Zespół Edwardsa - przyczyny
Zespół Edwardsa jest aberracją chromosomów, czyli chorobą powstałą w wyniku zmiany liczby chromosomów. Aberracją jest też na przykład zespół Downa.
W przypadku zespołu Edwardsa pojawia się dodatkowy chromosom 18. w DNA. Zamiast dwóch chromosomów, w łańcuchu znajdują się trzy. W prawidłowej komórce rozrodczej chromosomy są segregowane tak, że powinny zawsze mieć one parę. W wyniku zaburzenia podziału komórek dochodzi do pojawienia się w 18. dodatkowego chromosomu.
Choroba nie jest dziedziczna, a do tego dosyć rzadka, więc ryzyko ponownego pojawienia się jej w rodzinie jest bardzo niskie. Jest to błąd w procesie gametogenezy.
Zespół Edwardsa - częstotliwość występowania
Zespół Edwardsa jest dosyć rzadki, szacuje się, że pojawia się one w przypadku jednego dziecka na 5000 - 8000 żywych urodzeń. Większość płodów z trisomią chromosomu 18. jest ronionych we wczesnym stadium ciąży.
Choroba częściej pojawia się u urodzonych dziewczynek, ponieważ płody płci męskiej są częściej ronione, chociaż nie wiadomo dla czego. Dziewczynki rodzą się z zespołem Edwardsa cztery razy więcej.
Ryzyko zespołu Edwardsa
Istnieją czynniki, które mogą zwiększyć prawdopodobieństwo pojawienia się zespołu Edwardsa.
- Zaawansowany wiek matki jest jedną z przyczyn, które wpływają na nieprawidłowości w komórkach rozrodczych. Po przekroczeniu przez kobietę 35. roku życia wystąpienie zespołu Edwardsa u dziecka zwiększa się aż siedmiokrotnie i ma to związek z procesem starzenia komórek jajowych.
- Innym czynnikiem ryzyka jest zrównoważona translokacja chromosomowa u jednego z rodziców.
Zespół Edwardsa - objawy
Objawy zespołu Edwardsa można zauważyć już podczas wykonywania USG 3D. W życiu płodowym objawy tej choroby to:
- niska waga płodu,
- nieprawidłowości w rozwoju układu kostnego,
- nieprawidłowości w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego.
Dziecko urodzone z zespołem Edwardsa ma niestety niskie szanse na przeżycie, większość z nich umiera w ciągu pierwszego miesiąca życia, mało które dziecko przeżywa powyżej roku. Zespół Edwardsa prowadzi bowiem do powstania wielu wad wrodzonych.
Wady wrodzone możliwe w zespole Edwardsa:
- niska waga urodzeniowa,
- deformacje w budowie czaszki (małogłowie, łódkogłowie, wydatna potylica),
- długogłowie
- wąskie szpary powiekowe,
- hiperteloryzm (nienaturalne powiększenie odległości np. pomiędzy oczami),
- mikrognacja - mała żuchwa,
- mikrostomia - małe usta,
- wady rogówki i tęczówki,
- nisko osadzone małżowiny uszne,
- deformacje w obrębie rąk i stóp,
- szeroko rozstawione brodawki sutkowe,
- krótki mostek,
- zwichnięcia stawów biodrowych,
- szpotowate stopy,
- dodatkowa ciemiączka.
O ile deformacje kostne nie zagrażają zazwyczaj życiu, to zespół Edwardsa wiąże się także z innymi problemami i wadami wrodzonymi. Mogą pojawić się bowiem:
- otwarty przewód tętniczy w sercu,
- brak przegrody międzykomorowej w sercu,
- wady nerek,
- wady narządów płciowych,
- niepełnosprawność umysłowa,
- drgawki,
- zarośnięcie przełyku.
Dzieci cierpiące na zespół Edwardsa wymagają stałej opieki i nie są samodzielne.
Leczenie zespołu Edwardsa
Zespół Edwardsa nie może być leczony, a dzieci zazwyczaj rodzą się jako wcześniaki, co jeszcze bardziej utrudnia opiekę. Dziecko chore na zespół Edwardsa musi być objęte opieką wielu specjalistów, którzy starają się podnieść jakość życia dziecka, na przykład poprzez operacje kardiologiczne. Lekarze dobierają także odpowiednią rehabilitację, która poprawia motorykę dziecka.
Noworodki urodzone z zespołem Edwardsa często nie przełykają i nie ssą samodzielnie, muszą więc być żywione za pomocą sondy lub pozajelitowo.
Nie ma szans na usamodzielnienie osoby z zespołem Edwardsa. Większość dzieci, która przezywa rok życia, nigdy nie uczy się samodzielnego siadania czy chwytania przedmiotów.
Przeczytaj także:
