Choroba jest dziedziczna, jednak aby dziecko zachorowało musi dostać od obojga rodziców wadliwy allel (jedna z wersji genu). Mutacja powoduje, że w ciele odkłada się fenyloalanina (organiczny związek chemiczny, budulec większości naturalnie występujących białek) i substancje powstałe przy jej rozkładzie. Nie leczona można z czasem doprowadzić do uszkodzenia mózgu.
Objawy i diagnoza
Do najczęstszych objawów fenyloketonuri zalicza się:
- zaburzenia neurologiczne (padaczka)
- upośledzenie rozwoju umysłowego (obniżenie funkcji intelektualnych, problemy z adaptacją)
- zaburzenia chodu, postawy
- hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśniowego)
- charakterystyczny zapach potu
Wczesne rozpoznanie pozwala na całkowite zahamowanie rozwoju choroby. Badania przesiewowe, (wykonywane u osób znajdujących się w grupie ryzyka, nie mających jeszcze objawów chorobowych) wykonywane u niemowląt pozwalają jednoznacznie zdiagnozować lub wykluczyć chorobę. Do końca lat 90. wykonywano tzw. test Guthriego (badanie krwi pozwalające wykryć wady genetyczne wpływające na metabolizm). Pozwalał on bardzo dokładnie określić poziom fenyloalaniny we krwi. Niemal 100 proc. pewność daje badanie moczu . Wykonuje się je u dzieci, które maja mniej niż trzy dni, ponieważ w tak krótkim czasie fenyloalaniny mogą jeszcze nie pojawić się we krwi dziecka.
Leczenie
Najskuteczniejszą metodą leczenia fenyloketonuri jest stosowanie rygorystycznej diety. Wprowadza się ja najpóźniej w drugim tygodniu życia dziecka. Polega ona na wyeliminowaniu fenyloalaniny i zastąpieniu jej białkami o niskiej zawartości tego aminokwasu. Czasem wykorzystuje się pochodne kazeiny, białka z mleka ssaków, które wyodrębnia się podczas trawienia. Dzięki stosowaniu diety dzieci cierpiące na fenyloketonurię maja ogromne szanse na prawidłowy rozwój. Zbyt późna diagnoza i leczenie mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian w mózgu.
