Częstotliwość występowania choroby to 1 na 8 tys. noworodków. Fenyloketonuria może wystąpić u dziecka tylko i wyłącznie wtedy, gdy nosicielami są oboje rodzice. Jeśli tylko jedno z rodziców jest nosicielem dzieci nie chorują, mogą natomiast być zdrowymi nosicielami.
Fenyloketonurię rozpoznaje się na podstawie testu laboratoryjnego krwi, który może być przeprowadzony już w czwartym dniu życia dziecka. W Polsce badanie na obecność fenyloketonurii jest obowiązkowe.
Objawy
U dzieci starszych objawami fenyloketonurii mogą być zwiększone napięcia i drżenia mięśniowe, a także słaba pamięć i problemy z koncentracją.
Leczenie
Podstawą leczenia fenyloketonurii jest odpowiednia dieta, dostosowana do indywidualnych potrzeb chorego. Jej podstawą są preparaty niskofenyloaninoe i bezfenyloaninowe, a także produkty niskobiałkowe. Chory musi być pod stałą kontrolą lekarzy specjalistów i diabetyków, którzy układają specjalną dietę. Tylko rygorystyczne przestrzeganie diety umożliwia prawidłowy rozwój dziecka.
