Zespół Williamsa - na czym polega ta wada genetyczna?
Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) - jest rzadką wadą genetyczną, zdarzającą się raz na 20 tysięcy urodzeń. Po raz pierwszy tę przypadłość opisał nowozelandzki kardiolog J. Williams w 1961 roku.
Dzieci, urodzone z wadliwym genem, mają charakterystyczny wygląd, przypominający nieco baśniowe elfy, stąd bardziej poetyckie określenie zespołu Williamsa - elfie dzieci lub dzieci elfy. Wyróżnia je specyficzny wygląd twarzy oraz niski wzrost.
Jakie są przyczyny Zespołu Williamsa? Za zaburzeniem stoi delecja w sąsiedztwie chromosomu 7. Delecja oznacza zmianę w materiale genetycznym, polegającą na utracie jego fragmentu. Fragment chromosomu, który uległ delecji, zawiera gen ELN, który koduje strukturalne białko - elastynę. A to właśnie elastyna jest podstawowym budulcem ścięgien, więzadeł, tkanki płucnej oraz ścian dużych naczyń krwionośnych. Zaburzenie nie jest dziedziczne, do mutacji genu dochodzi zupełnie przypadkowo.
Zespół Williamsa - cechy charakterystyczne dzieci elfów
Najbardziej rzucająca się w oczy cecha to wygląd twarzy dzieci elfów: mają szerokie czoło, wąską brodę, dość wydatne kości policzkowe, duże i grube wargi, zadarty nos z okrągłym czubkiem, szeroko rozstawione oczy, jakby nieco opuchnięte, odstające uszy i nieprawidłowe uzębienie, z szeroko rozstawionymi zębami. Ich oczy są niebieskie lub niebieskozielone, z charakterystycznymi tęczówkami, przypominającymi gwiazdę. Najczęściej mają też wydłużoną szyję i spadziste ramiona. Ich głos jest niski, chrapliwy. Charakteryzuje je także niewielki wzrost, w dorosłym wieku nie przekraczający 160 cm.
Dzieci elfy odznaczają się niezwykle przyjazną osobowością. Są bardzo otwarte, gadatliwe i ufne wobec obcych ludzi. Mają uzdolnienia artystyczne, są niezwykle muzykalne, a niektóre mają słuch absolutny. Są też nadwrażliwe na hałas.
Z tym zaburzeniem wiąże się także, niezbyt głęboka, niepełnoprawność intelektualna, słaba koordynacja wzrokowo-ruchowa, zaburzenia hormonalne oraz zaburzenia psychiczne (takie jak mania, hiperaktywność, nieuzasadnione lęki przed niektórymi sytuacjami).
Zespół Williamsa - wady budowy anatomicznej oraz schorzenia towarzyszące temu zaburzeniu
Zespół Williamsa, oprócz zmian w wyglądzie zewnętrznym, niesie ze sobą wiele schorzeń wewnętrznych. Większość osób z zespołem Williamsa ma wady serca, w postaci klepsydrowatego, nadzastawkowego zwężenia aorty. To powoduje niewłaściwe krążenie krwi, a także niebezpieczeństwo powstawania tętniaków oraz przerost lewej komory serca. Drugą wadą anatomiczną jest obwodowe zwężenie tętnic płucnych, które z kolei prowadzi do zaburzeń w pracy prawej komory serca i w konsekwencji, do jej przerostu.
Inne nieprawidłowości w budowie ciała, obserwowane w zespole Williamsa, to: wadliwa budowa szkliwa zębów, które czasem zaraz po urodzeniu są już zniszczone przez próchnicę, zez, nadwzroczność, refluks żołądkowo-jelitowy, uporczywe zaparcia, wady mięśniowo-szkieletowe (skrzywienie kręgosłupa, nieprawidłowa budowa klatki piersiowej). W okresie niemowlęcym dzieci cierpią na hipekalcemię (podwyższona ilość wapnia we krwi), która prowadzi do nefrokalcynozy (wapnicy nerek). Mają także wady nerek i układu moczowego, kamicę nerkową.
Zespół Williamsa - diagnostyka i leczenie
Ostateczne potwierdzenie diagnozy dają badania genetyczne. Można tę wadę wykryć także w okresie prenatalnym. Osoby dotknięte zespołem Williamsa mają sporo schorzeń, które wymagają leczenia przez całe życie, w tym wady serca, wady postawy, kłopoty z zębami, żołądkiem, nerkami. Wymagają specjalistycznej opieki psychologicznej. Dzieci elfy żyją o 10-20 lat krócej niż ich rówieśnicy, głównie z powodu chorób sercowo-naczyniowych oraz różnego typu urazów.
