Choroba nazywana epilepsją lub padaczką jest w rzeczywistości grupą neurologicznych zaburzeń, które mogą być różnie umiejscowione w mózgu i charakteryzują się różnym przebiegiem. Główny objawem, na podstawie którego diagnozuje się tę chorobę, są powtarzające się napady - chwilowe zaburzenia działania mózgu na jego podstawowym poziomie. W mózgu chorej osoby dochodzi do szeregu samoistnych wyładowań elektrycznych, w wyniku których pojawiają się niekontrolowane ruchy, skurcze mięśni, utraty świadomości lub jej zaburzenia. Istnieje wiele rodzajów napadów epileptycznych, wyróżnianych w zależności od tego, jakie obszary mózgu są samoistnie stymulowane i jak przekłada się to na zewnętrzne objawy i zachowanie chorego. Napady nie mają bezpośredniej przyczyny, często nie poprzedzają ich też żadne sygnały ostrzegawcze.
Napady epileptyczne nie są osobną jednostką chorobową. Przeciwnie - występują obok rozmaitych innych chorób, a ich podłoże w ponad połowie przypadków nie jest znane. Nie można podać przyczyny, dla której ludzie chorują. Istnieje jedynie pewne prawdopodobieństwo, że wystąpił jeden z czynników ryzyka.
1) Napady o podłożu genetycznym
Epilepsja, a właściwie skłonność do napadów epileptycznych, jest w pewnym stopniu dziedziczna. Nie jest to jednak prosty mechanizm dziedziczenia - najczęściej nie wystarczy mutacja jednego genu, by u chorego zaczęły pojawiać się napady. Zwykle choroba jest wynikiem złożonych interakcji genów oraz środowiska. Szacuje się, że ryzyko zachorowania u osób najbliższych chorego jest pięć razy większe, niż u ogółu ludzi, co nadal stanowi ryzyko niewielkie. Nawet u identycznych genetycznie bliźniąt jednojajowych epilepsja nie powtarza się zawsze w stu procentach. Jeśli jedno z bliźniąt na nią cierpi, drugie będzie miewało napady z prawdopodobieństwem wynoszącym maksymalnie 60%. epilepsja nie jest więc chorobą typowo dziedziczną - często współwystępuje za to z wrodzonymi chorobami.
2) Napady objawowe i epilepsja wtórna
Napady objawowe to inaczej napady epilepsji połączone z wyraźną przyczyną, taką jak zaburzenia metabolizmu lub uraz głowy. Niekiedy wystąpienie napadów objawowych uruchamia tak zwaną epilepsję wtórną, czyli kolejne napady, już poza pierwotną przyczyną. Wśród chorób wywołujących napady objawowe można wymienić między innymi:
Przyczyny epilepsji są więc niezwykle różnorodne. Napady mogą się pojawić zarówno samoistnie, jak i w wyniku uszkodzeń czy chorób. Co więcej, w przypadku większości pacjentów nigdy nie udaje się ustalić, co stanowiło pierwotną przyczynę pojawienia się napadów. W zakres profilaktyki wchodzi więc dbałość o to, by nie narażać się na zakażenie pasożytami, a także podnoszenie standardu opieki okołoporodowej. Niekiedy po pierwszym napadzie objawy nigdy już nie powracają.
U niemowląt epilepsja nosi nazwę zespołu Westa. Przebieg napadów jest bardzo zbliżony do ich przebiegu u pacjentów dorosłych - następują chwilowe utraty świadomości, wyprost lub nagły skurcz mięśni.
Aby zdiagnozować u pacjenta tę chorobę, lekarz musi stwierdzić zaistnienie przynajmniej jednego napadu. Z pewnością konieczna będzie wizyta u neurologa, który zbierze szczegółowy wywiad. Będzie pytał o ogólne kwestie zdrowotne, a także szczegółowo o sam napad. Bardzo cenne, oprócz relacji osoby, która doświadczyła napadu, są także relacje jego świadków. Na jakie pytania należy się przygotować, idąc do neurologa?
Neurolog najprawdopodobniej zleci także wykonanie szeregu istotnych badań laboratoryjnych Większość z nich wykonuje się z krwi - poziom cukru, elektrolitów, pełna morfologia i OB, próby wątrobowe, niekiedy także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, pobieranego za pomocą punkcji lędźwiowej.
Uzupełnieniem diagnostyki epilepsji często bywają także metody neuroobrazowania, czyli monitorowania pracy mózgu. Najczęściej w tym celu stosuje się tomografię komputerową, a także EEG - elektroencefalogram. Pierwsze z badań pozwala sprawdzić strukturalną budowę mózgu i ewentualne zmiany, drugie monitorować na bieżąco fale mózgowe i wychwytywać zmiany w ich przebiegu. Istnieje także szereg specjalistycznych badań, które pozwalają wykryć ogniska napadów w mózgu.
Istnieje wiele chorób i stanów, które mogą przypominać napady epilepsji. Istotne jest między innymi odróżnienie jej od migreny, ataków paniki, dreszczy, zaburzeń elektrolitowych, hipoglikemii i tików nerwowych. Niekiedy napady mają także podłoże psychiczne - nazywa się je psychogennymi napadami rzekomopadaczkowymi. Dla ich odróżnienia od rzeczywistej epilepsji chorym często zaleca się konsultację z psychologiem, który bada, czy przyczyną zaobserwowanego i przeżytego napadu nie były wyjątkowo silne emocje, zaburzenie psychiczne lub inne, podobne czynniki.
Głównym, właściwie jedynym objawem epilepsji są powtarzające się rzadziej lub częściej napady. Na przebieg typowego napadu składają się objawy poprzedzające, zwane aurą, napad właściwy z poszczególnymi fazami, a następnie faza ponapadowa, gdy chory dochodzi do siebie. Warto zaznaczyć, że napady epileptycznie nie wyglądają tak samo u wszystkich pacjentów. U niektórych występują rzadziej, u innych częściej, czasem podczas snu, niekiedy tylko na jawie. Istnieje sześć podstawowych typów napadu, wyróżnionych w zależności od tego, co dzieje się z chorym. Przeważnie jednak na napad składają się ruchy mimowolne, skurcz mięśni, drgawki, niekontrolowane ruchy gałek ocznych, niekiedy krzyk (wywołany nagłym skurczem mięśni klatki piersiowej), chwilowe zatrzymanie akcji serca, utrata lub zakłócenia świadomości, zdarza się także ślinotok lub utrata panowania nad wydalaniem. chory może przewrócić się na ziemię i przy tym uszkodzić ciało, lub przygryźć język. Najczęściej na początku napadu osoba chora upada, jej ciało wygina się w łuk, a następnie pojawiają się drgawki.
Co należy zrobić, gdy ktoś doznaje napadu epilepsji? Pierwszą pomocą kierują w tym przypadku szczególne zasady.
Szczególną postacią epilepsji jest epilepsja fotogenna, występująca zwłaszcza u pacjentów w wieku od 8 do 18 lat. W tej postaci choroby napady są wywoływane przez szybkie, zmieniające się bodźce świetlne, na przykład migające lampki choinkowe, reklamy, światło podczas jazdy samochodem wzdłuż szpaleru drzew, a nawet regularne wzory geometryczne. Przed wystąpieniem pierwszego napadu chorzy nie wiedzą, że cierpią na tę chorobę. W wielu krajach monitoruje się treści pokazywane w telewizji, by nie stwarzały podwyższonego ryzyka występowania napadów u osób chorujących na epilepsję fotogenną.
Leczenie epilepsji opiera się w głównej mierze na stosowaniu leków, które chory musi przyjmować regularnie i często już do końca życia. Okres dopierania leków może trwać do kilku miesięcy. Niekiedy konieczne okazuje się wprowadzenie dodatkowych medykamentów, jeśli jeden lek nie pozwala kontrolować napadów. U osób chorych, które nie reagują na leki, wykonuje się zabiegi neurochirurgiczne oraz wszczepia urządzenie umożliwiające kontrolowaną stymulację nerwu błędnego. Ta ostatnia metoda podobna jest do działania rozrusznika serca i może być stosowana u pacjentów, których napady są poprzedzone aurą.
Leki nowej generacji nie wywołują zbyt wielu skutków ubocznych. U niektórych pacjentów napady z wiekiem wyciszają się i zanikają, tak, że istnieje możliwość odstawienia leków.
To również może cię zainteresować: