Mukopolisacharydy są częścią tkanki łącznej, ich podstawowym zadaniem jest ochrona skóry przed podrażnieniem, uczuleniem. Zbudowane są z cząsteczek cukru , za ich rozkład odpowiadają znajdujące się w lizosomach (struktury komórkowe odpowiedzialne za trawienie i magazynowanie substancji) enzymy. Brak lub uszkodzenie jednego z nich prowadzi do odkładania nierozłożonych substancji w lizosomach i uszkodzenia komórek. Za ich defekt odpowiedzialna jest wada w materiale genetycznym. Choroba może występować pod wieloma postaciami, w zależności od uszkodzonego lub brakującego enzymu.
Objawy i diagnoza
Mukopolisacharydoza najczęściej występuje u małych dzieci. Jej pierwszymi objawami są przepuklina pępkowa i pachwinowa, polipy błony śluzowej oraz problemy ze słuchem. Z czasem mogą się pojawić usztywnienie stawów, biegunki, zmętnienie rogówki oraz drgawki. Zmienia się również twarz dziecka i nabiera groteskowego wyrazu.
Najpopularniejszą metodą diagnozy jest ilościowe określenie mukopolisacharydów w moczu , które w przypadku mukopolisacharydozy wydzielane są w nadmiarze. Schorzenie można również wykryć jeszcze u płodu, dzięki badaniom prenatalnym .
Leczenie
Metody leczenia mukopolisacharydozy w większości przypadków ograniczają się do łagodzenia objawów. Nie istnieje bowiem sposób na "naprawę" uszkodzonego materiału genetycznego, którego defekt wywołuje chorobę. Jedną z form leczenia może być przeszczep szpiku kostnego . Jest on bardzo ryzykowny i nie zawsze przynosi zamierzony efekt.
