Choroba Fabry'ego jest schorzeniem genetycznym wywołanym brakiem lub nieprawidłowym funkcjonowaniem enzymu alfa-GAL odpowiedzialnego za metabolizm lipidów (związki chemiczne do których zalicza się m.in. tłuszcze, sterole). Brak enzymu sprawia, że rozkład tych substancji nie jest właściwy i ich pozostałości odkładają się w komórkach tworzących ściany naczyń krwionośnych. Proces ten zachodzi w całym organizmie dlatego u cierpiących na chorobę Fabry'ego podstawowe narządy jak serce, nerki
czy mózg mogą nie funkcjonować prawidłowo. Wadliwy gen znajduje się chromosomie X, który dziecko dostaje od matki. Cierpią na nią przede wszystkim mężczyźni, szacuje się że dotyka jednego na 40 tys. panów.
Objawy
Choroba Fabry'ego, w przypadku małych dzieci, charakteryzuje się palącym lub kłującym bólem dłoni lub stopy, który promieniuje na całe ciało. To tzw. przełomy Fabry'ego, mogą one trwać od kilku minut do kilku dni. Wywołuje je wysoka temperatura powietrza bądź organizmu, dodatkowo chory praktycznie się nie poci. U starszych dzieci pojawiają się bóle brzucha występujące po posiłku, biegunka oraz mdłości. Zdarza się, że towarzyszy im czerwono - purpurowa wysypka w okolicach pępka, kolan i łokci .
Choroba może rozwijać się wiele lat uszkadzając nerki, serce lub układ nerwowy. Nadmierne wydzielanie białka z moczem może prowadzić do niewydolności nerek. Gdy zaatakuje układ krwionośny i serce może wywołać zawał.
Diagnoza i leczenie
Fabry'ego diagnozuje się na podstawie testu mierzącego zawartość enzymu alfa-GAL, leczenie opiera się na redukcji jego niedoboru. Dzięki inżynierii genetycznej udało się opracować środek, który może zastępować alfa-GAL. Pozwala on spowolnić rozwój choroby i ograniczyć jej objawy.
