Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie charakterystycznych dla choroby von Recklinghausena guzów nowotworowych.
Zmiany w organizmie spowodowane nerwowłókniakowatością obejmują przede wszystkim tkanki pochodzenia ektodermalnego. To z nich rozwija się nabłonek, układ nerwowy oraz narządy zmysłów.
Objawy choroby von Recklinghausena dzieli się na dwie grupy:
duże:
małe:
U niektórych chorych występuje szereg objawów pobocznych m.in. padaczka, upośledzenie umysłowe, powikłania ortopedyczne, zwężenie naczyń nerkowych oraz nowotwory złośliwe. Największy problemem osób borykających się z nerwowłókniakowatością stanowi zaburzenie funkcji poznawczych i zdolności uczenia się. Pojawiają się aż u 80 proc. dzieci i utrzymują na jednym poziomie przez całe życie.
Chorobę von Recklinghausena rozpoznaje się w oparciu o wytyczne przygotowane przez National Institutes of Health. Diagnozę potwierdza spełnienie dwóch z siedmiu kryteriów. Należą do nich:
W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się wywiad rodzinny i wykonuje szereg badań:
Nerwowłókniakowatość jest choroba nieuleczalną. Dostępne formy leczenia ograniczają się do łagodzenia jej objawów. Chirurgicznie usuwa się duże guzy, farmakologia łagodzi ataki padaczki.