestety, jest przeciwny procedurze, która jest świadczeniem gwarantowanym. Woli programy lekowe, których w tym przypadku wciąż nie ma. Nie uznaje najwyraźniej wyjątków, bo to stanowisko jednoznacznie podtrzymał. I już.
Wniosek wystawia lekarz prowadzący i przesyła do wojewódzkiego lub krajowego konsultanta. Potem tylko zgoda NFZ (formalność, oceniająca wniosek pod względem technicznym, do merytoryki NFZ nic nie ma) i można działać. Sprawdziliśmy to w praktyce w przypadku pacjentów z mukowiscydozą, których nie objęła refundacja, i się sprawdza. Lekarz prowadzący do wojewódzkiego jednak niczego nie wyśle, bo tak się akurat składa, że w Poznaniu jest wakat na stanowisku konsultanta wojewódzkiego ds. okulistyki.
- Trwają działania mające na celu pozyskanie kandydata na konsultanta w tej dziedzinie, a problem z dostępem do leczenia dla pacjentów ze ślepotą Lebera będzie jednym z pierwszych zadań, które otrzyma nowy konsultant z chwilą swojego powołania - przekonuje nas wojewoda wielkopolski. Niestety ani słowa o tym, kiedy ta "chwila" nastąpi i jak to możliwe, że w województwie, które ma tak prężnie działający ośrodek okulistyczny, ten wakat jest w ogóle możliwy.
Teoretycznie poznański szpital może "w przypadku zadania niecierpiącego zwłoki" wystąpić do wojewody o wyznaczenie konsultanta w dziedzinie pokrewnej lub konsultanta w tej samej dziedzinie, ale z innego województwa. Z tym że tu dziedziny pokrewnej brak, nie spieszy się nikomu, poza chorymi i ich lekarzami, a trudno sobie wyobrazić, że konsultant z innego województwa ochoczo zajmie się sprawą, gdy hamulcowym wydaje się konsultant krajowy. Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika, że w 2022 roku nie został złożony żaden wniosek na leczenie Luxturną.
Nie ma czasu
Trudno, żeby dziennikarz podważał słowa krajowego konsultanta. Co na to inni eksperci zajmujący się tematem bezpośrednio?
- Mam nadzieję, że krajowy konsultant prof. Marek Rękas, w oparciu o swoje uprawnienia, zaproponuje sposób finansowania przez NFZ leczenia pacjentów z mutacją w obrębie genu RPE65, którzy obecnie zmuszeni są korzystać ze zbiórek w mediach społecznościowych, by uzyskać środki na leczenie. Prof. Marek Rękas odniósł już sukcesy w zwiększeniu dostępności do operacji zaćmy oraz leczenia cukrzycowego obrzęku plamki, i liczę, że również podejmie decyzje rozwiązujące tę istotną kwestię - podsumowuje prof. Marcin Stopa.
Pacjenci z całej Polski mogą liczyć na ogromne wsparcie lekarzy w poznańskim ośrodku, ale tym razem to nie wystarczy. Na dziś ocalić mogą ich tylko inni ludzie, którzy dostrzegą różnicę między byciem niewidomym i człowiekiem samodzielnym.
To nieprawda, że takie leczenie się Polsce nie opłaca. Wychodzi wręcz tanio, jeśli uwzględnimy koszty ponoszone przez 50 lat na osoby wymagające pełnej opieki. Tego leku potrzebują młodzi ludzie, przed 30. rokiem życia. Wieloletnie wydatki są bardzo prawdopodobne, a zastrzyk podaje się tylko raz. Koszt utrzymania chorego w specjalistycznym państwowym ośrodku wynosi miesięcznie niejednokrotnie sześć tysięcy złotych, a nie brakuje takich, gdzie koszty sięgają kilkunastu tysięcy. To znacznie więcej niż koszty leczenia, a nie uwzględnia kosztów społecznych, w tym tych ponoszonych przez rodzinę. Ci wszyscy ludzie, zamiast pogrążać się w chorobie i niepełnosprawności, mieliby szansę płacić podatki, częściowo zwracając wydatki na leki. Niestety, u nas wciąż obowiązuje ekonomia "do wyborów" i nikogo nie obchodzą wydatki odroczone w czasie. Zresztą opiekę nad niepełnosprawnymi wciąż przerzuca się na rodziny i obciąża jej kosztami bliskich.
Dziś te konkretne osoby mogą ocalić tylko inni Polacy. I wstyd tak ciągle sięgać ludziom do kieszeni, a jednak nasi czytelnicy uratowali już niejedną osobę. Wasza decyzja, czy chcecie wesprzeć braci w drodze do zdrowia. My do tematu będziemy wracać do skutku, ale oni nie mogą czekać na rozwiązania systemowe. LINK DO ZBIÓRKI
