zespół downa
-
Twoi znajomi noszą niepasujące do siebie skarpetki? Może to być związane ze świętem tych osób!
21 marca większość osób obchodzi pierwszy dzień wiosny. Jednak powodów do świętowania jest więcej. Tego dnia ustanowiono Światowy Dzień Zespołu Downa. Od 2005 roku organizowane są różne wydarzenia mające na celu zwrócenie uwagi na potrzeby osób z...
-
Terapia hormonalna może poprawić funkcjonowanie mózgu osób z zespołem Downa
To dopiero badania pilotażowe, jednak ich wyniki wydają się być obiecujące. Półroczna terapia hormonalna przyniosła poprawę funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa. Naukowcy szykują się do badań na szerszą skalę.
-
USG genetyczne: na czym polega badanie, przebieg, termin
USG genetyczne jest to przesiewowe badanie ultrasonograficzne, przeprowadzane w I trymestrze ciąży, gdy ocenia się strukturę płodu. Pomaga w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Daje dokładny obraz płodu i pozwala ocenić, czy rozwija się...
-
Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?
Chromosom jest strukturą wewnątrzkomórkową, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Nazwa chromosomu bierze się z połączenia dwóch greckich słów - chroma (kolor) i soma (ciało). Jak zbudowane są chromosomy w ludzkim organizmie? Za co...
-
Trisomia - czym jest, jak się objawia?
Trisomią nazywa się aberrację chromosomową, która polega na obecności trzeciego chromosomu w parze homologicznej. Jednymi z częściej występujących typów tej aberracji są trisomie chromosomów 13., 18., 21. oraz 22. Oprócz tych zaburzeń pojawiają si...
-
Zespół Downa
Wrodzona anomalia spowodowana wystąpieniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch. Wywołuje to niedorozwój umysłowy oraz specyficzny wygląd.