Rzadkie choroby - co to jest?
Rzadkie choroby to zazwyczaj schorzenia dziedziczne. Wiele z nich ujawnia się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Są jednak i takie, które dają o sobie znać dopiero w okresie dorosłości - np. stwardnienie zanikowe boczne.
Naukowcom jednak nadal nie udało się ustalić, w jaki sposób dochodzi do dziedziczenia tego typu schorzeń. Jedną prawdopodobnych przyczyn rozwoju rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w plemniku lub w komórce jajowej.
Jakie są statystyki dotyczące rzadkich chorób? Które zaburzenia zaliczane są do tej grupy? Wyjaśniamy w dalszej części artykułu.
Choroby rzadkie - statystyki
Często wiedza na temat najrzadszych schorzeń jest bardzo mała, a na zdecydowaną większość z nich nie opracowano jeszcze żadnej skutecznej terapii. Rzadkie choroby prowadzą do trwałej niepełnosprawności, a czasami stanowią zagrożenie dla życia chorego. Jest to problem, który dotyczy od 7-8 proc. całej populacji. Zgodnie z danymi z 2016 roku może to być aż 350 milionów osób na całym świecie. Dlatego mimo nazwy, nie jest to problem marginalny.
Rzadkie choroby to specjalna kategoria schorzeń, na które (zgodnie z definicją Unii Europejskiej) choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Z tej grupy zostały wyodrębnione także choroby ultrarzadkie. Zgodnie z unijną definicją choruje na nie nie więcej niż 1 na 50 tysięcy osób..
Rzadkie choroby genetyczne - lista
Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi (dobrym przykładem są rzadkie nowotwory).
Które z najrzadszych schorzeń mają podłoże genetyczne? Do tej grupy zaliczanych jest bardzo wiele schorzeń. To m.in.:
- Choroba Alexandra
- Alkaptonuria
- Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
- Miopatia
- Zespół Dravet
- AHC - naprzemienna hemiplegia dziecięca
- Zespół Keitha
- Salt & Pepper
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Choroba Kennedy`ego
- Cytopatie mitochondrialne
- Zespół Melnick-Needles
- Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD)
- Homocystynuria
- Zespół Churga i Strauss
- Zespół Devica (NMO)
- Pierwotna Dyskineza Rzęsek (PCD)
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Zespół Retta
- Zespół Charge
- Choroba Dercuma
- Achromatopsja
- Choroba Niemanna-Picka
- Choroba von Hippel-Lindau'a (VHL)
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
- Tibial hemimelia
- Zespół Klinefeltera
Lista ta obejmuje jednak tylko część z występujących na świecie rzadkich chorób genetycznych. Wymienienie ich wszystkich mogłoby być bardzo trudnym zadaniem. Szacuje się, że istnieje około 8 tysięcy tego typu zaburzeń.
Rzadkie choroby psychiczne
Jeszcze inną kategorię stanowią rzadkie choroby psychiczne. W tym przypadku nie ma jednak ustalonego spisu zaburzeń. Choroby te często stają się wręcz obiektem żartów. Mowa m.in. o:
- Autassassinofilii - własne zabójstwo jest dla chorego bodźcem seksualnym.
- Koro - lęk przed śmiercią, do której ma dojść na skutek wciągnięcia penisa w głąb brzucha.
- Oniomania - uzależnienie od zakupów.
- Zespół obcej ręki - chory odczuwa, że jedna z jego rąk nie należy do niego. Ma poczucie braku kontroli nad jej ruchami.
- Zespół Cotarda - chory widzi siebie jako osobę martwą, u której rozkładają się narządy wewnętrzne.
Rzadkie choroby - o tym pamiętaj
Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Często podawanym przykładem są rzadkie nowotwory.
Najrzadsze schorzenia dają o sobie znać często zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia osoby chorej. Zdarza się jednak, że czasami następuje to dopiero w okresie dorosłości. O czym jeszcze warto pamiętać?
- Rzadkie choroby to specjalna kategoria schorzeń, na które choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób.
- Z kolei schorzenia ultrarzadkie choruje 1 na 50 tysięcy osób.
- Jedną prawdopodobnych przyczyn rozwoju rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w plemniku lub w komórce jajowej.
- Rzadkie choroby prowadzą do trwałej niepełnosprawności, a czasami stanowią zagrożenie dla życia chorego.
- Jest to problem, który dotyczy od 7-8 proc. całej populacji.
- Zgodnie z danymi z 2016 roku może to być aż 350 milionów osób na całym świecie.
Zobacz także:
- Mutacja genetyczna usunięta z DNA ludzkich zarodków. To rewolucyjne doświadczenie
- Zespół Turnera - choroba genetyczna dziewczynek. Objawy i leczenie zespołu Turnera
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) - choroba genetyczna, która grozi rakiem jelita grubego
- Zespół Blooma - bardzo rzadka choroba genetyczna. Przyczyny, objawy i leczenie zespołu Blooma
- Cholesterol i hipercholesterolemia rodzinna - co to jest, czym grozi i dlaczego Polacy powinni się regularnie badać
