chromosomy
-
Polidaktylia - jakie są przyczyny i możliwe metody leczenia wielopalcowości
Polidaktylia, inaczej wielopalcowość, jest wadą wrodzoną, która polega na występowaniu dodatkowego palca lub palców dłoni albo stóp. Pod względem częstości występowania,jest to druga wada wrodzona stóp lub rąk. Ta wada wrodzona znacznie częściej...
-
Genetyka: DNA (kwas deoksyrybonukleinowy)
DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) jest to jedna z podstawowych struktur genetycznych. Składa się z dwóch nici, które z kolei utworzone są m.in. przez zasady azotowe: adeninę, cytozynę, guaninę oraz tyminę. Sekwencja tych zasad jest unikatowa dla...
-
Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?
Chromosom jest strukturą wewnątrzkomórkową, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Nazwa chromosomu bierze się z połączenia dwóch greckich słów - chroma (kolor) i soma (ciało). Jak zbudowane są chromosomy w ludzkim organizmie? Za co...
-
FraX - najczęstsza genetyczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców, a powszechnie nieznana i często nierozpoznawana
FraX (zespół łamliwego chromosomu X) został odkryty w 1991 roku. Jego objawy często pokrywają się z typowymi dla autyzmu. Wciąż, w większości przypadków schorzenie nie jest prawidłowo rozpoznawane, zwłaszcza u kobiet. By ostatecznie zdiagnozować...
-
Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne
Gen to umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Pojęciami, które często pojawiają się w jego kontekście jest chromosom i DNA. Co warto wiedzieć o genach, mutacjach i chorobach genetycznych?
-
Genom - co warto o nim wiedzieć?
-
Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn
Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy...
-
Co to jest kariotyp? Kiedy wykonuje się badania kariotypu?
Kariotyp to zestaw chromosomów, który jest charakterystyczny dla danego człowieka. Badania kariotypu to rodzaj badania genetycznego, które pozwala przeanalizować chromosomy we wnętrzu komórek i tym samym wykryć ewentualne nieprawidłowości w ich...
-
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie
Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, która ujawnia się już na początku życia płodowego. Jest ona niebezpieczna dla płodu, często prowadzi do poronienia.
-
Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.
Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadko występująca, ale niezwykle groźna choroba genetyczna. Jakie są czynniki ryzyka, objawy i rokowania przy zespole Patau?
-
Co pić wieczorem, aby szybciej zgubić tłuszcz z brzucha i przyspieszyć metabolizm
-
Co jeść na kolację, aby mieć niski cukier rano. Zacznij od jednej zmiany
-
Co jeść na śniadanie, żeby mieć niski cukier? Zacznij od prostego nawyku
-
Za wysoki cukier. Objaw, który wyczujesz w czasie oddawania moczu
-
Dlaczego warto pić niebieską herbatę?
- Olej z czarnej porzeczki na cholesterol. Obniża jego poziom w miesiąc
- Schudłeś 5 kg? Dowiedz się, jakie zmiany zaszły w twoim organizmie
- Alek i Agata są najważniejsi. Pan Marcin potrzebuje wsparcia, by o nich zadbać
- Zabronić oranżady i coli? O co chodzi z zakazem dla monsterków?
- Jak zneutralizować bakterie odpowiedzialne za efekt jo-jo? To proste