Zobacz szczegóły obchodów:
Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Inicjatywa święta wspólnego dla wszystkich organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest wyrazem solidarności i współpracy oraz zrozumienia faktu, że tylko łącząc siły, można osiągnąć zamierzone cele. - Chcemy działać wspólnie, aby 28. lutego pomóc zrozumieć innym, jakie mamy problemy i jak wygląda życie z chorobą rzadką. Długofalowym celem naszych działań jest doprowadzenie do uchwalenia Narodowego Programu Leczenia Chorób Rzadkich - powiedział Paweł Wójtowicz, prezes MATIO Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.
Zobaczyć problem
Brak klasyfikacji chorób rzadkich powoduje, że nie są one "widoczne" w systemie opieki zdrowotnej. W Polsce funkcjonuje wiele rejestrów włączających choroby rzadkie, działaniom tym brakuje jednak standaryzacji. Rozwiązaniem może być wykorzystanie Polskiego Rejestru Wad Wrodzonych poprzez dołączenie chorób rzadkich do infrastruktury Rejestru. Znaczącym problemem jest również brak świadomości istnienia chorób rzadkich w opinii publicznej. Przyczynia się to do wyobcowania pacjentów i ich rodzin powodowanego brakiem zrozumienia ze strony środowiska, jak i lekarzy.
W Polsce szkolenia dla młodych lekarzy, specjalistów i naukowców mające na celu zwiększenie wiedzy o rzadkich chorobach są prowadzone w niewystarczającym stopniu. Nie istnieją linie wsparcia dla pracowników służby zdrowia ani kompleksowy krajowy/ regionalny system informacji o rzadkich chorobach.
Rzadkie, czyli jakie?
Choroby rzadkie to bardzo zróżnicowana grupa chorób przewlekłych, które poważnie zagrażają życiu i zdrowiu dotkniętych nimi osób. To, co łączy poszczególne choroby, to rzadkość z jaką występują. Według definicji przyjętej w Unii Europejskiej choroba rzadka nie występuje częściej niż u pięciu osób na każde 10 tysięcy. Razem tworzą jednak pokaźną grupę pacjentów. Dotychczas zdiagnozowano około 8 tysięcy chorób rzadkich, a lista wciąż nie jest kompletna. Poszczególne choroby występują więc rzadko, jednak razem tworzą bardzo dużą grupę.
W Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi od 6 do 8 procent społeczeństwa, czyli nawet 36 milionów osób. Oznacza to, ze prawdopodobieństwo spotkania się z jakąkolwiek chorobą rzadką jest wbrew pozorom spore. Choroby rzadkie dotyczą pacjentów w każdym wieku, bardzo często dzieci. W przeważającej części są to choroby o podłożu genetycznym, zalicza się do nich także rzadkie odmiany nowotworów oraz choroby autoimmunologiczne. W większości wypadków nie istnieje skuteczna terapia, ale wczesne zdiagnozowanie choroby oraz właściwa opieka mogą przyczynić się do poprawy jakości życia i podniesienia jego średniej długości.
Choroby rzadkie stanowią grupę ze względu na podobieństwa jakimi cechują się zarówno w ujęciu medycznym, społecznym jak i finansowym. Wiedza o tych chorobach jest niedostatecznie rozpowszechniona wśród lekarzy, co znacznie opóźnia diagnozę. Ponadto metody diagnostyczne pozwalające na rozpoznawanie chorób są w wielu ośrodkach niedostępne. Choroby także łączy problem niedostępności lub wysokich cen leków wynikający często z nieopłacalności produkowania ich przez firmy farmaceutyczne. Ponadto, w przypadku wielu chorób dostępne leki nie są wpisane na listę leków refundowanych, co uniemożliwia pacjentom ich stosowanie. Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny muszą zmagać się z wieloma trudnościami nie tylko natury medycznej, ale również społecznej i finansowej.
Polska codzienność
W Polsce na choroby rzadkie cierpi kilkadziesiąt tysięcy pacjentów. W Polsce nie ma kompleksowego systemu opieki nad pacjentem od diagnozy po leczenie i opiekę socjalną.
W naszym kraju nie wdrożono kompleksowej polityki dotyczącej leczenia i diagnostyki chorób rzadkich. Poziom świadomości dotyczący rzadkich chorób jest niewielki. Podejmowane działania nie są zintegrowane i spójne oraz nie zaspokajają potrzeb wszystkich pacjentów. Nie istnieje spis dotyczący dostępnych zasobów i podejmowanych działań w kwestii rzadkich chorób, z których mogą skorzystać pacjenci w ramach systemu opieki zdrowotnej i pomocy społecznej.
W Polsce oficjalna europejska definicja chorób rzadkich (nie więcej niż 5 przypadków/ 10000 osób) nie została przyjęta i nie jest wykorzystywana. Określenie to nie jest używane w Narodowym Programie Zdrowia na lata 2007-2015 ani w Strategii rozwoju nauki w Polsce do 2015 roku. Choroby rzadkie nie są więc postrzegane w polskim ustawodawstwie jako grupa stanowiąca oddzielny problem medyczny i społeczny. Hamuje to wymianę wiedzy na temat chorób rzadkich, co w efekcie powoduje opóźnienie diagnozy i utrudnia dostęp do opieki. Prowadzi to do pogorszenia stanu fizycznego, psychicznego i umysłowego osób chorych oraz do utraty zaufania do systemu opieki zdrowotnej.
Ocena działań administracji państwowej w zakresie stworzenia systemowych rozwiązań problematyki chorób rzadkich wskazuje na znaczące, lecz w dalszym ciągu zbyt małe zaangażowanie w tym obszarze. Środowiska działające na rzecz pacjentów są zgodne, że Ministerstwo Zdrowia i Rząd dostrzegają problematykę chorób rzadkich. Dowodzi tego fakt, że powołano Zespół ds. chorób rzadkich, w którym zasiadają przedstawiciele organizacji pacjentów. W 2008 roku zdecydowano o refundacjach leczenia Mukopolisacharydozy typu II, VI i choroby Pompego. Od dawna refundowane są terapie dla choroby Gauchera i mukopolisacharydozy typu I. Leczona jest również hemofilia, mukowiscydoza, zespół Pradera-Williego.
Należy jednak podkreślić, że problem chorób rzadkich jest znacznie szerszy. Dotyczy diagnostyki i leczenia, ale także właściwej pomocy socjalnej dla pacjentów i ich rodzin oraz edukacji lekarzy i przedstawicieli organów samorządowych, tak aby wiedzieli w jaki sposób odpowiedzieć na potrzeby pacjentów. Choroby rzadkie to nie tylko choroby metaboliczne, lecz także m.in. onkologiczne, neurologiczne oraz gastroenterologiczne..
W Polsce istnieje około 20-40 organizacji pacjentów zrzeszających osoby z chorobami rzadkimi. W Dniu Chorób Rzadkich chcą one zwrócić uwagę na ten problem.
Czytaj więcej o chorobach rzadkich:
Choroba Krabbego Pląsawica Huntingtona Choroba Pompego Zespołu Kawasaki Zespół Pradera - Williego Zespół Marfana Choroba prionowa Testotoksykoza
