chromosomy

Polidaktylia - jakie są przyczyny i możliwe metody leczenia wielopalcowości

Polidaktylia, inaczej wielopalcowość, jest wadą wrodzoną, która polega na występowaniu dodatkowego palca lub palców dłoni albo stóp. Pod względem częstości występowania,jest to druga wada wrodzona stóp lub rąk. Ta wada wrodzona znacznie częściej...
Genetyka: DNA (kwas deoksyrybonukleinowy)

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) jest to jedna z podstawowych struktur genetycznych. Składa się z dwóch nici, które z kolei utworzone są m.in. przez zasady azotowe: adeninę, cytozynę, guaninę oraz tyminę. Sekwencja tych zasad jest unikatowa dla...
Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?

Chromosom jest strukturą wewnątrzkomórkową, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Nazwa chromosomu bierze się z połączenia dwóch greckich słów - chroma (kolor) i soma (ciało). Jak zbudowane są chromosomy w ludzkim organizmie? Za co...
FraX - najczęstsza genetyczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców, a powszechnie nieznana i często nierozpoznawana

FraX (zespół łamliwego chromosomu X) został odkryty w 1991 roku. Jego objawy często pokrywają się z typowymi dla autyzmu. Wciąż, w większości przypadków schorzenie nie jest prawidłowo rozpoznawane, zwłaszcza u kobiet. By ostatecznie zdiagnozować...
- adhd
- autyzm
- chromosomy
- genetyka
- niepełnosprawni
Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Gen to umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Pojęciami, które często pojawiają się w jego kontekście jest chromosom i DNA. Co warto wiedzieć o genach, mutacjach i chorobach genetycznych?
Genom - co warto o nim wiedzieć?
- chromosomy
- dna moczanowa
- genotyp
- geny
Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy...
Co to jest kariotyp? Kiedy wykonuje się badania kariotypu?

Kariotyp to zestaw chromosomów, który jest charakterystyczny dla danego człowieka. Badania kariotypu to rodzaj badania genetycznego, które pozwala przeanalizować chromosomy we wnętrzu komórek i tym samym wykryć ewentualne nieprawidłowości w ich...
- badania genetyczne
- chromosomy
Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, która ujawnia się już na początku życia płodowego. Jest ona niebezpieczna dla płodu, często prowadzi do poronienia.
Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadko występująca, ale niezwykle groźna choroba genetyczna. Jakie są czynniki ryzyka, objawy i rokowania przy zespole Patau?

Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?

Chromosom ? budowa Podstawowe wyróżniane elementy budowy chromosomu to dwie siostrzane chromatydy (ramiona chromosomu) oraz centromer, który łączy chromatydy. W zależności od położenia centromeru rozróżniane są cztery rodzaje chromosomów: Telocentryczne ? chromosom tego typu ma jedną parę długich
Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

Zespół Patau - przyczyny trisomii chromosomu 13. Zespół Patau to zespół spowodowany trisomią chromosomu 13. Przy podziale komórek rozrodczych ustawiają się one w pary, ale czasami, w wyniku różnych nieprawidłowościami związanymi ze spontanicznym rozdzieleniem się komórek, w parze pojawić może
Przełom w badaniach: udało się wyciszyć chromosom wywołujący zespół Downa

Choć na razie jest mało prawdopodobne, aby przełom prowadził do leczenia zespołu Downa, to odkrycie naukowców może otworzyć drogę do terapii genowej, która może znacznie ograniczyć problemy ze zdrowiem osób cierpiących na tę wadę genetyczną. U człowieka występują 23 pary chromosomów. Zespół Downa
Trisomia - czym jest, jak się objawia?

W genomie każdego zdrowego człowieka występują 1 para chromosomów płciowych oraz 22 pary chromosomów autosomalnych. Na skutek różnych czynników dochodzi do nieprawidłowych podziałów zapłodnionej komórki jajowej lub nieprawidłowości w procesie powstawania komórek płciowych. Wiąże
Co to jest kariotyp? Kiedy wykonuje się badania kariotypu?

Uszkodzenie lub wada chromosomu tylko u jednego rodzica czasem wystarczy, aby podobne nieprawidłowości pojawiły się u płodu. Bardzo często ich obecność prowadzi do poronienia. Kariotyp to rodzaj badania genetycznego zalecany jest tym kobietom, które poroniły więcej niż
"Rosyjska dusza", "chromosomy", "DNA". Dlaczego polscy eksperci wciąż bajdurzą o Rosji?

, ale wielu z nas nie ma problemu z generalizowaniem na temat innych. I potem wyskakuje ta cała opowieść - wtedy rzeczywiście czuję, że robi się groźnie - o "chromosomach strachu" i "rosyjskim genie niewolnictwa". To dziennikarka Krystyna Kurczab-Redlich: "Niczego, co rosyjskie, nie da się porównać
Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

dziedziczenia cech opracowanej przez Grzegorza Mendla. Pierwotne znaczenie odnosiło do abstrakcyjnej jednostki dziedziczenia, determinującej powstanie prostej i podstawowej cechy (np. koloru włosów). Gen ? chromosom i DNA Mówiąc o genie, nie można nie wspomnieć o chromosomie i kwasie deoksyrybonukleinowym
Jeden gen zmienia płeć

Włoscy i francuscy genetycy opisali właśnie na łamach "Nature Genetics" nietypową rodzinę z południowej Italii. Żyje w niej czterech braci, z wyglądu i zachowania całkiem normalni (choć bezpłodni) mężczyzni, tyle że pozbawieni "męskiego" chromosomu Y. Okazuje się, że nie jest on konieczny
Twoi znajomi noszą niepasujące do siebie skarpetki? Może to być związane ze świętem tych osób!

Data 21 marca wybrana na termin poświęcony obchodzeniu Światowego Dnia Zespołu Downa nie jest przypadkowa. Nawiązuje do dodatkowego materiału genetycznego, czyli chromosomu 21. Ten zespół wad wrodzonych w postaci trisomii chromosomu 21 zdiagnozowano po raz pierwszy w latach 60. ubiegłego wieku
Nettie Stevens upamiętniona przez Google. Czym zasłynęła? [GOOGLE DOODLE]

do laboratorium Theodora Boveriego w Würzburgu, który zajmował się rolą chromosomów w dziedziczeniu. Nettie zainteresowała się tym tematem i wkrótce sama rozpoczęła prace nad badaniem chromosomów i zagadnienia dziedziczenia. Nettie Steves i badania nad chromosomami W 1903 roku Nettie Stevens obroniła doktorat w

Polidaktylia - jakie są przyczyny i możliwe metody leczenia wielopalcowości

Genetyka: DNA (kwas deoksyrybonukleinowy)

Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?

FraX - najczęstsza genetyczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u chłopców, a powszechnie nieznana i często nierozpoznawana

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Genom - co warto o nim wiedzieć?

Choroba Fabry'ego - choroba genetyczna dotykająca przede wszystkim mężczyzn

Co to jest kariotyp? Kiedy wykonuje się badania kariotypu?

Zespół Edwardsa - przyczyny, objawy oraz leczenie

Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

chromosomy

Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?

Zespół Patau - trisomia chromosomu 13.

Przełom w badaniach: udało się wyciszyć chromosom wywołujący zespół Downa

Trisomia - czym jest, jak się objawia?

Co to jest kariotyp? Kiedy wykonuje się badania kariotypu?

"Rosyjska dusza", "chromosomy", "DNA". Dlaczego polscy eksperci wciąż bajdurzą o Rosji?

Gen - co warto o nim wiedzieć? Mutacje genów, choroby genetyczne

Jeden gen zmienia płeć

Twoi znajomi noszą niepasujące do siebie skarpetki? Może to być związane ze świętem tych osób!

Nettie Stevens upamiętniona przez Google. Czym zasłynęła? [GOOGLE DOODLE]

Chorobowe ABC. To szybki quiz medyczny!

Choroby

Badania

Najlepsze na Forum

Kalkulatory

Testy

CHOROBY

BADANIA

DOLEGLIWOŚCI

Pielęgnacja

ŻYWIENIE