Zespół Patau - przyczyny trisomii chromosomu 13.
Zespół Patau to zespół spowodowany trisomią chromosomu 13. Przy podziale komórek rozrodczych ustawiają się one w pary, ale czasami, w wyniku różnych nieprawidłowościami związanymi ze spontanicznym rozdzieleniem się komórek, w parze pojawić może się dodatkowy chromosom. Aberracja chromosomu 13. powoduje zespół Patau.
Translokacja chromosomu nie jest zależna bezpośrednio od rodziców, ale są czynniki ryzyka, które zwiększają szansę na powstanie takiej nieprawidłowości.
Zespół Patau - czynniki ryzyka
Czynniki ryzyka dla zespół Patau to:
- wiek matki powyżej 35. roku życia,
- nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przed jednego z rodziców,
- prowadzenie niezdrowego trybu życia.
Zespół Patau a dziedziczenie
Sam zespół Patau nie przenosi się z rodziców na dziecka z prostego powodu - dzieci cierpiące na ten zespół zwykle nie dożywają dorosłości, więc umierają bezpotomnie.
Dorośli mogą za to mieć równoważną translokację chromosomu 13. pary, co powodować może przekazanie dziecku wady w genach. Wada ta może doprowadzić do wytworzenia się zespół Patau, ale dziecko może też, podobnie jak rodzic, mieć translokację zrównoważoną i nie odczuwać z tego powodu żadnych problemów.
Zespół Patau - rokowania dziecka
Zespół Patau rozpoznaje się w jednym przypadku na 8 000-12 000 żywych urodzeń. Jest to bardzo rzadka trisomia, ale zdecydowania najcięższa. Nie ma szans na normalne życie i samodzielność.
Zespół Patau jest zespołem wad wrodzonych. Częściej rodzą się dziewczynki z tym zespołem, a męski płody są częściej ronione lub obumierają w wysokiej fazie ciąży.
Niska liczba urodzeń dzieci z zespołem Patau nie oznacza jednak, że dotyka on tylko małego procentu płodów. Po prostu płody z trisomią są częściej ronione na wczesnym etapie ciąży i tylko nieliczne rozwijają się dalej.
Rozpoznanie zespółu Patau
Zespół rozpoznać można już w okresie prenatalnym, ale dopiero w drugim trymestrze ciąży. Jest to więc moment zbyt późny do tego, aby przeprowadzić aborcję.
Objawy w okresie prenatalnym to:
- opóźnienie w rozwoju fizycznym,
- mała waga dziecka,
- małogłowie.
Jeśli lekarz podejrzewa chorobę, to skieruje ciężarną kobietę na badania prenatalne, takie jak biopsja kosmówki czy amniopunkcja. Badania są w stanie na 99% potwierdzić chorobę.
Po urodzeniu dziecka można zauważyć bardzo charakterystyczne objawy.
Objawy przy zespole Patau:
- niska masa urodzeniowa,
- obniżone napięcie mięśniowe,
- niedokonany podział przodomózgowia,
- ciężkie wady wzroku,
- bezocze,
- może wystąpić cyklopia - jedna gałka oczna zamiast dwóch,
- niedorozwój żuchwy,
- niepełne wykształcenie tylnych odcinków żeber,
- ubytek skóry skalpu,
- niewykształcony lub nieprawidłowo wykształcony nos,
- rozszczep wargi,
- rozszczep podniebienia,
- wady małżowin usznych,
- dodatkowe palce u rąk i nóg,
- wydatna pięta,
- inne anomalie kończyn,
- wady serca,
- wady nerek,
- wady rozwojowe mózgu,
- wady rozwojowe macicy lub wnętrostwo.
Nasilenie objawów może być różnorodne, nie występują one naraz, zdarzają się cięższe i lżejsze przypadki.
W celu potwierdzenia trisomii chromosomu 13. wykonuje się badania genetyczne.
Leczenie zespołu Patau
Możliwe jest tylko leczenie objawowe, trisomii nie można się w żaden pozbyć, pozostaje ona z osobą dotkniętą zespołem do końca jej życia.
Leczenie objawowe zazwyczaj zaczyna się od operacji rozszczepienia podniebienia oraz ust. Jest to bowiem objaw, który dotyka większość dzieci. Operacja nie jest jednak wykonywana od razu, bo większość dzieci z zespołem Patau umiera w ciągu kilku dni lub tygodni.
W razie potrzeby wykonywane są operacje na anomalie kończyn, zapisywana jest rehabilitacja.
Szanse na samodzielne życie
Osoba cierpiąca na zespół Patau nie jest zdolna do samodzielnego życia. Potrzebuje stałej opieki. Zespół Patau wiąże się z ciężkim upośledzeniem umysłowym, a także fizycznym.
Dzieci urodzone z zespołem Patau zazwyczaj dożywają do końca swoich dni w szpitalu. Są one narażone na zakażenia, bardziej podatne na infekcje, często ich narządy wewnętrzne nie pracują w prawidłowy sposób, więc potrzebują urządzeń podtrzymujących je przy życiu. W domu nie zawsze można stworzyć im odpowiednie warunki.
Długość życia z zespołem Patau
Najstarszy pacjent, który cierpiał na zespół Patau, przeżył 33 lata. 80% dzieci umiera jednak w ciągu kilku pierwszych tygodni, a nieliczne tylko przeżywają powyżej 3. roku życia.
Zespół Patau wiąże się więc z wysoką śmiertelnością, jest to związane z licznymi wadami, które obciążają organizm.
To również może cię zainteresować:
