Za występowanie choroby von Recklinghausena odpowiedzialna jest mutacja jednego z genów supresorowych, wpływających na stabilność genetyczną komórki. W ponad połowie przypadków schorzenie jest wynikiem nowej mutacji i nie jest dziedziczone. Powoduje ona powstawanie charakterystycznych dla choroby von Recklinghausena guzów nowotworowych.
Choroba von Recklinghausena objawy
Zmiany w organizmie spowodowane nerwowłókniakowatością obejmują przede wszystkim tkanki pochodzenia ektodermalnego. To z nich rozwija się nabłonek, układ nerwowy oraz narządy zmysłów.
Objawy choroby von Recklinghausena dzieli się na dwie grupy:
duże:
- plamy koloru kawy z mlekiem, rozmieszczone na całym ciele
- piegi (ich średnica mieści się granicach 2-3 mm), przebarwienia skórne
- guzy podskórne
- guzki Lischa, czyli ciemnożółte lub brązowe guzy na tęczówce
małe:
- makrocefalia (zaburzenie rozwojowe, obwód głowy przekracza 97 centyli)
- niedobór wzrostu
U niektórych chorych występuje szereg objawów pobocznych m.in. padaczka, upośledzenie umysłowe, powikłania ortopedyczne, zwężenie naczyń nerkowych oraz nowotwory złośliwe. Największy problemem osób borykających się z nerwowłókniakowatością stanowi zaburzenie funkcji poznawczych i zdolności uczenia się. Pojawiają się aż u 80 proc. dzieci i utrzymują na jednym poziomie przez całe życie.
Choroba von Recklinghausena diagnoza
Chorobę von Recklinghausena rozpoznaje się w oparciu o wytyczne przygotowane przez National Institutes of Health. Diagnozę potwierdza spełnienie dwóch z siedmiu kryteriów. Należą do nich:
- sześć lub więcej plam na skórze, o średnicy przekraczającej 5 mm u dzieci i 15 mm u dorosłych
- dwa lub więcej nerwowłókniaki dowolnego typu
- piegi lub przebarwienia w nieodsłoniętych częściach ciała
- glejak nerwu wzrokowego
- dwa lub więcej guzki Lischa
- charakterystyczne objawy kostne (m.in. deformacje kości, skolioza w odcinku piersiowym, łamliwość kości)
- krewny chorujący na von Recklinghausena
W celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się wywiad rodzinny i wykonuje szereg badań:
- RTG czaszki i kręgosłupa (pozwala uwidocznić deformacje kostne)
- tomografia komputerowa lub rezonans (wykazuje zmiany w obrębie mózgu, rdzenia kręgowego oraz nerwów wzrokowych)
- badania okulistyczne i histopatologiczne
Choroba von Recklinghausena leczenie
Nerwowłókniakowatość jest choroba nieuleczalną. Dostępne formy leczenia ograniczają się do łagodzenia jej objawów. Chirurgicznie usuwa się duże guzy, farmakologia łagodzi ataki padaczki.
