Gdy starali się o dziecko, nie mieli pojęcia, że przyszła mama ma dwie choroby uwarunkowane genetycznie: dystrofię miotoniczną typu 1 oraz chorobę Meniere'a. Dystrofia miotoniczna typu 1 (DM1) jest chorobą nieuleczalną, postępującą, wielonarządową. Prowadzi do zaniku mięśni, bolesnych skurczy mięśni oraz ich sztywności. W przebiegu tej choroby występują też objawy ze strony innych układów i narządów, np. oczu, serca, układu pokarmowego oraz problemy związane z mową, przełykaniem, pamięcią, koncentracją, koordynacją ruchową. Dystrofia może ujawnić się w różnym wieku - już w dzieciństwie, ale też w dorosłości. Ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi aż 50 proc. W kolejnych pokoleniach choroba często ujawnia się już w dzieciństwie i ma cięższy przebieg. Choroba Meniere'a również jest nieuleczalna i postępująca. Objawia się choćby trudnymi do zniesienia zawrotami głowy, prowadzi do trwałej utraty słuchu. Żadne dostępne dziś leczenie nie wyeliminuje całkowicie problemu, ale może znacznie poprawić jakość życia chorego.
Walka od narodzin
- Mam chorego synka i chorą żonę. Zrobię dla nich wszystko, zapukam do każdych drzwi, każdego poproszę o pomoc, byle tylko nie stracić nadziei na ich lepszą przyszłość - zaczyna swoją niełatwą opowieść pan Marcin, tata dziś siedmioletniego Aleksandra i mąż Agaty. Życie małżonków do góry nogami wywróciły narodziny Alka. Nie w taki jednak sposób, jak to sobie wyobrażali.
- Narodziny dziecka to ten najpiękniejszy moment, który ze łzami w oczach wspominają wszyscy rodzice. W naszym przypadku zapoczątkował walkę. Walkę, którą będziemy toczyć już zawsze - mówi pan Marcin.
Alek urodził się niedotleniony, z końsko-szpotawymi stópkami, obniżonym napięciem mięśniowym całego ciała, z cofniętą żuchwą, obustronnym wnętrostwem, brakiem mimiki buzi, z problemem ssania i zezem zbieżnym. Rodzice długo nie wiedzieli, dlaczego ich synek jest inny. Właściwą pełną diagnozę, która umożliwiła optymalną terapię, uzyskali w 2021 roku. Badania genetyczne przeprowadzili na własny koszt, a dokładniej za pieniądze darczyńców, którzy ich wsparli finansowo.
Właściwie trudno zrozumieć, dlaczego trwało to tak długo. U mamy chłopca dystrofię miotoniczną typu 1 rozpoznano w 2019 roku, również prywatnie, chociaż objawy wystąpiły znacznie wcześniej. Niestety, prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczyło wadę, było bardzo wysokie i odpowiednie badania powinien był zapewnić im system opieki zdrowotnej. Niestety, to kolejny przypadek, który pokazuje, że wsparcie dla osób niepełnosprawnych w Polsce, opieka systemowa nad rodzinami dotkniętymi chorobami rzadkimi, uwarunkowanymi genetycznie, to często fikcja.
Alek i Agata już nigdy nie będą zdrowi
Trudny, powikłany poród Alka, który zakończył się zresztą cesarskim cięciem, fatalnie odbił się na zdrowiu pani Agaty. Nikt jednak nie podejrzewał początkowo, że ujawniła się właśnie choroba, która zostanie z nią na zawsze. Wyczerpanie organizmu i fatalne samopoczucie tłumaczono po części załamaniem spowodowanym stanem dziecka. Mama chłopca zaangażowała się bez reszty w opiekę nad nim i właściwie tylko pan Marcin dostrzegał, że stan zdrowia żony systematycznie się pogarsza.
Upór pana Marcina doprowadził do pogłębionej diagnostyki pani Agaty. Alek miał już ponad pół roku, gdy kobieta usłyszała rozpoznanie: choroba Meniere'a. To był wstrząs. Późniejsze rozpoznanie dystrofii było już ciosem, z którego niełatwo było się podnieść. Pani Agata zachorowała na tak silną depresję, że wymagała leczenia szpitalnego. Po powrocie do domu nadal potrzebowała opieki psychiatrycznej, ale też już intensywnej rehabilitacji, bo rozwój dystrofii znacznie przyspieszył.
Aktualnie Alek i Agata są pod opieką poradni chorób nerwowo-mięśniowych w warszawskim szpitalu przy ul. Banacha. Mają regularną rehabilitację w ośrodku specjalizującym się w leczeniu osób chorych na dystrofię. Ponadto uczęszczają na terapię neurologopedyczną, specjalistyczne masaże, elektrostymulację, hydroterapię, różne zajęcia rehabilitacyjne. Alek jest też wspierany rozwojowo w przedszkolu (zajęcia z logopedą, psychologiem, integracja sensoryczna, terapia ręki). Prawidłowa diagnoza i objęcie ich opieką przez wyspecjalizowaną placówkę pozwoliło określić precyzyjnie potrzeby. Niestety, chociaż część zajęć i leczenia jest bezpłatna, całość rujnuje rodzinę finansowo.
"Bez wsparcia nie dam rady"
Alek i Agata, jak na rokowania w ich chorobie, są naprawdę w dobrym stanie. Ćwiczą z pełnym zaangażowaniem i wyciągają maksimum z każdych zajęć. To przynosi efekty.
Ewentualne przerwanie terapii nie wchodzi w grę, bo spowoduje regres i cofnięcie się uzyskanych efektów. Koszt leczenia obojga to 3-4 tysiące miesięcznie. Koszt jednego turnusu rehabilitacyjnego to już ok. 8000 zł. Ich leczenie to głównie prywatna opieka medyczna, gdyż przez NFZ są zbyt długie kolejki lub nie ma odpowiednich specjalistów.
- Utrzymujemy się z mojego wynagrodzenia niewiele powyżej najniższej krajowej pensji oraz ze świadczenia opiekuńczego wynoszącego 215,84 zł. Jest jeszcze 500+ dla Alka. Pomagają nam również rodzice żony, gdyż na opłacenie rachunków to nas już nie stać - wylicza pan Marcin.
Pan Marcin, który tak dzielnie walczy o najbliższych, sam także nie jest zdrowy. Choruje na polipowatość rodzinną (FAP), celiakię i depresję.
Na moich barkach ciąży wielka odpowiedzialność za swoją rodzinę i zapewnienie im jak najlepszej opieki medycznej. To również ogromne logistyczne wyzwanie - połączyć pracę z terapiami żony i synka. Teraz cieszę się, że dzięki zbiórce publicznej mają zapewnionych najlepszych specjalistów, którzy dokonują cudów, ale boję się co będzie, gdy już zacznie brakować pieniędzy
- podsumowuje pan Marcin.
A pieniędzy faktycznie może wkrótce zabraknąć. Większość zebranych dotąd pieniędzy już została wydana. Nowe wpłaty są sporadyczne. Cztery dni temu ktoś wpłacił złotówkę. Wcześniej były kilkuzłotowe wpłaty dwa tygodnie temu. To wszystko wspaniałe gesty, ale nie wystarczą.
Ta rodzina i tak może mówić o wielkim szczęściu. Generalnie zbiórki dla osób niepełnosprawnych rzadko się udają. Mamy bardziej otwarte serca i portfele, gdy chodzi o spektakularne ratowanie życia, zwłaszcza maleńkich dzieci. "Tylko" poprawa jakości życia często nie wydaje się godna wsparcia. Dlatego ci, którym najpierw to życie tak ciężko ocalono, znajdują się potem nieraz w dramatycznej sytuacji. Osamotnieni i bezradni. Pan Marcin nie zamierza się poddać. I nie tracimy wiary, że mu się uda.
