Pląsawica Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczoną w sposób autosomalny. Oznacza to, że połowa dzieci chorego na pląsawicę odziedziczy mutację genu, kodującego białko huntingtynę. Mutacja polega na większej ilości powtórzeń sekwencji CAG. U ludzi zdrowych liczba powtórzeń CAG wynosi 6-35, a u chorych 36-121.Pląsawica Huntingtona występuje w 4-7 przypadkach na 100 000 urodzeń.
Schorzenie objawia się bardzo późno, zazwyczaj w wieku 35-50 lat. Choroba może jednak zaatakować nieco wcześniej, przed 20. rokiem życia (postać Westphala). Choroba rozwija się bardzo powoli, prowadząc do śmierci po ok. 15-20 latach od jej zdiagnozowania. Pląsawica Huntingtona powoduje utratę kontroli nad ruchami, emocjami i podejmowaniem decyzji.
Pląsawica Huntingtona: objawy
Pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona są trudne do zauważenia, ponieważ mogą być mylone z innymi schorzeniami. Początkowo choroba powoduje niekontrolowane ruchy różnych części ciała (ruchy pląsawiczne), drżenie rąk i nóg, zwiotczenie mięśni. Do tego dochodzą: problemy z pamięcią, otępienie, stany depresyjne, zaburzenia umysłowe, zachowania agresywne, manie powtarzania pewnych czynności, napady padaczkowe.
Rozwój choroby powoduje pogłębianie się mimowolnych ruchów, pojawiają się problemy z mówieniem i połykaniem, chory nie radzi sobie z rutynowymi czynnościami. Stan ten się pogłębia, pojawiają się coraz ostrzejsze zaburzenia. Większość chorych na pląsawicę Huntingtona umiera na zachłystowe zapalenie płuc.
10% przypadków pląsawicy Huntingtona to postać młodzieńcza. Ma ona podobne objawy, ale przebieg choroby jest znacznie cięższy.
Pląsawica Huntingtona: diagnostyka i leczenie
Diagnostyka pląsawicy Huntingtona opiera się na wywiadzie rodzinnym, dotyczącym występowania tej choroby, objawach klinicznych oraz badaniach genetycznych. Zmiany chorobowe widoczne są w badaniach neuroobrazowych w postaci poszerzenia komór bocznych mózgu.
Pląsawica Huntingtona jest nieuleczalna. Leczenie polega jedynie na zminimalizowaniu objawów. W zależności od potrzeb i stanu chorego stosuje się leki łagodzące stany depresyjne, zmniejszające zaburzenia ruchowe i poznawcze.
Ważna jest także rehabilitacja ruchowa, która pomaga choremu dłużej utrzymać sprawność fizyczną.
