chromosomy

Polidaktylia, inaczej wielopalcowość, jest wadą wrodzoną, która polega na występowaniu dodatkowego palca lub palców dłoni albo stóp. Pod względem częstości występowania,jest to druga wada wrodzona stóp lub rąk. Ta wada wrodzona znacznie częściej...

• wady wrodzone
• polidaktylia
• wady genetyczne
• chromosomy
• wielopalcowość

DNA (kwas deoksyrybonukleinowy) jest to jedna z podstawowych struktur genetycznych. Składa się z dwóch nici, które z kolei utworzone są m.in. przez zasady azotowe: adeninę, cytozynę, guaninę oraz tyminę. Sekwencja tych zasad jest unikatowa dla...

• białka
• genetyka
• chromosomy
• dna moczanowa

Chromosom jest strukturą wewnątrzkomórkową, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Nazwa chromosomu bierze się z połączenia dwóch greckich słów - chroma (kolor) i soma (ciało). Jak zbudowane są chromosomy w ludzkim organizmie? Za co...

• zespół downa
• chromosomy
• geny
• zespół turnera
• mutacja genetyczna

FraX (zespół łamliwego chromosomu X) został odkryty w 1991 roku. Jego objawy często pokrywają się z typowymi dla autyzmu. Wciąż, w większości przypadków schorzenie nie jest prawidłowo rozpoznawane, zwłaszcza u kobiet. By ostatecznie zdiagnozować...

• autyzm
• adhd
• genetyka
• chromosomy
• niepełnosprawni

Gen to umowna jednostka dziedziczenia odpowiadająca za wystąpienie określonej cechy organizmu. Pojęciami, które często pojawiają się w jego kontekście jest chromosom i DNA. Co warto wiedzieć o genach, mutacjach i chorobach genetycznych?

• choroby genetyczne
• chromosomy
• dna moczanowa
• mutacja genetyczna

• chromosomy
• geny
• genotyp
• dna moczanowa

Choroba Fabry'ego to wrodzona choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. Za brak aktywności tego enzymu odpowiada wadliwy gen, znajdujący się w chromosomie X. Choroba należy do grupy...

• choroby genetyczne
• chromosomy
• geny

Kariotyp to zestaw chromosomów, który jest charakterystyczny dla danego człowieka. Badania kariotypu to rodzaj badania genetycznego, które pozwala przeanalizować chromosomy we wnętrzu komórek i tym samym wykryć ewentualne nieprawidłowości w ich...

• chromosomy
• badania genetyczne

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną, która ujawnia się już na początku życia płodowego. Jest ona niebezpieczna dla płodu, często prowadzi do poronienia.

• choroby genetyczne
• chromosomy
• zespół edwardsa

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadko występująca, ale niezwykle groźna choroba genetyczna. Jakie są czynniki ryzyka, objawy i rokowania przy zespole Patau?

• choroby genetyczne
• wady rozwojowe
• chromosomy
• małogłowie