Zespół Gilberta: czym jest? Skąd się bierze?
Zespół Gilberta to łagodna choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do tak zwanej hiperbilirubinemii. Zespół Gilberta prowadzi do zwiększenia stężenia bilirubiny we krwi, które zwykle nie powoduje żadnych objawów i wykrywa się je przez przypadek, często przy okazji wykonywania badań krwi.
Przyczyną powstania zespołu Gilberta jest mutacja genu odpowiedzialnego za enzym UGT1A1, które upośledza działanie tego enzymu u osoby chorej. Mutacja genu UGT1A1 jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli trzeba odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców, aby dziecko mogło zachorować.
)
Zespół Gilberta i bilirubina. Czym jest?
Bilirubina to barwnik żółciowy ssaków, który jest produktem rozpadu hemu hemoglobiny i innych hemoprotein. Ten barwnik jest transportowany we krwi za pomocą białek. Wydalić nadmiar bilirubiny można tylko po tym, jak zostanie ona przekształcona w postać rozpuszczalną w wodzie (bilirubina sprzężona/ związana/ bezpośrednia). Do tego procesu dochodzi w wątrobie za sprawą enzymu UDP-glukunylotransferazy 1A1 (w skrócie UGT1A1). U osoby chorującej na zespół Gilberta upośledzony jest właśnie ten enzym, który odpowiada za wydalanie nadmiaru bilirubiny z organizmu. Do tego celu potrzeba więcej czasu niż w organizmie zdrowego człowieka.
Upośledzenie działania UGT1A1 prowadzi również do niepożądanego działania niektórych leków, ponieważ ten enzym wspomaga metabolizm niektórych preparatów leczniczych. Szczególnie należy uważać na leki, które zawierają paracetamol.
Zespół Gilberta: charakterystyczne objawy
Zespół Gilberta daje objawy, które mogą od razu wskazywać na istnienie właśnie tego schorzenia, ale równie dobrze symptomy mogą być niejednoznaczne. Najczęściej występujące to:
- zwiększony poziom bilirubiny pośredniej,
- żółtaczka o niewielkim nasileniu,
- pogorszenie samopoczucia,
- bóle brzucha, łagodna dyspepsja (tzw. niestrawność),
- wymioty,
- zaburzenia koncentracji, stany lękowe, nadmierna potliwość,
- zła tolerancja posiłków bogatotłuszczowych.
Gdy narasta poziom bilirubiny, mogą występować podobne objawy co w przypadku grypy, takie jak chociażby gorączka. Co najważniejsze, wszystkie objawy mają charakter okresowy i przemijający.
Zespół Gilberta: objawy psychiczne
Zespół Gilberta można również diagnozować dzięki objawom związanym ze zdrowiem psychicznym. Jeśli chodzi o zespół Gilberta, objawy psychiczne to przede wszystkim stałe złe samopoczucie czy skłonności depresyjne oraz tzw. brain fog.
Zespół Gilberta. Jakie objawy neurologiczne mu towarzyszą?
Również różne objawy neurologiczne, to coś, co niesie za sobą zespół Gilberta. Objawy neurologiczne, jakie towarzyszą tej chorobie to przede wszystkim zmęczenie, problemy z koncentracją, brak apetytu, nudności oraz osłabienie.
Zespół Gilberta. Czy wpływa na niego dieta?
Większość chorób wymaga specjalistycznej diety. Inaczej jest w przypadku osoby chorującej na zespół Gilberta. Dieta w przypadku tego schorzenia nie jest bardzo wymagająca. Lekarze i dietetycy przestrzegają przed posiłkami bogatymi w tłuszcze.
Zespół Gilberta a alkohol – wolno spożywać, czy nie?
Wiele osób chorujących na zespół Gilberta może zadawać sobie jedno pytanie: "zespół Gilberta a alkohol?". Lekarze zalecają pacjentom unikanie alkoholu. Jest to szczególnie konieczne w przypadku jego nietolerancji.
)
Zespół Gilberta a leki przeciwbólowe. O tym warto wiedzieć
Osoby chorujące na zespół Gilberta powinny wystrzegać się niektórych leków, a to wszystko przez upośledzenie enzymu UGT1A1, który wspomaga ich metabolizm. Zespół Gilberta a leki przeciwbólowe – w przypadku preparatów przeciwbólowych zawierających paracetamol należy ograniczyć ich spożywanie. Upośledzenie enzymu sprzęgającego UGT1A1 może sprzyjać występowaniu powikłań przy zażywaniu paracetamolu.
Zobacz też: Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS): objawy, leczenie
