Artykuł jest częścią publikacji pochodzącej z nowej serii Biblioteki Gazety Wyborczej pt.: Wielka Encyklopedia Medyczna, którą nabyć można w Kulturalnym Sklepie lub w każdą środę w kiosku
Osoby dotknięte zespołem Downa już od momentu urodzenia odznaczają się nieprawidłową budową czaszki, twarzy, uszu i dłoni. John Langdon Down nazwał ich wygląd "mongoloidalnym" ze względu na podobieństwo cech somatycznych z przedstawicielami rasy mongolskiej. Obecnie wiadomo, że właściwości fenotypowe osób z zespołem Downa mogą być bardzo zróżnicowane, dlatego używanie określenia "mongolizm" jako synonimu zespołu Downa nie jest zasadne.
Częstość występowania
Zespół Downa dotyka mniej więcej jedno dziecko na 650 żywych urodzeń. W Polsce żyje ok. 60 tys. osób z zespołem Downa. Prawdopodobnie liczba embrionów nosicieli tej anomalii jest znacznie większa, jednakże znaczna część zarodków ginie w wyniku poronień, głównie w pierwszym trymestrze ciąży (> ciąża). Niektóre kobiety decydują się na aborcję po wykryciu zespołu Downa u płodu w badaniach prenatalnych. Na wystąpienie choroby nie wpływa żadne konkretne środowisko, nie zanotowano większej zachorowalności w żadnym szczególnym okresie. Nie jest też ona charakterystyczna dla żadnej z ras. Wykryto jedynie, że wystąpienie zespołu Downa jest związane z wiekiem rodziców, a w szczególności z wiekiem matki. W przypadku kobiet, które nie ukończyły 30 lat, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie chore na zespół Downa, wynosi 1 na 2000. U kobiet, które ukończyły 35. rok życia, ryzyko wynosi 4 na 1000, natomiast u matek powyżej 46 lat wzrasta do 50 na 1000. Powody tej zależności nie są znane, lecz istnieje teoria, że ma to związek z czasem, przez jaki komórka jajowa pozostaje w jajniku . Stwierdzono, że jeśli pierwsze dziecko jest dotknięte zespołem Downa, ryzyko wystąpienia tej choroby przy drugim potomku jest dwa razy większe.
Przyczyny
Dokładne przyczyny występowania zespołu Downa nie są jeszcze do końca znane. Wiadomo jedynie, że w 95proc. przypadków powodem jest dodatkowy chromosom 21 obecny we wszystkich komórkach danego osobnika. Mówi się wtedy o wolnej trisomii 21, najprawdopodobniej spowodowanej nondysjunkcją chromosomów w procesie dojrzewania gamet (> gamety). Ze względu na to, że występowanie choroby ma związek z wiekiem matki, uważa się, że jej przyczyną są nieprawidłowości oocytu, a nie plemnika. W 4proc. przypadków powodem powstawania zespołu Downa jest tzw. translokacja robertsonowska. Jedynie długie ramię dodatkowego chromosomu 21 pozostaje wówczas w jednej z komórek podczas podziału. Fragment ten przyłącza się do innego chromosomu (najczęściej chromosomu 14). W związku z tym w kariotypie nie są widoczne komórki z 47 chromosomami, tak jak przy najpopularniejszym wariancie choroby, lecz ze zgodnymi z normą 46 chromosomami, z tą różnicą, że chromosom 14 ma o jedno ramię więcej.
Ten rodzaj trisomii 21 jest w większym stopniu związany z nieprawidłowościami gamet ojcowskich. Ustalenie nosicieli tej wady jest bardzo istotne z powodów profilaktycznych. Istnieje bowiem wysokie prawdopodobieństwo, że translokacja zostanie przekazana dzieciom i wywoła u nich "rodzinny zespół Downa". Jeszcze rzadziej spotykaną przyczyną trisomii 21 jest tzw. mozaicyzm. Występuje, gdy część komórek zawiera prawidłową liczbę 46 chromosomów, natomiast pozostałe, z powodu dodatkowego chromosomu, mają ich po 47.
Aspekty kliniczne
Wygląd. Oczy dzieci z zespołem Downa są szerzej rozstawione, lekko skośne, a nad ich wewnętrznymi brzegami znajduje się fałd skóry, czyli zmarszczka nakątna. Głowa jest mniejsza niż u zdrowych dzieci. Czoło i tylna część głowy są spłaszczone, podobnie jak górna część niedużych uszu i drobnego nosa. Podniebienie ma kształt ostrołukowy, szczęka jest mała, a duży język (> makroglosja) często wystaje z ust. Szyja jest krótka, włosy cienkie i rzadkie. Kończyny także są nieduże w stosunku do tułowia, a wzrost jest poniżej średniej. Palce u rąk i nóg są masywne, natomiast dłonie mają pojedynczą bruzdę zamiast potrójnej. Mięśnie są nieznacznie rozwinięte (> hipotonia), a więzadła stawów słabe i nietrwałe. Błony śluzowe są miękkie, skóra delikatna. Wiele z powyższych elementów występujących razem może znacznie wpłynąć zarówno na kondycję ruchową, jak i na życie emocjonalne dziecka. Specyficzna budowa ręki ogranicza możliwości manualne ze względu na trudność przeciwstawienia kciuka pozostałym palcom. Luźność więzadeł oraz wiotkość mięśni sprawiają, że dziecko częściej przyjmuje pozycję siedzącą niż stojącą. Zasadniczo nie lubi ono wykonywać zbyt wielu ruchów. Ze względu na ostrołukowy kształt podniebienia i wielkość języka wymowa słów także jest utrudniona.
Współwystępujące problemy zdrowotne. U osób z zespołem Downa obserwuje się większą częstotliwość występowania wielu innych chorób. Wady serca, wrodzone i nabyte, odnotowuje się w prawie 50proc. przypadków. Zespołowi Downa często towarzyszy > pępkowa przepuklina. Mogą też wystąpić deformacje narządów trzewnych, czasem bardzo poważne. Częste są również przewlekłe choroby płuc oraz problemy neurologiczne, m.in. padaczka , lecz przede wszystkim zwyrodnienia układu nerwowego przypominające wczesne stadium choroby Alzheimera. Gen będący prekursorem substancji zwanej amyloidem (jednego z elementów anatomopatologicznych choroby Alzheimera) jest zlokalizowany właśnie w chromosomie 21. Innymi problemami występującymi u osób z zespołem Downa są zaburzenia behawioralne oraz utrata zdolności poznawczych, osteoporoza i związane z nią złamania kości długich, a także infekcje i nabyte wady układów sensorycznych (> wzrok, > słuch). W przypadku zaburzeń zmysłów mogą wystąpić problemy z diagnozą różnicową w związku z utratą zdolności poznawczych. Rozróżnienie jest jednak istotne ze względu na odmienność stosowanych terapii. W przypadku zaburzeń wzroku w dzieciństwie częste jest występowanie zeza oraz wad refrakcji, takich jak krótkowzroczność, astygmatyzm, hipermetropia itp. Po okresie dojrzewania natomiast częściej występuje zapalenie powiek, spowodowane małą odpornością osób z zespołem Downa na infekcje bakteryjne. Pojawia się też stożek rogówki (deformacja rogówki), który może być powodem do przeprowadzenia zabiegu przeszczepienia rogówki. U dorosłych z zespołem Downa często dochodzi do przedwczesnej zaćmy. Jej oznaki muszą być odpowiednio wcześnie wykryte za pomocą właściwych badań, ponieważ chory rzadko sam informuje lekarza o ich wystąpieniu. Należy też regularnie badać obszary objęte zwyrodnieniem siatkówki , aby zapobiec jej odwarstwianiu. Po upływie okresu dziecięcego konieczne jest badanie słuchu, szczególnie jeśli w przeszłości powtarzały się stany zakaźne ucha zewnętrznego i/lub środkowego. W przypadku stwierdzenia zaburzeń słuchu stosuje się odpowiednie do ubytku protezy słuchowe. Częste są także schorzenia systemu endokrynologicznego, przede wszystkim niedoczynność tarczycy. Problemy z masą ciała i otyłość osób z zespołem Downa, dawniej uznawane głównie za zaburzenia natury genetyczno-hormonalnej, dziś są uważane raczej za efekt złego żywienia. Chorzy przebywający w ośrodkach lub domach, w których dostęp do pożywienia i aktywność fizyczna są pod kontrolą, rzadziej cierpią na nadwagę. Zachorowalność na nowotwory (> nowotwór) jest różna w zależności od ich rodzaju. Białaczki limfatyczne
występują częściej u osób z zespołem Downa, ale guzy lite, jak guzy mózgu czy piersi, zdarzają się rzadziej. Nadmiar genów supresorowych (antyonkogenów) na chromosomie 21 najprawdopodobniej jest w tym wypadku czynnikiem ochronnym.
Niedorozwój umysłowy, postęp procesów kognitywnych i językowych. Opóźnienie rozwoju umysłowego, często głębokie, występuje u każdej osoby z zespołem Downa, jednak jego stopień może być różny. Również ogólny rozwój dzieci cierpiących na to schorzenie jest zróżnicowany, uzależniony od warunków genetycznych, obecności patologii związanych z funkcjonowaniem serca, układu oddechowego i czuciowego, od postawy edukacyjnej otoczenia, a także od indywidualnych doświadczeń. Rozwój przebiega tymi samymi etapami, które przechodzi dziecko zdrowe, lecz ich ewolucja jest niesynchroniczna. Rozwój umiejętności poznawczych i lingwistycznych jest mniej kompletny niż zdolności ruchowych, emocjonalnych i społecznych. Występuje też spowolnienie rozwoju mowy. Zależy jednak ono od indywidualnych zaburzeń (hipotonia mięśni twarzy, ewentualne ubytki słuchu itd.). Może też być spowodowane czynnikami społecznymi, np. przebywaniem w otoczeniu nieodpowiadającym potrzebom dziecka i niedostatecznie je stymulującym. Zaburzenia mowy występują zarówno na poziomie rozumienia, jak i wyrażania. Rozwój w okresie przedwerbalnym jest średnio opóźniony, na co wskazuje sposób porozumiewania się z matką. Sekwencje spojrzeń i jakość dialogu wokalnego zdradzają niedostateczną umiejętność uchwycenia kontaktu wzrokowego oraz mniejszy stopień reagowania na bodźce zewnętrzne. Również matka ma trudności z dostosowaniem się do ekspresji dziecka, co negatywnie wpływa na ich kontakt. U dziecka z zespołem Downa dłużej utrzymuje się język gestów. Nie należy jednak temu przeciwdziałać. Aby dziecko rozwijało swoje zdolności do komunikowania się z otoczeniem, musi mieć poczucie, że jest rozumiane.
Kontekst uczuciowy i społeczny. Zachowania społeczne osób z zespołem Downa są bardzo zróżnicowane. Można jednak wyodrębnić pewne cechy wspólne dla większości chorych, np. upór. Zwykle dzieci te są bardzo lubiane z powodu dużej uczuciowości, jaką się charakteryzują, poczucia humoru oraz zdolności do naśladownictwa. Ich spontaniczność ułatwia kontakty z innymi dziećmi, jeśli spotykają się z otwartością. Wyśmiewanie się i odrzucenie ze strony innych osób może natomiast wywołać u nich zamknięcie się w sobie lub agresję. Taka sytuacja jest bardzo niekorzystna dla dalszego rozwoju emocjonalnego i społecznego chorej osoby. Jedynie w przyjaznym środowisku osoby z zespołem Downa są w stanie nabyć umiejętności życia w społeczeństwie, zdobyć względną autonomię oraz nawiązać głębsze relacje z innymi ludźmi, mimo znacznych zaburzeń funkcji poznawczych i językowych.
Diagnoza i profilaktyka
Zwykle zdiagnozowanie zespołu Downa jest już możliwe na podstawie samego wyglądu noworodka. Zawsze jednak należy sporządzić kariotyp, zarówno dziecka, jak i rodziców. Pozwala on stwierdzić, czy ma się do czynienia z trisomią wolną czy też chromosomem 21 przyłączonym do innego chromosomu. Nosiciele translokacji mogliby przekazać tę anomalię kolejnym dzieciom. Również ich zdrowe potomstwo mogłoby przekazywać tę patologię swoim dzieciom (prawdopodobieństwo sięga 50proc.). Poza przypadkami dziedziczenia zespołu Downa nie jest możliwe zapobieganie powstawaniu tej choroby. Jest jednak możliwe jej zdiagnozowanie w okresie prenatalnym za pomocą badania chromosomów płodu, wykonanego na podstawie materiału pobranego podczas biopsji kosmówki, amniopunkcji lub fetoskopii. Wszystkie te badania są metodami inwazyjnymi, związanymi z ryzykiem wystąpienia powikłań, a nawet poronienia. W przypadku biopsji kosmówki prawdopodobieństwo to wynosi 1,5proc., w przypadku amniopunkcji 0,8proc. i nieco mniej w przypadku fetoskopii. Istnieją również mniej inwazyjne metody diagnozy, które nie niosą ze sobą ryzyka ani dla matki, ani dla dziecka. Do tych technik należą: test potrójny i przezierność karkowa. Badaniem takim jest także > test podwójny (ultrascrining albo test kombinowany), który nie zawsze skutecznie wykrywa chromosomopatię, ale może posłużyć do wyselekcjonowania kobiet z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Poddaje się je następnie badaniom bardziej inwazyjnym. przekazać tę anomalię kolejnym dzieciom. Również ich zdrowe potomstwo mogłoby przekazywać tę patologię swoim dzieciom (prawdopodobieństwo sięga 50proc.). Poza przypadkami dziedziczenia zespołu Downa nie jest możliwe zapobieganie powstawaniu tej choroby. Jest jednak możliwe jej zdiagnozowanie w okresie prenatalnym za pomocą badania chromosomów płodu, wykonanego na podstawie materiału pobranego podczas biopsji kosmówki, amniopunkcji lub fetoskopii. Wszystkie te badania są metodami inwazyjnymi, związanymi z ryzykiem wystąpienia powikłań, a nawet poronienia. W przypadku biopsji kosmówki prawdopodobieństwo to wynosi 1,5proc., w przypadku amniopunkcji 0,8proc. i nieco mniej w przypadku fetoskopii. Istnieją również mniej inwazyjne metody diagnozy, które nie niosą ze sobą ryzyka ani dla matki, ani dla dziecka. Do tych technik należą: test potrójny i przezierność karkowa. Badaniem takim jest także > test podwójny (ultrascrining albo test kombinowany), który nie zawsze skutecznie wykrywa chromosomopatię, ale może posłużyć do wyselekcjonowania kobiet z podwyższonym ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa. Poddaje się je następnie badaniom bardziej inwazyjnym.
Leczenie i rehabilitacja
Zespół Downa jest chorobą nieuleczalną, jednak wiele jej objawów patologicznych może zostać złagodzonych lub przynajmniej kontrolowanych. Wpływa to na jakość i średnią długość życia osób z zespołem Downa, która wzrosła z 9 lat w 1929 r. do 50 lat w 2010 r. Jest to też skutek chirurgicznego leczenia wad wrodzonych serca i narządów trzewnych. Pozytywne efekty daje również monitorowanie i leczenie narządów oraz struktur organizmu narażonych na uszkodzenia, m.in. wzroku, słuchu oraz uzębienia. Już od momentu narodzin dziecka z zespołem Downa konieczne jest otoczenie opieką zarówno jego samego, jak i rodziców. Dawniej większość dotkniętych tą chorobą dzieci odizolowywano, zamykając w specjalnych placówkach. Obecnie przez leczenie i rehabilitację dąży się do zintegrowania ich ze społeczeństwem i przystosowania do jak najbardziej samodzielnego życia i pracy. Dzieci z zespołem Downa są w stanie się uczyć, przyswajając wiedzę w ilości odpowiedniej dla ich możliwości. Są też zdolne do wykonywania codziennych czynności realizowanych przez zdrowe dzieci, jak zabawa, rozmowa, sport, mimo że ich nauka zajmuje im więcej czasu. Na początku każde dziecko kojarzy otoczenie z matką i to właśnie ten pierwszy związek jest wzorem dla wszystkich późniejszych relacji. Dobry kontakt matki z dzieckiem przejawia się dbałością o ciało niemowlęcia oraz zaspokajaniem jego potrzeb psychologicznych i fizjologicznych. Najważniejszym elementem, od którego zależy w dużej mierze przyszły rozwój dziecka, jest akceptacja noworodka przez matkę w chwili narodzin. Jest ona często bardzo trudna. Matka ma zwykle poczucie winy bądź jest rozczarowana dzieckiem. Dlatego zaleca się, aby rodzice dzieci z zespołem Downa nawiązywali kontakt z innymi rodzicami znajdującymi się w tej samej sytuacji w celu przygotowania ich i podzielenia się swoim doświadczeniem. Istnieją też stowarzyszenia służące wsparciem. Brak akceptacji ze strony rodziców znacznie utrudnia dziecku przystosowanie do życia. Naturalne dla chorych dążenie do izolacji może być wówczas wzmocnione poczuciem odrzucenia przez otoczenie i spowodować zerwanie, czasem w sposób nieodwracalny, kontaktu ze światem. Stosuje się więc nowoczesne praktyki edukacyjne i rehabilitacyjne, które są tym bardziej skuteczne, im wcześniej zostają zastosowane. Jedną z takich metod jest stymulacja czuciowo-ruchowa, czyli praktyka pobudzania wszystkich zmysłów ( wzrok , słuch, dotyk, węch, smak), ruchu (chwytność, motoryka) i mowy. Pobudzanie (zaplanowane i kontrolowane przez zespół rehabilitacyjny) ma miejsce w trakcie wszystkich codziennych czynności, np. podczas zmieniania pieluszki, kąpania, ale przede wszystkim podczas zabawy. Właśnie zabawa jest najważniejszym elementem rozwoju emocjonalnego i intelektualnego, motywującym dziecko do nauki.
Zadaniem rodziców jest więc jak najczęstsze bawienie się ze swoim dzieckiem. Najlepsze efekty stymulacji czuciowo-ruchowej uzyskuje się wtedy, kiedy jest ona wprowadzana w sposób intuicyjny, dostosowany do osobowości i upodobań dziecka, a nie mechaniczny. Wiele rodzin potrzebuje jednak początkowo wsparcia, więc stymulacja jest czasami wykonywana przez specjalistów, w domu pacjenta lub odpowiedniej placówce. Niektóre wyspecjalizowane metody leczenia, jak terapia psychomotoryczna (rehabilitacja ruchu) oraz logoterapia (rehabilitacja mowy) są przeprowadzane z dzieckiem wg specjalnie opracowanego programu terapeutycznego, lecz zawsze w aktywnej współpracy z rodziną, zgodnie z jej możliwościami i chęciami. Jeśli akceptacja dziecka z zespołem Downa jest dla rodziców szczególnie trudna, wzmacnia się pomoc rehabilitacyjną. Jeżeli nie dochodzi do komplikacji na poziomie emocjonalnym, a niedorozwój umysłowy nie jest zbyt głęboki, osoba z zespołem Downa po osiągnięciu dorosłości może bez przeszkód wykonywać dostosowaną do jej możliwości pracę i samodzielnie żyć.
Czytaj także:
Białaczka ostra (limfatyczna i szpikowa)
