Chromosom – budowa
Podstawowe wyróżniane elementy budowy chromosomu to dwie siostrzane chromatydy (ramiona chromosomu) oraz centromer, który łączy chromatydy. W zależności od położenia centromeru rozróżniane są cztery rodzaje chromosomów:
- Telocentryczne – chromosom tego typu ma jedną parę długich ramion, a centromer znajduje się na końcu chromosomu,
- Metacentryczne – centromer jest położony w połowie długości chromosomu, a obydwa ramiona chromosomu są takiej samej długości,
- Akrocentryczne – w takim chromosomie jedno z ramion jest znacznie krótsze, a centromer leży w końcowej części chromosomu,
- Submetacentryczne – centromer jest położony blisko środka, ale nie dokładnie w środku chromosomu.
Rodzaj chromosomu jest cechą, która dotyczy całego gatunku, a czasami rodzaju. Chromosomy są zbudowane z trzech podstawowych struktur, którymi są DNA, białka histonowe oraz białka niehistonowe. Chromosomy są najbardziej skondensowane, przez co najlepiej widoczne podczas jednej z faz podziału komórkowego nazywanej metafazą.
Chromosom przyjmuje różne formy w zależności od typu organizmów, w których występuje. W przypadku organizmów prokariotycznych (ich komórka nie zawiera jądra komórkowego) chromosomy są pojedynczymi cząsteczkami DNA, które przyjmują kolistą formę. U organizmów eukariotycznych (ich komórki zawiera jądro komórkowe) cząsteczki DNA są liniowe i znajdują się w jądrze komórkowym.
Chromosomy - podział
Wszystkie chromosomy dzieli się na dwie grupy:
- Autosomy – chromosomy odpowiedzialne za dziedziczenie cech, które nie są sprzężone z płcią,
- Heterosomy (chromosomy płciowe) - ich występowanie wiąże się z konkretną płcią.
U różnych gatunków występuje inna liczba chromosomów. Przykładowo, u muszki owocowej są to cztery pary, u psa 39 par, natomiast u człowieka 23 pary. U człowieka 22 pary chromosomów to autosomy, natomiast pozostała 1 para to chromosomy płciowe.
Mutacje chromosomowe u człowieka
Zdrowy człowiek posiada 23 pary chromosomów, natomiast wszelkie nieprawidłowości w tym zakresie prowadzą do zaburzeń genetycznych. Najczęściej występujące wady związane z mutacjami genetycznymi to:
- Trisomia 21 – nazywana zespołem Downa. Polega na występowaniu dodatkowego chromosomu w 21. parze. Charakterystyczne dla tego schorzenia objawy to krótsze kończyny, występowanie fałdu skórnego nad powiekami, osłabienie napięcia mięśniowego oraz występowanie pojedynczej bruzdy na dłoni lub obydwu dłoniach. Osoby chore są bardziej narażone na wystąpienie wad wrodzonych serca oraz ciężkiego zapalenia płuc. Z zespołem Downa wiąże się również ograniczenie sprawności intelektualnej;
- Trisomia 18 (zespół Edwardsa) - jest spowodowana potrójnym występowaniem chromosomu 18. W większości przypadków (około 95%) płodów, u których występuje trisomia 18 następuje poronienie. Jeżeli dojdzie do urodzenia dziecka charakterystycznymi objawami zespołu Edwardsa są niska masa urodzeniowa, małogłowie, wąskie szpary powiekowe, wady rozwojowe tęczówki i rogówki, nisko osadzone małżowiny uszu oraz deformacje szkieletu. Istnieje duże ryzyko wystąpienia wad serca, narządów płciowych oraz nerek;
- Trisomia 13 (zespół Pataua) - jest spowodowana występowaniem dodatkowego chromosomu 13. Wada ta wiąże się z wysokim ryzykiem urodzenia martwego dziecka lub poronienia. U narodzonych dzieci z trisomią 13 obserwuje się niską masę urodzeniową, aplazję skóry głowy, wady małżowin usznych, wady wzroku oraz głuchotę. Notowane są również nieprawidłowości w rozwoju i funkcjonowaniu nerek, układu sercowo-naczyniowego oraz narządów płciowych. Dzieci z zespołem Pataua bardzo rzadko dożywają okresu późnego dzieciństwa, aż 70 proc. dzieci umiera przed ukończeniem sześciu miesięcy;
- Zespół Turnera – dotyczy kobiet i spowodowany jest występowaniem tylko jednego chromosomu X. Charakterystyczne dla tego zespołu objawy to niski wzrost oraz brak wyraźnie zaznaczonych żeńskich cech. Większość kobiet, u których stwierdza się tę nieprawidłowość jest bezpłodna;
- Zespół Klinefeltera - występuje u mężczyzn i polega na występowaniu we wszystkich lub niektórych komórkach organizmu dodatkowego chromosomu X.
Oprócz trisomii, które zaliczane są do anomalii liczbowych, wyróżnia się anomalie strukturalne, które powodują zmianę położenia genów (na przykład skrócenie chromosomu, odwrócenie fragmentu chromosomu albo powielenie jego odcinka) oraz anomalie popromienne powstające w wyniku działania promieniowania jonizującego.
Czy geny decuduj
są odpowiedzialne za otyłość? O tym mówi nasz film
