Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) to groźna choroba genetyczna objawiająca się przede wszystkim mnogimi polipami w jelicie grubym. To, czy rodzinna polipowatość gruczolakowata zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona, warunkuje długość życia chorego na FAP; nieleczona zawsze przeradza się w raka jelita grubego.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: co to?

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (w skrócie FAP, od angielskiego familial adenomatous polyposis) to choroba genetyczna, która objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wykrycie i leczenie FAP jest bardzo ważne, ponieważ ta choroba pozostawiona samej sobie na pewno przekształci się w raka jelita grubego!

Dołącz do Zdrowia na Facebooku!

Rodzinna polipowatość gruczolakowata występuje stosunkowo rzadko - w Unii Europejskiej FAP ma od 3 do 10 osób na 100 000. Choroba dotyka równie często i mężczyzn, i kobiet. Objawy pojawiają się zwykle dopiero po 20. roku życia.

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: objawy

U połowy chorych polipy pojawiają się już około 15 roku życia. 95% osób z FAP w wieku 35 lat ma już w pełni rozwiniętą chorobę z setkami polipów. Bardzo rzadko zdarza się, żeby rodzinna polipowatość gruczolakowata dała znać o sobie u dziecka. Polipy mnożą się w jelicie grubym, szczególnie w esicy i odbytnicy. Są to grudki nieprzekraczające jednego centymetra średnicy. U niektórych chorych polipy wyrastają również na dnie żołądka i w dwunastnicy.

Pierwsze symptomy polipowatości to biegunki i krew w stolcu. Następnie przychodzi osłabienie oraz spadek masy ciała. U niektórych osób z FAP pojawiają się objawy pozajelitowe. Objawy pozajelitowe FAP to:

• przebarwienia siatkówki oka,
• zbyt dużo lub zbyt mało zębów,
• długie i zaostrzone korzenie zębowe,
• torbiele zębowe,
• zębiaki (łagodne zmiany nowotworowe na żuchwie, szczęce lub tkankach miękkich dziąseł),
• kostniaki (rodzaj łagodnego nowotworu kości),
• guzy desmoidalne,
• torbiele epidermoidalne (kaszaki).

Polipy gruczolakowate to podatny grunt dla nowotworów złośliwych. Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest zaliczana do tak zwanych stanów przedrakowych, czyli zespołów czynników chorobowych, które niosą za sobą wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu.

Najczęstszym nowotworem występującym u osób z FAP jest rak jelita grubego - ryzyko jego wystąpienia wynosi prawie 100%. Inne nowotwory, na które są szczególnie narażone osoby z rodzinną polipowatością gruczolakowatą to:

• rak tarczycy (zwykle rak brodawkowy tarczycy),
• hepatoblastoma (wątrobiak zarodkowy, wątrobiak płodowy),
• rak trzustki,
• rak żołądka,
• gruczolakorak jelita cienkiego,
• rak nadnerczy,
• guz mózgu (najczęściej rdzeniak).

Rodzinna polipowatość gruczolakowata: leczenie

FAP rozpoznaje się przede wszystkim dzięki wywiadowi rodzinnemu (70% chorych ma członków rodziny, którzy cierpią lub cierpieli na FAP i/lub raka jelita grubego). Następnie wykonuje się kolonoskopię jelita grubego. W miarę możliwości robi się także badania genetyczne.

Niestety, jedyne leczenie, które może uchronić przed powstaniem nowotworu, to całkowita kolektomia, czyli chirurgiczne usunięcie całego jelita grubego. Podejmuje się starania leczenia profilaktycznego poprzez podawanie niesteroidowych leków zapalnych. Jeśli w rodzinie występuje polipowatość gruczolakowata, dziecko powinno uczęszczać na badania sigmoidoskopii lub kolonoskopii co rok od skończenia 10 lat.

Jelito grube - prawie jak drugi mózg!