W genomie każdego zdrowego człowieka występują 1 para chromosomów płciowych oraz 22 pary chromosomów autosomalnych. Na skutek różnych czynników dochodzi do nieprawidłowych podziałów zapłodnionej komórki jajowej lub nieprawidłowości w procesie powstawania komórek płciowych. Wiąże się to ze zmniejszeniem lub zwiększeniem liczby chromosomów w genotypie. W przypadku trisomii, w parze odpowiadających sobie chromosomów pojawia się dodatkowy, trzeci chromosom, a w genomie zamiast 46 chromosomów (23 pary) występuje 47 chromosomów. W zależności od tego, jaki chromosom ulega podwojeniu, zaburzenie takie może mieć różne skutki. W wielu przypadkach następuje poronienie lub wczesny zgon dziecka, a inne z nich są przyczyną nieuleczalnych wad genetycznych. Według niektórych szacunków aż 50% poronień może być spowodowanych wadami płodu, który jest usuwany przez organizm już w pierwszym trymestrze ciąży.
Trisomia 21. chromosomu - zespół Downa
Objawia się ona przede wszystkim specyficznym wyglądem twarzy (charakterystyczny jest migdałowaty kształt oczu, obecność fałdów nad powiekami, płaski profil, spłaszczona potylica), niskim wzrostem, zaburzeniami wzroku i słuchu oraz niesprawnością umysłową. U osób z zespołem Downa często pojawiają się takie problemy zdrowotne jak ciężkie zapalenie płuc, wady układu moczowo-płciowego, wady naczyń krwionośnych oraz wady serca. Trisomia 21 skutkuje również znacznym obniżeniem odporności, co wpływa na częste zapadanie na infekcje. Na wystąpienie zespołu Downa u płodu są narażone szczególnie kobiety, które zachodzą w ciążę w wieku powyżej 35 lat.
Trisomia 18. chromosomu - zespół Edwardsa
Zespół Edwardsa jest drugą co do częstości występowania chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny. Objawami są najczęściej:
- Niska masa urodzeniowa,
- Małogłowie,
- Nieprawidłowa budowa kończyn,
- Nieprawidłowa budowa naczyń krwionośnych,
- Niewydolność oddechowa,
- Zaburzenia funkcjonowania układu rozrodczego,
- Zaburzenia funkcjonowania układu moczowego.
Dzieci z zespołem Edwardsa zaraz po urodzeniu mają duże problemy ze ssaniem pokarmu, w związku z czym są zazwyczaj karmione za pomocą sondy. Mają również poważne problemy z funkcjonowaniem układu pokarmowego, w związku z czym często cierpią na zaparcia oraz refluks. Długość życia z tą chorobą jest niewielka, wiele z dzieci nie dożywa nawet 18. miesiąca.
Trisomia 13. chromosomu - zespół Pataua
Charakterystyczne dla tego zaburzenia są takie objawy jak:
- Rozszczepienie warg,
- Niska masa urodzeniowa,
- Wady układu nerwowego,
- Wady wzroku,
- Wady słuchu (nawet głuchota),
- Nieprawidłowości w budowie małżowin usznych,
- Nieprawidłowa budowa kończyn.
Dzieci chore na zespół Pataua są również narażone na wystąpienie wad mózgu, nerek i serca. Ryzyko wystąpienia tej choroby, podobnie jak zespołu Downa, zwiększa się wraz z wiekiem matki. Mimo wczesnego wykrycia i podjęcia odpowiednich kroków, niewielki odsetek dzieci cierpiących na zespół Pataua przeżywa dłużej niż kilka lat.
Trisomia chromosomu X
Ten typ trisomii dotyczy tylko kobiet, gdyż polega na potrojeniu chromosomu płciowego X. Kobietę, u której stwierdza się tą nieprawidłowość, nazywa się nadkobietą, nadsamicą lub superkobietą. Z trisomią X może wiązać się bardzo wysoki wzrost. Niektóre z kobiet, u których chromosom X jest potrojony cierpią na zaburzenia miesiączkowania oraz mają problemy z płodnością.
Trisomia 16. chromosomu
Powoduje poważne uszkodzenie płodu, między innymi wady nerek oraz serca, które uniemożliwiłyby przeżycie dziecka. W związku z tym, jak do tej pory nie odnotowano ani jednego przypadku narodzin dziecka z taką trisomią, a poronienie występuje zazwyczaj już w pierwszym trymestrze ciąży.
Trisomia - leczenie
Wszystkie rodzaje trisomii są nieuleczalne. Warto jednak wcześnie podjąć leczenie objawowe, aby zwiększyć komfort życia pacjenta oraz zredukować ryzyko wystąpienia komplikacji. Ważne jest zapewnienie choremu kompleksowej opieki. Konieczna jest rehabilitacja, która poprawia sprawność pacjenta, zwiększa siłę jego mięśni oraz ruchomość stawów. Dziecko od najwcześniejszych lat musi być objęte specjalistyczną opieką psychologiczną i pedagogiczną, aby zapewnić mu w miarę możliwości prawidłowy rozwój intelektualny. Oprócz tego, na każdym etapie życia pacjent wymaga wsparcia otoczenia, zwłaszcza ze strony rodziny i bliskich osób. Jeżeli stan pacjenta jest poważny, niezwykle istotna jest opieka paliatywna, która ma na celu poprawę komfortu i zmniejszenie dolegliwości bólowych.
