Zespół Marfana (Marfan Syndrome) jest wielonarządowym schorzeniem powodowanym mutacją genetyczną tkanki łącznej, która wiąże ze sobą różne narządy ciała. Choroba obejmuje najczęściej układ krążenia (z zaburzeniami tętniaka aorty i wypadanie płatka zastawki), układ kostny(zmiany w obrębie kręgosłupa i klatki piersiowej) oraz narząd wzroku (krótkowzroczność, przemieszczenie czy podwichnięcie soczewki). Pojawia się raz na 5000 urodzeń.
Zespół Marfana, to chorobą dziedziczną, której nie można zdiagnozować poprzez badania genetyczne. Ponad 75% chorych dziedziczy chorobę po rodzicach lub krewnych, 25% to tzw. nowe mutacje genów. Schorzenie niekiedy bardzo łatwo rozpoznać u niemowlaków - są smukłe i nie maja prawidłowego napięcia mięśniowego. W przypadku dorosłych diagnoza opiera się na obserwacji, badaniach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym.
Do najczęstszych objawów należą:
podwichnięcie soczewki (powstaje na skutek pęknięcia więzadełek podtrzymujących soczewkę, zmieniając tym samym jej położenie) i towarzyszące problemy wzrokowe jak krótkowzroczność, astygmatyzm, zez, jaskra, odwarstwienie siatkówki oraz inne schorzenia prowadzące do utraty wzroku
wady serca i aorty, wady zastawek serca, tętniak aorty
wysoka szczupła sylwetka z nieproporcjonalnie długimi ramionami
długie, wykrzywione palce
zdeformowana klatka piersiowa
nieproporcjonalnie wydłużona dolna część ciała
długie, płaskie i wąskie stopy
wydłużona czaszka
wysokie sklepienie tzw. "gotyckie"
problemy stomatologiczne (stłoczenie zębów)
nadmierna wiotkość stawów i więzadeł, bolesność stawów
Rozpoznanie choroby może ułatwić tzw. test kciuka. Ćwiczenie polega na złożeniu palców tak, aby zakrywając kciuk pozostałymi palcami wystawał poza przykrywające go palce. Test pozwala określić elastyczność stawów i długość kości.
Zespołu Marfana jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Nie można leczyć farmakologicznie, choć w niektórych przypadkach dzięki beta - blokerom udaje się spowolnić poszerzanie aorty. Gdy jej średnica przekroczy 4 cm konieczna jest operacja. Osoby dotknięte zespołem powinny unikać wysiłku fizycznego, żeby nie obciążać stawów. Muszą nauczyć się kontrolować i wpływać na rytm serca. Pacjentom z zespołem Marfana zaleca się regularne badania echokardiologiczne serca i aorty, wykonywać kompleksowe badania układu oddechowego. Konieczne są również wizyty u ortopedy i okulisty.
W przypadku zespołu Marfana niezbędna jest rehabilitacja. Pozwala ona na wzmocnienie mięśni grzbietu i brzucha. Dzięki odpowiednim ćwiczeniom można również poprawić sprawność płuc. Dodatkowe informacje o chorobie i o tym, gdzie szukać pomocy można znaleźć na stronie. Stowarzyszenia Marfan Polska