Zespół Angelmana – przyczyny
Zespół Angelmana jest to choroba genetyczna, polegająca na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego. Nazywana jest często chorobą szczęśliwej marionetki. Statystycznie dotyka 1 na 15 000 urodzeń i objawia się dopiero między 6 a 9 miesiącem życia. Swoją nazwę Zespół Angelmana otrzymał od brytyjskiego pediatry, Harrego Angelmana, który w 1965 roku po raz pierwszy opisał tę chorobę.
Zespół Angelmana ma podłoże genetyczne. Spowodowany jest mutacją genu UBE3A, który zlokalizowany jest w 15 chromosomie. Każdy człowiek dziedziczy po jednej kopii tego genu od każdego z rodziców, które następnie uaktywniają się w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu aktywna jest jedynie kopia genu matki i jeżeli gen UBE3A został uszkodzony (nastąpiło skrócenie – delecja chromosomu 15), układ nerwowy potomka zaczyna działać nieprawidłowo i powstaje Zespół Angelmana. Choroba ta ma miejsce w przypadku mutacji genu odziedziczonego od matki – jeżeli gen UBE3A, pochodzący od ojca jest uszkodzony, wówczas dziecko choruje na Zespół Pradera – Williego.
Zespół Angelmana – objawy
Zespół Angelmana nie objawia się w ciąży – dzieci rodzą się w odpowiednim czasie i mają prawidłowe parametry. Pierwsze, charakterystyczne oznaki tej choroby uaktywniają się dopiero w okresie od 6 do 9 miesiąca życia dziecka. Wcześniej dziecko może mieć problem z odruchem ssania, może często ulewać lub wymiotować po posiłku. W drugim półroczu u niemowląt dotkniętych Zespołem Angelmana można obserwować zaburzenia w rozwoju psychoruchowym – dzieci te dużo później niż rówieśnicy zaczynają siadać czy raczkować. Ponadto ich ciało jest wiotkie, a czasami drży.
Oprócz wymienionych oznak tego schorzenia objawiających się we wczesnym dzieciństwie, dzieci z Zespołem Angelmana bardzo często cierpią na padaczkę, która objawia się dopiero około 3 roku życia. Inne charakterystyczne objawy to niepełnosprawność ruchowa – dzieci często chwieją się i chodzą w charakterystyczny sposób na sztywnych i szeroko rozstawionych nogach. Ponadto ich kończyny górne są w łokciach ugięte, podczas chodzenia poruszają się tak, jakby były pociągane za sznurki.
Dzieci z Zespołem Angelmana zwykle zachowują się nadpobudliwie oraz mają wadę kręgosłupa, np.skoliozę. Niedorozwinięty jest również aparat mowy - aż 30 proc. cierpiących na to schorzenie nie mówi w ogóle, pozostała część wypowiada jedynie pojedyncze słowa.
Oprócz zaburzeń ruchowych oraz niedorozwoju aparatu mowy, u dzieci z Zespołem Angelmana występują wady twarzoczaszki. Typowymi, wizualnymi objawami tego schorzenia są: małogłowie, zez, wysunięta szczęka, szeroko rozstawione zęby oraz skłonność do wysuwania języka. Objawów tych nie da się zaobserwować na etapie niemowlęcym, ponieważ dzieci na początku swojego życia nie różnią się niczym wizualnie od zdrowych rówieśników. Zwykle osoby cierpiące na tę chorobę mają jasną karnację oraz blond włosy i prawie zawsze niebieską tęczówkę.
Najbardziej charakterystycznym objawem Zespołu Angelmana są nagłe, niekontrolowane napady śmiechu. Dzieci cierpiące na tę chorobę są zwykle pogodne i roześmiane. Wesołość tych dzieci, w połączeniu z niekontrolowanymi ruchami, przypominającymi ruchy marionetki, spowodowała, że zespół ten na początku nazywano syndromem szczęśliwej marionetki.
Sposoby leczenia Zespołu Angelmana
Zespół Angelmana jest chorobą nieuleczalną. Leczenie tego schorzenia opiera się w dużej mierze na rehabilitacji oraz kuracji poszczególnych objawów choroby. Dzieci z Zespołem Angelmana, zafascynowane są wodą, wobec czego najczęściej rehabilitacja odbywa się na basenie i ma na celu poprawę koordynacji ruchowej oraz równowagi chorych.
W większości przypadków, opisywanemu schorzeniu towarzyszy padaczka, wobec czego leczenie obejmuje również środki farmakologiczne, zapobiegające atakom oraz rozwojowi tej choroby. Do innych sposobów leczenia Zespołu Angelmana zalicza się również pracę z logopedą (rozwój aparatu mowy) oraz psychiatrą i pedagogiem (rozwój intelektualny). Leczenie dzieci, cierpiących na tę chorobę jest więc wielotorowe i powinno być wspomagane opieką najbliższych, ponieważ dzieci z tym schorzeniem do końca życia nie są samodzielne.
