Choroba Krabbego: objawy, leczenie

Choroba Krabbego jest bardzo rzadką, śmiertelną chorobą genetyczną obwodowego układu nerwowego, powodowaną przez brak galaktocerebrozydazy, niezbędnego enzymu do metabolizmu meliny.

Dołącz do nas na Facebooku!

Brak enzymu powoduje zaburzenia w rozwoju osłony melinowej, swoistej ochrony włókien nerwowych, co prowadzi do poważnych uszkodzeń układu nerwowego. Najczęściej diagnozowana jest u 4-6 miesięcznych niemowląt, zazwyczaj kończy się śmiercią w wieku ok. 2-3 lat.

Choroba Krabbego jest chorobą genetyczną, powodowaną przez gen recesywny. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu, wówczas ryzyko zachorowania dziecka znacznie wzrasta.

Choroba Krabbego - objawy

Objawy są różnorodne i nie muszą wszystkie występować. Mogą także różnić się intensywnością. Symptomy choroby to: wysokie temperatury bez konkretnej przyczyny, problemy z karmieniem, wymioty, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, sztywność kończyn, osłabienie mięśniowe, utrata wzroku i słuchu.

Choroba Krabbego - leczenie

Prowadzone jest tylko leczenie objawowe. Nie ma leczenia przyczynowego.

Zobacz także: Choroba Pompego Zespół Kawasaki Choroba prionowa

Rozszczepienie podniebienia Pląsawica Huntingtona Stwardnienie rozsiane