Nazwa schorzenia pochodzi od guzowatych narośli na mózgu, które z czasem robią twarde i wapnieją. Choroba największe szkody wywołuje w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze. Niekiedy może prowadzić do upośledzenia intelektualnego i odpowiadać za ataki padaczki.
Objawy
Choroba może się objawić w każdym wieku, zarówno u małych dzieci jak i u dorosłych. Jej objawy są na tyle różnorodne, że podobne dolegliwości nie musza występować u członków jednej rodziny. Stwardnienie guzowate najczęściej charakteryzuje się:
- białymi plamami na skórze, głównie na kończynach i korpusie, zdarza się, że są widoczne od urodzenia
- czerwonymi lub brązowymi znamionami na twarzy
- wysypką na policzkach i nosie, która z czasem zmienia się na małe guzki
- włókniakami lub guzami wokół paznokci u rak i nóg (najczęściej pojawiają się w okresie dojrzewania)
- łagodnymi guzami serca
- padaczką , opóźnieniem rozwoju
- wielotorbielowatością nerek
Diagnoza
Różnorodność objawów sprawia, że rozpoznanie stwardnienia guzowatego nie jest możliwe na podstawie niespecjalistycznych badań. Konieczne są testy dermatologiczne, kardiologiczne, neurologiczne, okulistyczne ( badanie dna oka ), badania obrazowe (tomografia komputerowa mózgu), tomografia jamy brzusznej i klatki piersiowej.
Mimo że stwardnienie guzowate jest schorzeniem dziedzicznym to wyniki testów genetycznych nie są wiążące. Duży margines błędu, wynikający z dużej rozległości mutacji genów, sprawia, że wykonuje się je jedynie w celu potwierdzenia u tych chorych, u których dotychczasowe badania nie dają jednoznacznej odpowiedzi.
Leczenie
Stwardnienie guzowate leczy się objawowo. W większości przypadków polega na usuwaniu guzów i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Usuwa się również niezłośliwe zmiany skórne .
