Zespół Pradera - Williego - objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Pradera - Williego to bardzo rzadka choroba, która zdarza się raz 20 tys. urodzeń. W Polsce z chorobą Pradera - Williego zmaga się jedynie 200 osób. Cierpiący na nią charakteryzuje m.in. niski wzrost i otyłość.

Dołącz do nas na Facebooku!

Co to jest zespół Pradera - Williego?

Zespół Pradera - Williego jest schorzeniem genetycznym, wywołanym zaburzeniem struktury chromosomu 15 (jeden z 23 parzystych ludzkich chromosomów). Mutacja w jego obrębie wpływa na pigmentacje, dlatego chorzy cechują się jasną karnacją i bardzo jasnymi, niemal siwymi włosami.

Najbardziej rozpoznawalnym przejawem zespołu jest hiperfagia , czyli niezaspokojony głód, nad którym chory nie ma żadnej kontroli oraz widoczna u niemowlaków hipotonia mięśniowa - obniżenie napięcia mięśniowego. Dodatkowo niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość (niedobór wzrostu, spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu) i hamuje rozwój masy mięśniowej. Narastająca otyłość i idące za nią konsekwencje, to największe problemy chorujących na zespół Pradera - Williego .

Zespół Pradera - Williego diagnoza

Zmiany w kodzie genetycznym wywołujące zespół Pradera - Williego zachodzą w najwcześniejszym etapie rozwoju dziecka, jeszcze w łonie matki. Kryteria diagnostyczne podzielono na trzy grupy. Każde z wymienionych kryteriów jest punktowane - duże to 1 punkt, małe 0,5 punktu. U dzieci do 3 roku, potwierdzeniem schorzenia jest zdobycie 5 punktów, z czego co najmniej 4 za kryteria duże. Dla dzieci powyżej 3 lat rozpoznanie wymaga 8 punktów, z czego co najmniej 5 za kryteria duże. Kryteria dodatkowe jedynie zwiększają lub zmniejszają pewność postawionej diagnozy.

Kryteria duże:

- hipotonia mięśniowa

- problemy z karmieniem (niepohamowany głód)

- szybki wzrost masy ciała miedzy 1. a 6. rokiem życia

- hiperfagia (niepohamowany głód)

- charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy (np. wąski wymiar czołowy, migdałowate szpary powiekowe, skierowane w dół kąciki ust)

- hipogonadyzm (defekt układu rozrodczego polegający na tym, że jajniki nie produkują estrogenu, a jądra testosteronu)

- hipoplastyczna moszna (wada wrodzona, wiąże się z niedorozwojem narządów płciowych, wpływa na nieprawidłowe funkcjonowanie układu moczowego )

- wnętrostwo (tzw. wędrujące jądro, u chłopców stwierdza się brak jądra w mosznie, mimo że było ono obecne w okresie niemowlęctwa)

- opóźnienie rozwoju psychoruchowego

Kryteria małe:

- obniżone ruchy płodu

- zaburzenia zachowania i snu, bezdech

- niskorosłość (obniżony wzrost spowodowany np. zbyt małą ilością hormonu wzrostu), skubanie skóry, małe wąskie dłonie

- zez zbieżny, krótkowzroczność

- wydzielanie gęstej i lepiej śliny, zaburzenia artykulacji

Kryteria dodatkowe:

- wysoki próg bólu

- osłabiony odruch wymiotny

- skolioza

- osteoporoza

- zamiłowanie do układania puzzli

- zwiększone wydzielanie hormonów płciowych

- prawidłowe wyniki badań nerwowo-mięśniowych

Zespół Pradera - Williego leczenie

Jedyną metodą leczenia zespołu Pradera - Williego jest podawanie hormonu wzrostu. Poprawia ona stosunek tkanki tłuszczowej do mięśniowej i pozwala normalnie rosnąć. Dodatkowo terapia wymaga odpowiedniej diety i rehabilitacji. Czasem stosuje się terapie eksperymentalne, jak leki i zabiegi chirurgiczne. Jednak są one mało skuteczne. Chorych na zespół Pradera-Williego wspiera

Polskie Stowarzyszenie Pomocy Osobom z Zespołem Pradera-Williego