choroby rzadkie

Ma tylko 23 lata. Dla niej dystonia miokloniczna to nie jest po prostu nazwa rzadkiej choroby, a źródło cierpień, upokorzeń, stygmatyzacji. Marlena Pizoń nie chce skończyć na wózku inwalidzkim, a jest nim realnie zagrożona. Ma szansę na skuteczne...

• choroby rzadkie
• choroby genetyczne
• parestezje
• zaburzenia neurologiczne

• wady wrodzone
• niepełnosprawność
• renta
• choroby rzadkie

Zespół Seckela, zwany również karłowatością ptasiogłową, to zestaw wad wrodzonych. W rzeczywistości obejmuje kilka chorób, które są wywoływane przez występowanie specyficznych genów. Czym spowodowana jest ta choroba i jak się ją diagnozuje? Czy...

• karłowatość
• choroby rzadkie
• choroby genetyczne
• małogłowie
• zespół seckela

Nastolatka z Anglii cierpi na poważną alergię na wodę, która utrudnia jej normalne funkcjonowanie. Poza nią jest jeszcze 49 takich przypadków zdiagnozowanych na całym świecie. Jak sobie z tym radzi na co dzień?

• woda
• choroby rzadkie
• alergia
• uczulenie

Zespół Blooma to poważna, ale niezwykle rzadka choroba genetyczna. Zespół Blooma objawia się szeregiem nieprawidłowości, od charakterystycznego wyglądu po podatność na określone choroby.

• choroby rzadkie
• nowotwór
• choroby genetyczne
• geny

?Myślisz, że jestem całkowicie zdrowy, bo nie wyglądam na chorego? Wiedz, że wiele mnie kosztuje, by próbować żyć jak zwyczajna osoba i nie osądzaj po pozorach? ? apeluje Ste Walker zmagający się z chorobą Leśniowskiego ? Crohna na Facebooku i...

• choroba leśniowskiego-crohna
• niepełnosprawność
• choroby rzadkie

28 lutego 2014 r. już po raz czwarty odbędzie się międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Rozpocznie go doroczna konferencją w Pałacu Kultury i Nauki, a towarzyszyć jej będzie otwarcie multimedialnej wystawy, która pomoże zrozumieć codzienność osób...

• genetyka
• choroby genetyczne
• choroby rzadkie

Choroby rzadkie występują raz na dwa tysiące urodzeń, a choroby ultra rzadkie - raz na 50 tysięcy. Ta niewielka skala powoduje, że wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać, a firmy farmaceutyczne nie widzą interesu w rozwijaniu badań nad...

• choroby genetyczne
• dzieci
• choroby rzadkie

Choroba Gauchera zaliczana jest do rzadkich schorzeń genetycznych. Może uszkadzać wątrobę oraz mózg. Na szczęście leczenie pozwala zupełnie zniwelować jej skutki.

• enzymy
• choroby rzadkie

Chorują na nią przeważnie chłopcy. Od wystąpienia objawów do prawidłowej diagnozy mija średnio 15 lat. Choroba Fabry'ego często mylona jest z innymi schorzeniami. Źle leczona może mieć bardzo poważne konsekwencje.

• enzymy
• układ krwionośny
• choroby rzadkie