Choroba von Recklinghausena - objawy, diagnoza, leczenie

Nerwowłókniakowatość typu 1 zalicza się do grupy chorób genetycznych zwanych fakamotoz. Schorzenia te obejmująca skórę, układ nerwowy i naczyniowy.

Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie charakterystycznych dla choroby von Recklinghausena guzów nowotworowych.

Choroba von Recklinghausena objawy

Zmiany w organizmie spowodowane nerwowłókniakowatością obejmują przede wszystkim tkanki pochodzenia ektodermalnego. To z nich rozwija się nabłonek, układ nerwowy oraz narządy zmysłów.

Objawy choroby von Recklinghausena dzieli się na dwie grupy:

duże:

• plamy koloru kawy z mlekiem, rozmieszczone na całym ciele
• piegi (ich średnica mieści się granicach 2-3 mm), przebarwienia skórne
• guzy podskórne
• guzki Lischa, czyli ciemnożółte lub brązowe guzy na tęczówce

małe:

• makrocefalia (zaburzenie rozwojowe, obwód głowy przekracza 97 centyli)
• niedobór wzrostu

U niektórych chorych występuje szereg objawów pobocznych m.in. padaczka, upośledzenie umysłowe, powikłania ortopedyczne, zwężenie naczyń nerkowych oraz nowotwory złośliwe. Największy problemem osób borykających się z nerwowłókniakowatością stanowi zaburzenie funkcji poznawczych i zdolności uczenia się. Pojawiają się aż u 80 proc. dzieci i utrzymują na jednym poziomie przez całe życie.

Choroba von Recklinghausena diagnoza

Chorobę von Recklinghausena rozpoznaje się w oparciu o wytyczne przygotowane przez National Institutes of Health. Diagnozę potwierdza spełnienie dwóch z siedmiu kryteriów. Należą do nich:

• sześć lub więcej plam na skórze, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych
• dwa lub więcej nerwowłókniaki dowolnego typu
• piegi lub przebarwienia w nieodsłoniętych częściach ciała
• glejak nerwu wzrokowego
• dwa lub więcej guzki Lischa
• charakterystyczne objawy kostne (m.in. deformacje kości, skolioza w odcinku piersiowym, łamliwość kości)
• krewny chorujący na von Recklinghausena

W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się wywiad rodzinny i wykonuje szereg badań:

• RTG czaszki i kręgosłupa (pozwala uwidocznić deformacje kostne)
• tomografia komputerowa lub rezonans (wykazuje zmiany w obrębie mózgu, rdzenia kręgowego oraz nerwów wzrokowych)
• badania okulistyczne i histopatologiczne

Choroba von Recklinghausena leczenie

Nerwowłókniakowatość jest choroba nieuleczalną. Dostępne formy leczenia ograniczają się do łagodzenia jej objawów. Chirurgicznie usuwa się duże guzy, farmakologia łagodzi ataki padaczki.