Więcej ważnych informacji o zdrowiu znajdziesz na naszej stronie głównej Gazeta.pl
Kayden z Edynburga w Szkocji już w wieku sześciu lat zaczął tracić pamięć, pogorszył mu się wzrok, zaczęły mu drżeć ręce i miał coraz większe trudności z poruszaniem się. Te same objawy miał jego stryjeczny dziadek, osiemdziesięcioletni George, który od dawna cierpiał na demencję starczą.
Dziś Kayden ma już 13 lat i z powodu rzadkiej choroby Battena, zwanej potocznie demencją dziecięcą, na stałe jest przykuty do wózka inwalidzkiego. Jest to schorzenie neurodegeneracyjne, które powoduje, że młody organizm nie wytwarza ważnego enzymu, który usuwa z komórek zbędne białka. Ich nadmiar sprawia zaś, że traci się zdolności komunikacyjne, zaczynają się problemy z mówieniem i ma się coraz większe kłopoty z poruszaniem się.
Na czym polega demencja dziecięca? Historia chłopca, który zapomniał słowa mama
Ostateczną diagnozę u Kaydena udało się postawić dopiero po serii testów. Zaczęło się od tego, że rodzice postanowili sprawdzić wzrok syna, ponieważ niepokoiło ich, że niedowidzi na prawe oko. Kaydenowi oraz jego rodzinie zależy, by podnosić świadomość społeczną na temat tej choroby. Do tej pory większość ludzi kojarzy demencję wyłącznie z osobami starszymi.
Duże dzieci. Czym się różni demencja dziecięca od demencji starczej?
We wczesnym dzieciństwie chłopiec był bardzo żywy i towarzyski. Lubił jeździć na rowerze i małym skuterze. Bardzo szybko kojarzył fakty i sypał z pamięci datami oraz różnymi szczegółami, które łatwo dostrzegał. Jego rodziców bardzo zdziwiła więc zmiana w zachowaniu, która pojawiła się około 6. roku życia. To właśnie wtedy udało się im zaobserwować, że syn ma podobne objawy jak brat dziadka. Zapominał imiona bliskich osób, coraz wolniej przyswajał nowe informacje i nie pamiętał istotnych rzeczy.
Kiedy przebywali razem w jednym pomieszczeniu wydawało się, że są jak dzieci — sześciolatek coraz bardziej cofał się w rozwoju i tracił wcześniej nabyte zdolności, a jego osiemdziesięcioletni krewny przez postępującą demencję starczą stawał się coraz bardziej dziecinny i cieszyły go te same rzeczy. Choć wcale ze sobą nie rozmawiali, było widać, że wzajemne towarzystwo bardzo im odpowiada. Od czasu do czasu chichotali, bo śmieszyło ich prawie to samo.
"Mój wujek, który umarł w 2021 roku, był jak duże dziecko. Pod koniec życia zachowywał się tak jak Kayden. Klaskał i był uradowany w tych samych momentach co mój syn" — wspomina 34-letnia Valerie, matka chłopca.
Dziś 13-letni młodzieniec nie pamięta nawet słowa mama. Czasem zwraca się do niej po imieniu, jeśli uda się mu je wyartykułować.
Choroba Battena, czyli na czym polega demencja dziecięca?
Demencja dziecięca (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2, w skrócie: CLN2), czyli choroba Battena, ma podłoże genetyczne i może być dziedziczona. Zaczyna rozwijać się pomiędzy piątym a ósmym rokiem życia i sprawia, że pojawiają się zaniki pamięci krótkotrwałej, zaburzenia równowagi, problemy z chodzeniem, widzeniem i mówieniem. Zdarzają się również ataki padaczki i napady drgawek.
Chorym coraz trudniej jest połykać pokarmy i żuć pożywienie. Tracą zdolność do samodzielnej egzystencji i zaczynają wymagać stałej opieki. Większość dożywa maksymalnie 20-30 lat.
Do tej pory opisano około 300 przypadków takiej choroby na całym świecie. W Polsce zdiagnozowano ją u blisko 20 osób. Nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, doktora Frederika Battena, który w 1903 jako pierwszy opisał objawy demencji wśród dzieci. W 1995 roku rozpoznano geny odpowiedzialne za dziedziczenie nieprawidłowości prowadzących do utraty pamięci i innych zaburzeń neurodegeneracyjnych u młodych ludzi.
Choć w 2017 roku dopuszczono do obrotu lek, który może spowalniać postęp zmian neurodegeneracyjnych, to w naszym kraju nie jest refundowany, dlatego pacjenci muszą szukać go na własny koszt. Najbliższym państwem, w którym można podjąć leczenie, są Niemcy.
źródło: The Times
