Więcej podobnych tematów na stronie głównej Gazeta.pl
Zespół DiGeorge’a występuje stosunkowo rzadko, z częstotliwością 1 na 4 tys. urodzeń, przy czym nie zawsze jest rozpoznawany. Niektóre dzieci, dotknięte tą wadą genetyczną, cierpią na poważne schorzenia (czasem, chociaż rzadko dochodzi do wczesnego zgonu), podczas gdy inne osoby mogą nawet nie wiedzieć, że są chore. Zdarza się, że w lekkich przypadkach ta przypadłość pozostaje bowiem niezdiagnozowana.
Przyczyny zespołu DiGeorge’a leżą w genach. Dziecko rodzi się z poważną wadą genetyczną, polegającą na utracie części genów. Delecja dotyczy chromosomu 22 (delecja 22g11). W zależności od tego, jak wiele genów brakuje, zmienia się też rodzaj i nasilenie objawów. Ta wada genetyczna zwykle nie jest przekazywana przez rodziców (chociaż zdarzają się i takie przypadki).
Ryzyko posiadania kolejnego dziecka z wadliwym chromosomem 22 w przypadku zdrowych rodziców wynosi mniej niż 1 proc. Jednak, gdy chociaż jedno z rodziców cierpi na zespół DiGeorge’a, prawdopodobieństwo przekazania choroby potomstwu wynosi 50 proc. Stąd zaleca się badania molekularne pod kątem tej delecji także przyszłym rodzicom.
W okresie prenatalnym zespół DiGeorge’a można wykryć dzięki amniopunkcji genetycznej, czyli badaniu płynu owodniowego i jego analizie pod kątem chorób genetycznych. Druga metoda diagnostyczna jest nieinwazyjna i polega na testach genetycznych próbek krwi pobranych od matki. Po urodzeniu się dziecka zespół DiGeorge’a może być zdiagnozowany dzięki molekularnym badaniom krwi pobranej od noworodka.
Zespół DiGeorge’a - objawy
Najczęstsze objawy to (nie występują wszystkie naraz):
- problemy z nauką i zachowaniem, opóźnienia w chodzeniu i mówieniu, trudności w uczeniu się, a także zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) lub autyzm
- kłopoty z mową i słuchem, nosowa barwa głosu
- rozszczep wargi lub podniebienia
- wrodzone wady serca
- problemy hormonalne, słabo rozwinięte gruczoły przytarczyczne (niedoczynność przytarczyc) i niedobór parathormonu, co prowadzi do hipokalcemii, czyli niedoboru wapnia we krwi oraz do hiperfosfatemii - nadmiaru fosforanów we krwi. Hipokalcemia objawia się tężyczką jawną, czyli nadmiernymi skurczami mięśni. Dochodzi do tego parestezja, czyli uczucie mrowienia, drętwienia skóry oraz drgawki mięśni i bolesne kurcze.
- niedobory odporności - osobie cierpiącej na zespól DiGeorge'a grożą częste infekcje ucha czy układu oddechowego
- problemy z układem kostnym, a więc z kośćmi, stawami i mięśniami, w tym powracające bóle nóg, skrzywienia kręgosłupa, reumatoidalne zapalenie stawów
- niski wzrost
- problemy psychiczne, takie jak schizofrenia, zaburzenia lękowe
Zespół DiGeorge’a - leczenie
Nie ma lekarstwa na tę chorobę. Postępowanie medyczne nastawione jest na monitorowanie postępów choroby i na leczenie objawowe. Tak więc osoba z zespołem DiGeorge'a powinna mieć wykonywane regularnie badania krwi, słuchu, skany serca. Małe dziecko ocenia się pod katem rozwoju i zdolności uczenia się i w razie potrzeby wspomaga rozwój. Problemy z mową leczy logopeda, dziecko może tez potrzebować fizjoterapii czy rehabilitanta. W przypadku wady serca wykonuje się operacje. Rozszczep podniebienia także naprawia się chirurgicznie.
