Rzadkie choroby - poznaj listę najrzadszych schorzeń genetycznych i psychicznych

Rzadkie choroby to temat trudny. Mimo że wiele z nich rozpoznanych zostało wiele lat temu, wiedza na ten temat jest dosyć mała. Co więcej, na większość rzadkich chorób nie opracowano jeszcze skutecznej terapii.

Rzadkie choroby - co to jest?

Rzadkie choroby to zazwyczaj schorzenia dziedziczne. Wiele z nich ujawnia się zaraz po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie. Są jednak i takie, które dają o sobie znać dopiero w okresie dorosłości - np. stwardnienie zanikowe boczne.

Naukowcom jednak nadal nie udało się ustalić, w jaki sposób dochodzi do dziedziczenia tego typu schorzeń. Jedną prawdopodobnych przyczyn rozwoju rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w plemniku lub w komórce jajowej.

Jakie są statystyki dotyczące rzadkich chorób? Które zaburzenia zaliczane są do tej grupy? Wyjaśniamy w dalszej części artykułu.

Choroby rzadkie - statystyki

Często wiedza na temat najrzadszych schorzeń jest bardzo mała, a na zdecydowaną większość z nich nie opracowano jeszcze żadnej skutecznej terapii. Rzadkie choroby prowadzą do trwałej niepełnosprawności, a czasami stanowią zagrożenie dla życia chorego. Jest to problem, który dotyczy od 7-8 proc. całej populacji. Zgodnie z danymi z 2016 roku może to być aż 350 milionów osób na całym świecie. Dlatego mimo nazwy, nie jest to problem marginalny.

Rzadkie choroby to specjalna kategoria schorzeń, na które (zgodnie z definicją Unii Europejskiej) choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób. Z tej grupy zostały wyodrębnione także choroby ultrarzadkie. Zgodnie z unijną definicją choruje na nie nie więcej niż 1 na 50 tysięcy osób..

Rzadkie choroby genetyczne - lista

Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi (dobrym przykładem są rzadkie nowotwory).

Które z najrzadszych schorzeń mają podłoże genetyczne? Do tej grupy zaliczanych jest bardzo wiele schorzeń. To m.in.:

  • Choroba Alexandra
  • Alkaptonuria
  • Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
  • Miopatia
  • Zespół Dravet
  • AHC - naprzemienna hemiplegia dziecięca
  • Zespół Keitha
  • Salt & Pepper
  • Zespół Ehlersa-Danlosa
  • Choroba Kennedy`ego
  • Cytopatie mitochondrialne
  • Zespół Melnick-Needles
  • Dystrofia obręczowo-kończynowa (LGMD)
  • Homocystynuria
  • Zespół Churga i Strauss
  • Zespół Devica (NMO)
  • Pierwotna Dyskineza Rzęsek (PCD)
  • Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
  • Zespół Retta
  • Zespół Charge
  • Choroba Dercuma
  • Achromatopsja
  • Choroba Niemanna-Picka
  • Choroba von Hippel-Lindau'a (VHL)
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
  • Tibial hemimelia
  • Zespół Klinefeltera

Lista ta obejmuje jednak tylko część z występujących na świecie rzadkich chorób genetycznych. Wymienienie ich wszystkich mogłoby być bardzo trudnym zadaniem. Szacuje się, że istnieje około 8 tysięcy tego typu zaburzeń.

Rzadkie choroby psychiczne 

Jeszcze inną kategorię stanowią rzadkie choroby psychiczne. W tym przypadku nie ma jednak ustalonego spisu zaburzeń. Choroby te często stają się wręcz obiektem żartów. Mowa m.in. o:

  • Autassassinofilii - własne zabójstwo jest dla chorego bodźcem seksualnym.
  • Koro - lęk przed śmiercią, do której ma dojść na skutek wciągnięcia penisa w głąb brzucha.
  • Oniomania - uzależnienie od zakupów.
  • Zespół obcej ręki - chory odczuwa, że jedna z jego rąk nie należy do niego. Ma poczucie braku kontroli nad jej ruchami. 
  • Zespół Cotarda - chory widzi siebie jako osobę martwą, u której rozkładają się narządy wewnętrzne.

Rzadkie choroby - o tym pamiętaj

Rzadkie choroby mają zazwyczaj podłoże genetyczne. Warto jednak zaznaczyć, że nie wszystkie choroby rzadkie są chorobami genetycznymi. Często podawanym przykładem są rzadkie nowotwory. 

Najrzadsze schorzenia dają o sobie znać często zaraz po urodzeniu lub w pierwszych latach życia osoby chorej. Zdarza się jednak, że czasami następuje to dopiero w okresie dorosłości. O czym jeszcze warto pamiętać?

  • Rzadkie choroby to specjalna kategoria schorzeń, na które choruje nie więcej niż 5 na 10 tysięcy osób.
  • Z kolei schorzenia ultrarzadkie choruje 1 na 50 tysięcy osób.
  • Jedną prawdopodobnych przyczyn rozwoju rzadkich chorób jest przypadkowa mutacja genowa w plemniku lub w komórce jajowej.
  • Rzadkie choroby prowadzą do trwałej niepełnosprawności, a czasami stanowią zagrożenie dla życia chorego.
  • Jest to problem, który dotyczy od 7-8 proc. całej populacji.
  • Zgodnie z danymi z 2016 roku może to być aż 350 milionów osób na całym świecie.

Zobacz także:

Zęby to nasza wizytówka? 800 tysięcy Polaków nie ma nawet szczoteczki do zębów