Choroba ma różny przebieg. U niemowląt rozwój choroby jest szybszy, u młodzieży i dorosłych - wolniejszy i łagodniejszy. Nie podjęcie leczenia dziecka prowadzi do śmierci przed ukończeniem 1. roku życia z powodu problemów z sercem oraz oddychaniem.
Młodzież i dorośli w miarę rozwoju choroby tracą sprawność fizyczną
Chorobę (25% zagrożenia) dziedziczy dziecko od obojga rodziców, nosicieli genu recesywnego. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jeden gen będzie jedynie nosicielem choroby.
Objawy
Objawy mogą różnić się w zależności od rodzaju choroby. Niemniej jednak główne symptomy to: postępowe osłabienie mięśni, szczególnie tułowia i kończyn dolnych, bezproblemowe oddychanie tylko w pozycji stojącej, wyprostowanej, trudności w jedzeniu, bezdech nocny, poranne bóle głowy, skolioza, powiększenie wątroby i języka, uczucie zmęczenia i braku tchu.
Większość dzieci z chorobą Pompego wymaga zastosowania technik wspomagania oddychania.
Diagnozowanie
Chorobę rozpoznaje się poprzez: biopsję skóry lub mięśni, badania krwi, elektromiografię, echokardiografię i elektrokardiografię.
Leczenie
Jedyną metodą leczenia choroby Pompego jest zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) Myozyme.
Zobacz także: Choroba Krabbego Stwardnienie rozsiane Zespół Kawasaki
