Choroba, o której mowa, to kardiomiopatia przerostowa. W jej przebiegu dochodzi do przerostu lewej komory serca. Chorzy na kardiomiopatię są szczególnie narażeni na nagłą śmierć sercową; zdarza się ona przede wszystkim u młodych ludzi. Kardiomiopatia przerostowa dotyka jedną na pięćset osób. Więcej informacji o kardiomiopatii znajdziesz tutaj.
Badania zostały przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych. Zespołem naukowców dowodził Shoukhrat Mitalipov, specjalista biologii reprodukcyjnej z Uniwersytetu w Portland. Dotychczas doświadczenia polegające na zmianie genomu ludzkich zarodków były przeprowadzane wyłącznie w Chinach. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie naukowym „Nature”.
Dołącz do Zdrowia na Facebooku!
Choroba "wycięta" z DNA
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za rozwój kardiomiopatii została „wycięta” z DNA embrionu za pomocą rewolucyjnej technologii CRISPR-Cas9. CRISPR-Cas9 to rodzaj molekularnych nożyczek zdolnych do modyfikowania (edycji) genów. Technologia pozwala na, najprościej rzecz ujmując, cięcie DNA i wyjęcie wadliwego genu. Dzięki niej można edytować genomy tak, by pozbywać się uszkodzonych (a więc potencjalnie chorobotwórczych) fragmentów DNA. Metoda wciąż jednak nie jest całkowicie bezpieczna; może dojść, na przykład, do usunięcia zbyt dużego fragmentu DNA. Mimo to wskaźnik dokładności CRISPR-Cas9 jest wysoki, wynosi aż 70 procent. Ponadto metoda jest stosunkowo prosta i tania.
CRISPR-Cas9 pozwoliła na usunięcie wadliwych genów 72 procent embrionów, na których przeprowadzano doświadczenia (42 z 58). „Każde pokolenie, które nosiłoby w sobie naszą poprawkę genetyczną, byłoby wolne od choroby” - powiedział Mitalipov. „Dzięki tej technologii moglibyśmy wyeliminować chorobę z danej rodziny, a w efekcie również z całej populacji”.
Co będzie dalej?
Embriony zostały utworzone za pomocą połączenia kobiecych komórek jajowych oraz plemników mężczyzny chorego na kardiomiopatię przerostową. Nie będą się dalej rozwijać.
Technologia CRISPR-Cas9 potrzebuje jeszcze wielu testów. Oprócz aspektów czysto medycznych naukowcy będą musieli się zmierzyć również z kwestiami bioetycznymi – zarówno prawnymi, jak i moralnymi. Eksperymentowanie na ludzkich embrionach budzi niemałe kontrowersje.
Źródło: BBC, Nature (1, 2), New Scientist, The Guardian
