Rzadkie choroby to zazwyczaj schorzenia dziedziczne. Wiele z nich ujawnia się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Są jednak i takie, które dają o sobie znać dopiero w okresie dorosłości - np. stwardnienie zanikowe boczne.
Naukowcom jednak nadal nie udało się ustalić, w jaki sposób dochodzi do dziedziczenia tego typu schorzeń. Jedną prawdopodobnych przyczyn rozwoju rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w plemniku lub w komórce jajowej.
Jakie są statystyki dotyczące rzadkich chorób? Które zaburzenia zaliczane są do tej grupy? Wyjaśniamy w dalszej części artykułu.
Często wiedza na temat najrzadszych schorzeń jest bardzo mała, a na zdecydowaną większość z nich nie opracowano jeszcze żadnej skutecznej terapii. Rzadkie choroby prowadzą do trwałej niepełnosprawności, a czasami stanowią zagrożenie dla życia chorego. Jest to problem, który dotyczy od 7-8 proc. całej populacji. Zgodnie z danymi z 2016 roku może to być aż 350 milionów osób na całym świecie. Dlatego mimo nazwy, nie jest to problem marginalny.
Rzadkie choroby to specjalna kategoria schorzeń, na które (zgodnie z definicją Unii Europejskiej) choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Z tej grupy zostały wyodrębnione także choroby ultrarzadkie. Zgodnie z unijną definicją choruje na nie nie więcej niż 1 na 50 tysięcy osób..
Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi (dobrym przykładem są rzadkie nowotwory).
Które z najrzadszych schorzeń mają podłoże genetyczne? Do tej grupy zaliczanych jest bardzo wiele schorzeń. To m.in.:
Lista ta obejmuje jednak tylko część z występujących na świecie rzadkich chorób genetycznych. Wymienienie ich wszystkich mogłoby być bardzo trudnym zadaniem. Szacuje się, że istnieje około 8 tysięcy tego typu zaburzeń.
Jeszcze inną kategorię stanowią rzadkie choroby psychiczne. W tym przypadku nie ma jednak ustalonego spisu zaburzeń. Choroby te często stają się wręcz obiektem żartów. Mowa m.in. o:
Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Często podawanym przykładem są rzadkie nowotwory.
Najrzadsze schorzenia dają o sobie znać często zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia osoby chorej. Zdarza się jednak, że czasami następuje to dopiero w okresie dorosłości. O czym jeszcze warto pamiętać?
Zobacz także: