Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - obraz choroby
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to choroba charakteryzująca się nieprawidłowościami w budowie podstawowych składników tkanki łącznej oraz zaburzeniami metabolicznymi w jej obrębie.
Tkanka łączna pełni jedną z najważniejszych funkcji w organizmie, łączy bowiem wszystkie inne tkanki, chroni i stabilizuje narządy wewnętrzne organizmu. Jest częścią układu ruchu, czyli kości, stawów, ścięgien, więzadeł oraz krążków międzykręgowych. Znajduje się także w wielu innych narządach, na przykład w ścianach jelit, oku, w układzie sercowo-naczyniowym i w wielu innych.
Zbudowana jest zbudowana jest z komórek oddzielonych istotą (substancją) międzykomórkową. Rozróżnia się kilka rodzajów tkanki łącznej, charakteryzujących się odmienną budową i funkcją.
Istotę międzykomórkową tkanki łącznej właściwej stanowi substancja podstawowa oraz elementy włókniste, do których zalicza się włókna kolagenowe, włókna sprężyste oraz włókna retikulinowe. Substancja podstawowa to masa, która nie ma konkretnej postaci i składa się z proteoglikanów, glikozaminoglikanów oraz niekolagenowych białek.
Do tej pory wyróżniono już ponad 30 typów kolagenu, którego produkcją zarządzają odpowiednie geny. Jeżeli te geny działają nieprawidłowo (czyli doszło w nich do mutacji) zaburzona zostaje produkcja kolagenu, a zła jakość kolagenu wpływa z kolei na budowę stawów, ścięgien i więzadeł. Jednym ze skutków może być nadmierna ruchliwość stawów i zaburzenia metaboliczne w obrębie tkanki łącznej.
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - różne postaci choroby i objawy i diagnozowanie
Istnieje wiele postaci zespołu Ehlersa-Danlosa, w tym postać klasyczna, podobna do klasycznego, sercowo-zastawkowa, naczyniowa, hipermobilna, skórna, kifoskoliotyczna, miopatyczna, przyzębowa, a także artrochalasia, zespół kruchej rogówki, spondylodysplastyczna, EDS z przykurczami mięśniowymi (źródło: Stowarzyszenie Ehlers-Danlos Polska).
W zależności od postaci choroby inna jest częstość występowania. I tak, klasyczna forma zdarza się raz na 20 tys. urodzeń, a najgroźniejsza postać naczyniowa - raz na 100 tys. urodzeń.
Każda z postaci choroby jest inna, ma różne objawy, przebieg i rokowania. Różne formy choroby mogą się także na siebie nakładać.
Objawy ogólne:
- nadmierna ruchliwość stawów, co powoduje częste urazy, zwichnięcia stawów, obrzęki i wysięki w stawach. Te symptomy można zauważyć jeszcze w dzieciństwie, ponadto pojawiają się rodzinnie (choroba jest dziedziczona).
- bóle stawów, głównie w kolanach
Postać klasyczna zespołu Ehlersa-Danlosa:
- nadmierna ruchliwość stawów
- skrzywienie kręgosłupa
- płaskostopie
- żylaki
- cienka i nadmiernie rozciągliwa skóra
- zdarza się tzw. odma samoistna, zmiany w zastawkach serca, zaburzenia neurologiczne
- ryzyko pęknięcia macicy w czasie ciąży i przedwczesnego porodu
Jak ustala się diagnozę? Najlepsze wyniki daje badanie genetyczne. Przeprowadza się także badania wg skali Beightona. O nadmiernej ruchliwości świadczą takie cechy jak: możliwość biernego przeciągnięcia kciuka do przedramienia, możliwość biernego zgięcia grzbietowego powyżej 90 stopni w stawie śródręczno-paliczkowym V, przeprost w stawach łokciowych i kolanowych powyżej dziesięciu stopni, możliwość położenia rąk płasko na podłodze podczas skłonu do przodu przy wyprostowanych stawach kolanowych.
Ponadto ocenia się zmiany w obrębie stawów, takie jak obrzęki, wysięk, zniekształcenie oraz krzywizny kręgosłupa, siłę mięśni oraz rozciągliwość skóry. Diagnozę uzupełniają badanie neurologiczne i inne badania specjalistyczne.
Najgroźniejsza jest postać naczyniowa choroby
Ta postać choroby oznacza stałe zagrożenie dla życia z powody ryzyka pęknięcia ścian dużych naczyń krwionośnych, w tym aorty, tętnic mózgowych i biodrowych. Istnieje też duże niebezpieczeństwo rozwoju tętniaków w aorcie brzusznej lub w tętnicach mózgowych. Ponadto pacjentom grożą pęknięcia w ściance jelit, a u kobiet, pęknięcia ścianki macicy w czasie ciąży.
Objawy postaci naczyniowej zespołu Ehlersa-Danlosa:
- nadmierna ruchliwość stawów ograniczona do palców
- cienka, prześwitująca skóra
- częste wylewy podskórne
- charakterystyczny wygląd - szczupła twarz, wypukłe oczy, zanik tkanki tłuszczowej na kończynach
- przykurcze w stawach obwodowych
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) - leczenie
Nie ma obecnie możliwości całkowitego wyleczenia tej choroby. Stosuje się jedynie tzw. leczenie objawowe.
Chorym podaje się niesteroidowe leki przeciwzapalne i środki przeciwbólowe. Pacjenci przechodzą też różne zabiegi ortopedyczne oraz inne, w tym chirurgiczne, w przypadku pęknięcia ścianek naczyń czy jelita. Przy czym wykluczonych jest wiele zabiegów czy badań, w tym np. koronarografia, ponieważ w tym przypadku stanowią zagrożenie dla życia.
W niektórych postaciach choroby (kifoskolioza) stosuje się duże dawki witaminy C, aby zmniejszyć zaburzenia enzymatyczne. Ponadto pacjenci z nadmierną ruchliwością stawów wykonują specjalne ćwiczenia wzmacniające mięśnie, co ma pomóc stabilizować stawy.
