Badanie BRCA1 i BRCA2 - co to za badania, na czym polegają?
BRCA1 oraz BRCA2 - za tymi skrótami kryją się geny ludzkie, należące do grupy genów supresorowych, czyli działających hamująco na procesy proliferacji komórkowej. Innymi słowy, są to antyonkogeny, a więc geny mające za zadanie naprawianie uszkodzeń i niekorzystnych zmian w DNA komórek, za które są odpowiedzialne. Gdy geny supresorowe działają prawidłowo, zapobiegają rozwojowi komórek nowotworowych w organizmie. Niestety, geny mogą ulec mutacji. Dochodzi wtedy do nieprawidłowości w podziale komórek, które zaczynają nadmiernie się namnażać.
W przypadku mutacji genów BRCA1 oraz BRCA2 dochodzi do niekontrolowanego podziału komórek znajdujących się piersiach oraz komórek jajnika, co może doprowadzić do rozwoju raka sutka (piersi) lub raka jajnika. Rak piersi należy do najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet w Polsce. Szacuje się, że około 5-10 proc. przypadków to rak o podłożu genetycznym, gdzie wadliwy gen dziedziczony jest w sposób autosomalnie dominujący. W Polsce około 200 tysięcy Polek może być nosicielkami wadliwego genu BRCA. W naszym kraju najczęściej mamy do czynienia ze zmutowanym genem BRCA1, natomiast wadliwy BRCA2 występuje rzadko, stąd większość badań dotyczy genu BRCA1.
Do tej pory zidentyfikowano ponad 1000 mutacji genu, które mogą być powiązane z rozwojem raka piersi i jajnika. W trakcie analizy genetycznej bada się przede wszystkim te sekwencje, które są najczęstsze w danej populacji i najbardziej podejrzane o wywoływanie choroby. Obecność zmutowanego genu nie oznacza, że automatycznie zachorujemy na raka piersi czy jajnika. Jest to tylko wskazanie, że mamy zwiększoną ku temu predyspozycję i powinnyśmy stosować się do zasad profilaktyki.
Badanie BRCA1 i BRCA2 - dlaczego badania są tak ważne i kto powinien je wykonać?
W przypadku badania BRCA1 analizuje się zazwyczaj kilkanaście mutacji genu, w tym 5, które są najczęstsze w polskiej populacji i są zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Mutacja genu BRCA1 o 50-80 proc. zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i o 45 proc. na raka jajnika. Ryzyko zachorowania zależy od rodzaju mutacji, a także od lokalizacji uszkodzenia w genie.
Badanie BRCA1 zaleca się kobietom, które mają w rodzinie krewne, u których przed 50-tym rokiem życia wykryto raka piersi, raka jajnika lub raka jajowodu. Ponadto, kobietom stosującym terapię hormonalną lub antykoncepcję hormonalną, pochodzącym z rodzin, w których zdiagnozowano już raka piersi lub jajnika.
Badanie BRCA2 to zazwyczaj analiza mutacji c.7913_7917delTTCCT, najczęściej występującej w naszym kraju. Uszkodzenie genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem rozwoju raka piersi na poziomie 31-56 proc., a raka jajnika w 11-27 proc. Badanie BRCA2 ma na celu sprawdzenie predyspozycji genetycznych do zachorowania na raka piersi i jajnika oraz nowotworów towarzyszących: raka jelita grubego, żołądka, trzustki i raka prostaty.
Badanie BRCA1 i BRCA2 - jak wygląda badanie genetyczne? Co zrobić, jeżeli wynik okaże się pozytywny?
Do badania BRCA1 i BRCA2 nie trzeba się specjalnie przygotowywać. Pobierana jest do niego po prostu krew żylna lub ślina. Jeżeli wynik testu jest pozytywny, badaniu powinni się poddać także członkowie najbliższej rodziny.
A co my możemy zrobić, gdy okaże się, że jesteśmy nosicielkami wadliwego genu? Z pewnością musimy obserwować organizm i odpowiednio często wykonywać badania kontrolne, szczególnie badania obrazowe piersi oraz jajników, najlepiej co 6 miesięcy. Czasami wyjściem jest profilaktyczna mastektomia lub usunięcie jajnika. Takie zabiegi sugeruje się w sytuacji, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest znaczne. Ponadto stosuje się profilaktykę farmakologiczną, przez podawanie selektywnych modulatorów receptora estrogenowego, takich jak Tamoxyfen lub Raloksyfen. Jeżeli okaże się, że jesteśmy nosicielkami wadliwego genu powinniśmy także zrezygnować z antykoncepcji hormonalnej. Pamiętajmy, że kluczem do skutecznego leczenia jest wczesne wykrycie zmiany nowotworowej.
