Rodzimy się z daną pulą genów, z pozoru jednakowych, ale są pewne niewielkie różnice przesądzające o większych lub mniejszych zdolnościach w określonych obszarach, m.in. w sporcie.
Tylko siłacz czy obrońca?
Badacze obnażają nasze chromosomy, identyfikując w nich miejsca składające się na „idealny” profil genetyczny zawodowego sportowca.
Dysponujemy już wiedzą, którą można wykorzystać do wskazania zawodnikom ogólnych obszarów aktywności (np. sprinterskie, wytrzymałościowe, siłowe) bądź szczegółowych dyscyplin sportowych (np. piłka nożna, siatkowa, kajakarstwo, biegi krótkodystansowe), w tym pozycji w grach zespołowych (np. napastnik, obrońca), w których ich szanse osiągnięcia poziomu mistrzowskiego są największe.
Same geny nie wystarczą?
Szacuje się, że udział genów w kształtowaniu ponadprzeciętnych osiągnięć sportowych, niezależnie od dyscypliny, wynosi ok. 66%. W tym masa mięśniowa odziedziczalna jest w ok. 80%, a wydolność tlenowa w 50%. Reszta to czynniki środowiskowe, czyli dieta, trening, uwarunkowania psychologiczne i inne. Ktoś obdarzony bardzo dobrym zestawem genów, w niesprzyjającym środowisku (bieda, niedożywienie, brak edukacji, złe wzorce), może zaprzepaścić swoje naturalne dziedzictwo i nie wykorzysta drzemiącego w nim potencjału.
„Talent genetyczny” nie gwarantuje sukcesu. Z drugiej strony osoba posiadająca zestaw genów niezbyt predysponujących do bycia wybitnym sportowcem, w sprzyjających okolicznościach (zindywidualizowana dieta i program treningowy, motywacja do ciężkiej pracy), jest w stanie osiągnąć maksimum swoich możliwości i realizować ambicje. Być może nie będzie mistrzem klasy ogólnoświatowej, ale może stać się ponadprzeciętnym zawodnikiem.
Jak się szuka genów potencjalnego geniusza?
Wytypowanie genów odpowiedzialnych za konkretne cechy określające potencjał sportowy zawodnika jest trudne, ponieważ cechy te zależą od wzajemnego współoddziaływania kilku różnych genów oraz ich interakcji ze środowiskiem.
Cechy sportowe można podzielić na atrybuty związane z wydolnością oddechowo-krążeniową, siłą i metabolizmem mięśni, przystosowaniem do wysiłku, budową morfologiczną, temperamentem, przygotowaniem psychicznym, zdolnościami taktycznymi i innymi. Część z nich (np. zachowanie równowagi, czas reakcji, obwód w biodrach) zależy w większym stopniu od aspektów środowiskowych (trening, dieta) niż genetycznych. Natomiast właściwości takie, jak rozwijanie mocy maksymalnej, wytrzymałość mięśni, wydolność tlenowa, dokładność, szybkość i precyzja ruchu, są w znacznym stopniu zależne od czynników genetycznych.
Obecnie w Polsce dostępne są już dla zawodników badania wybranych genów identyfikujące ich predyspozycje sportowe związane z rodzajem posiadanych mięśni, wydajnością energetyczną czy zdolnością do przetwarzania energii.
Gen aktyniny 3, w skrócie ACTN3, bierze udział w rozwijaniu dużej siły mięśni, a tym samym szybkich skurczów mięśni II typu niezbędnych u zawodników uprawiających intensywne dyscypliny sportowe, wymagające krótkotrwałego wysiłku.
Każdy dziedziczy dwie kopie genu ACTN3: jeden od ojca, drugi od matki. W genie tym zidentyfikowano polimorfizm (wariant genetyczny) R577X, w którym aminokwas arginina (R) zastąpiony jest kodonem stop (X) w pozycji 577 łańcucha białkowego. Wskutek tej zamiany powstaje nieaktywna, niefunkcjonalna forma białka ACTN3. Dwa warianty genu ACTN3 mogą tworzyć trzy różne kombinacje – genotypy, determinujące odmienne cechy sportowe (szczegóły w tabeli nr 1).
Tabela nr 1. Cechy sportowe związane z rodzajem posiadanych mięśni w zależności od genotypu ACTN3 R577X.
Tabela nr 1. Cechy sportowe związane z rodzajem posiadanych mięśni w zależności od genotypu ACTN3 R577X grafiki.gazeta.pl/euroimmun
Gen PPARGC1A pozwala określić predyspozycje związane z wydajnością energetyczną, pojemnością tlenową mięśni oraz szybkością zakwaszania organizmu zawodnika. Gen ten produkuje białko PGC1-alfa, stanowiące jeden z głównych czynników potreningowego efektu zwiększenia pojemności tlenowej mięśni. Zidentyfikowano w nim polimorfizm, polegający na zamianie aminokwasów – glicyny na serynę w pozycji 482 łańcucha białkowego PGC1-alfa.
Obserwowane w genie PPARGC1A warianty genetyczne określane są jako allele Gly482 (G) i 482Ser (A). Doniesienia naukowe wskazują, że w przypadku dyscyplin zależnych od sprawności przemian tlenowych w genomie zawodnika pożądany jest wariant Gly482 (szczegóły w tabeli nr 2).
Tabela nr 2. Cechy sportowe związane z wydajnością energetyczną w zależności od genotypu PPARGC1A Gly482Ser.
Tabela nr 2. Cechy sportowe związane z wydajnością energetyczną w zależności od genotypu PPARGC1A Gly482Ser. grafiki.gazeta.pl/euroimmun
Gen PPARA koduje białko PPARalfa odpowiedzialne za regulację metabolizmu energetycznego człowieka. W genie PPARA zidentyfikowano wariant polimorficzny typu G/C w intronie (sekwencja niekodująca genu) 7 (rs4253778, baza danych NCBI). Obecność allelu G i/lub C w opisywanym punkcie genu PPARA kształtuje odpowiednio kierunek i tempo przemian metabolicznych: tlenowych i beztlenowych w trakcie treningu. W genotypie sportowców, których osiągnięcia zależą od sprawności przemian tlenowych, obserwuje się obecność wariantów G/G lub G/C. Podczas gdy u zawodników uprawiających sporty siłowe, u których przemiany metaboliczne idą w kierunku beztlenowych, stwierdza się wyższą częstość wariantu genetycznego C/C. Doniesienia naukowe potwierdzają również, że sportowcy posiadający genotyp C/C oraz G/C w intronie 7 genu PPARA mają skłonność do przerostu lewej komory serca wskutek intensywnego, długotrwałego treningu (szczegóły w tabeli nr 3).
Tabela nr 3. Cechy sportowe związane ze zdolnością do przetwarzania energii w zależności od genotypu PPARA.
Cechy sportowe związane z wydajnością energetyczną w zależności od genotypu PPARGC1A Gly482Ser. grafiki.gazeta.pl/EUROIMMUNDNA
Inne geny i polimorfizmy też mają znaczenie
Ze sportem związane są również inne geny takie, jak:
- ACE odpowiedzialny za wydolność i wytrzymałość organizmu,
- COL5A1 odpowiedzialny za predyspozycje do kontuzji,
- PPARG powiązany z rozwojem zdolności motorycznych (siła i szybkość) oraz kontrolą szlaków metabolicznych insulinozależnych,
- PPARD wpływający na zdolność do zmian adaptacyjnych w mięśniach w odpowiedzi na trening wytrzymałościowy,
- GABPB1 związany z wydolnością tlenową.
Doniesienia naukowe dostarczają coraz to nowych informacji z zakresu genetyki sportu. Ich zrozumienie i znaczenie praktyczne rośnie.
Badania genetycznych profili sportowych mają swoich zwolenników i przeciwników. Zastosowanie narzędzi biologii molekularnej w sporcie, jak prawie każda nowoczesna technologia, niesie ze sobą pewne ryzyko (nieetyczne zachowania, dyskryminacja), ale też ogromne korzyści.
Badania genetyczne w sporcie powinny mieć zastosowanie przede wszystkim jako narzędzie wspierające trenerów i szkoleniowców w skutecznej indywidualizacji programu treningowego danego zawodnika. Mogą również stanowić jeden z czynników wspierających wybór ścieżki rozwoju sportowca, ponieważ z dużą dokładnością informują o wrodzonym uwarunkowaniu do uprawiania określonej dyscypliny.
Coraz częściej mówi się również o ich potencjale w charakterze badań przesiewowych przy poszukiwaniu nowych talentów sportowych. Nie unikniemy już przenikania nauki do różnych obszarów naszego życia. Powinniśmy więc nauczyć się z niej mądrze czerpać, by wykorzystywać drzemiące w nas możliwości i podążać ścieżką sukcesu.
Autor: dr n. med. Dorota Musiał, kierownik Działu Badań Genetycznych, Laboratorium genetyczne EUROIMMUN DNA.
Literatura:
Guth LM, Roth SM, Genetic influence on athletic performance, 2013; Curr. Opin. Pediatr. 25: 653-658.
Bouchard C i współpr. Familial resemblance for VO2max in the sedentary state: the HERITAGE family study, Med. Sci. Sports Exerc. 1998; 30: 252-258.
Costa AM i współpr. Genetic inheritance effects on endurance and muscle strength: an update, Sports Med. Aucki. NZ, 2012; 42: 449-458.
Maciejewska-Karłowska A, Polymorphisms in the Peroxisome Proliferator-Activated Receptor genes: relevance for athletic performance, Trends Sport Sci, 2013; 12: 5-15.
Gronek P, Kryściak J, Holdys J, Gronek J, Genetyczne predyspozycje do uprawiania szermierki, Zeszyty Promocji Rehabilitacji, Ortopedii, Neurofizjologii i Sportu – IRONS, 2013; 3: 5-12.
Yang N i współpr. ACTN3 genotype is associated with human elite athletic performance, Am. J. Hum. Genet. 2003; 73: 627-631.
Eynon N i współpr. The ACTN3 R577X polymorphism across three groups of elite male European athletes, PLOS ONE 2014; 9 (3): e93165. Doi:10.1371/journal.pone.0093165.
Lucia A i współpr. PPARGC1A genotype (Gly482Ser) predicts exceptional endurance capacity in European men, J. Appl. Physiol. 2005; 99: 344-348.
Petr M i współpr. PPARA intron polymorphism associated with power performance in 30-s anaerobic wintage test, PLOS ONE 2015; 10 (7): e0124424. Doi:10.1371/journal.pone.0134424.
Maciejewska A, Sawczuk M, Cięszczyk P, Variation in the PPAR? gene in Polish rowers, Journal of Science and Medicine in Sport, 2011; 14: 58-64.
Maciejewska A i współpr. Association between the Pro12Ala polymorphism of peroxisome proliferator-activated receptor gamma gene and strength athlete status, PLOS ONE 2013; 8 (6): e67172.
Maciejewska A i współpr. The GABPB1 gene A/G polymorphism in Polish rowers, Journal of Human Kinetics, 2012; 31: 115-120.
Zobacz także:
