zespół downa
-
Terapia hormonalna może poprawić funkcjonowanie mózgu osób z zespołem Downa
To dopiero badania pilotażowe, jednak ich wyniki wydają się być obiecujące. Półroczna terapia hormonalna przyniosła poprawę funkcji poznawczych u osób z zespołem Downa. Naukowcy szykują się do badań na szerszą skalę.
-
USG genetyczne: na czym polega badanie, przebieg, termin
USG genetyczne jest to przesiewowe badanie ultrasonograficzne, przeprowadzane w I trymestrze ciąży, gdy ocenia się strukturę płodu. Pomaga w ocenie ryzyka wystąpienia wad genetycznych. Daje dokładny obraz płodu i pozwala ocenić, czy rozwija się...
-
Chromosom - czym jest, jak jest zbudowany?
Chromosom jest strukturą wewnątrzkomórkową, która jest nośnikiem informacji genetycznej. Nazwa chromosomu bierze się z połączenia dwóch greckich słów - chroma (kolor) i soma (ciało). Jak zbudowane są chromosomy w ludzkim organizmie? Za co...
-
Trisomia - czym jest, jak się objawia?
Trisomią nazywa się aberrację chromosomową, która polega na obecności trzeciego chromosomu w parze homologicznej. Jednymi z częściej występujących typów tej aberracji są trisomie chromosomów 13., 18., 21. oraz 22. Oprócz tych zaburzeń pojawiają si...
-
Zespół Downa
Wrodzona anomalia spowodowana wystąpieniem trzech kopii chromosomu 21 zamiast dwóch. Wywołuje to niedorozwój umysłowy oraz specyficzny wygląd.