Padaczka północna zaliczana jest do lizosomalnych chorób spichrzeniowych charakteryzujących się odkładaniem szkodliwych związków. W tym przypadku wada genetyczna prowadzi do zalegania dwóch typów barwników - lipofuscyny (tworzy tzw. plamy wątrobowe) i ceroidu. Nadmiar ten ma bardzo niekorzystny wpływ na układ nerwowy dziecka.
Padaczka północna - objawy i diagnoza
Ponieważ zaburzenie metaboliczne najbardziej odbijają się na ośrodkowym układzie nerwowym, dotknięte chorobą osoby niemal od chwili narodzin borykają się z atakami padaczki.
Schorzenie rozpoznaje się w oparciu o wywiad oraz badania obrazowe. Jednak przyczynę występowania ataków potwierdzają badania genetyczne.
Padaczka północna - leczenie
Postępowanie niczym nie różni się od tego stosowanego przy klasycznej padaczce. Podstawową terapią jest podawanie leków przeciwpadaczkowych. Leki muszą być przyjmowane w określonej liczbie dawek o stałych porach. W przypadku ok. 5-10 procent leki są nieskuteczne, wówczas stosuje się leczenie neurochirurgiczne.
