Historia "niebieskiej rodziny" rozpoczyna się w 1820 roku, gdy pochodzący z Francji imigrant Martin Fugate osiedla się na brzegiem potoku Troublesome Creek we wschodnim Kentucky (USA). Wkrótce Martin poślubia Elizabeth Smith, rudowłosą Amerykankę o bardzo jasnej skórze. Sam Martin miał skórę w kolorze indigo (pomiędzy niebieskim a fioletowym). Rodzina zaczęła się powiększać i ostatecznie para dochowała się siedmiorga dzieci. Trójka z nich miała zwykłą białą skórę, jednak pozostałe dzieci wyglądały niezwykle - ich skóra miała niebieski kolor. W tym odizolowanym od reszty kraju regionie zwykle poślubiano kogoś z najbliższego otoczenia, stąd niebieski kolor skóry na wzgórzach Kentucky zdarzał się coraz częściej. Potem jednak, wraz z procesem otwierania się regionu na świat zewnętrzny, "niebieski" gen zaczął zanikać. Potomkowie pierwotnego klanu Fugate rozjechali się po Stanach i nie słyszało się już o "niebieskich ludziach", aż do narodzin Benjamina Stacy w 1975 roku w Centrum Medycznym Uniwersytetu Kentucky. Benjamin, czyli „Benjy", urodził się w kolorze fioletowym. Jego skóra w końcu przybrała normalny kolor, choć plotka głosi, że jego usta i paznokcie nadal siniały, gdy był zły lub było mu zimno.
Skąd ten kolor?
Podejrzewano chorobę płuc, ale też "dzieło szatana". Niektórzy uważali ich za inną rasę ludzi. To wszystko oraz odizolowanie od reszty świata powodowało, że przez wiele lat "niebiescy ludzie" właściwie nie opuszczali swojej okolicy, żyjąc i pobierając się między sobą lub z osobami z najbliższego otoczenia. Legenda o Blue Hill rozchodziła się jednak po kraju. W 1960 roku usłyszał ją dr Madison Cawein, pracujący na Uniwersytecie Kentucky. Naukowiec miał już za sobą pewne osiągnięcia - pracował przy opracowywaniu leku na cholerę i chorobę Parkinsona. Zainteresował się historią "niebieskich ludzi".
Badacz najpierw bez powodzenia objeżdżał wsie w Kentucky w poszukiwaniu ludzi o niebieskiej skórze. Gdy już wydawało się, że to tylko legenda, w jego gabinecie zjawiło się rodzeństwo - Rachel i Patrick Ritchie. Cawein zaczął śledzić historię rodziny, ale nie znalazł żadnych dowodów na choroby serca. Co więcej, zauważył, że niektórzy dożywali osiemdziesiątki, co przeczyło tezie o poważnej chorobie płuc. Okazało się też, że ludzi o niezwykłym, niebieskim kolorze skóry znaleziono też w odizolowanej społeczności na Alasce. U tamtych osób zdiagnozowano rzadką chorobę o nazwie methemoglobinemia. Odkryto też, że to schorzenie może być przekazywane w sposób recesywny.
U "niebieskich ludzi" z Kentucky stwierdzono brak enzymu o nazwie diaforaza, która pomaga przetwarzać hemoglobinę i zapobiega wytwarzaniu przez krew zbyt dużej ilości methemoglobiny. Jest to utleniona forma hemoglobiny, w której zamiast hemu obecna jest hemina. Methemglobina nie jest w stanie transportować tlenu, tak jak to robi hemoglobina. Podczas gdy większość ludzi ma mniej niż jeden procent methemoglobiny we krwi, u Fugatów prawdopodobnie poziom ten wynosił od 10 do 20 procent, nie na tyle, aby być szkodliwym dla zdrowia, ale wystarczająco dużo, aby zmienić kolor skóry. Taka ilość methemoglobiny powoduje sinicę i zabarwia krew na kolor czekoladowobrązowy. Gdy już wiadomo było, jaka choroba stoi za niebieskim kolorem skóry rodzeństwa, rozpoczęto terapię. Dr Cawein zaczął im podawać zastrzyki, a potem tabletki z błękitem metylenowym i powoli ich skóra się zaróżowiła.
Źródło: thecollector.com
