Co to jest zespół Marfana?
Zespół Marfana (Marfan Syndrome) jest wielonarządowym schorzeniem powodowanym mutacją genetyczną tkanki łącznej, która wiąże ze sobą różne narządy ciała. Choroba obejmuje najczęściej układ krążenia (z zaburzeniami tętniaka aorty i wypadanie płatka zastawki), układ kostny(zmiany w obrębie kręgosłupa i klatki piersiowej) oraz narząd wzroku (krótkowzroczność, przemieszczenie czy podwichnięcie soczewki). Pojawia się raz na 5000 urodzeń.
Diagnoza
Zespół Marfana, to chorobą dziedziczną, której nie można zdiagnozować poprzez badania genetyczne. Ponad 75% chorych dziedziczy chorobę po rodzicach lub krewnych, 25% to tzw. nowe mutacje genów. Schorzenie niekiedy bardzo łatwo rozpoznać u niemowlaków - są smukłe i nie maja prawidłowego napięcia mięśniowego. W przypadku dorosłych diagnoza opiera się na obserwacji, badaniach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym.
Najczęstsze objawy
Do najczęstszych objawów należą:
podwichnięcie soczewki (powstaje na skutek pęknięcia więzadełek podtrzymujących soczewkę, zmieniając tym samym jej położenie) i towarzyszące problemy wzrokowe jak krótkowzroczność, astygmatyzm, zez, jaskra, odwarstwienie siatkówki oraz inne schorzenia prowadzące do utraty wzroku
wady serca i aorty, wady zastawek serca, tętniak aorty
wysoka szczupła sylwetka z nieproporcjonalnie długimi ramionami
długie, wykrzywione palce
zdeformowana klatka piersiowa
nieproporcjonalnie wydłużona dolna część ciała
długie, płaskie i wąskie stopy
wydłużona czaszka
wysokie sklepienie tzw. "gotyckie"
problemy stomatologiczne (stłoczenie zębów)
nadmierna wiotkość stawów i więzadeł, bolesność stawów
Rozpoznanie choroby może ułatwić tzw. test kciuka. Ćwiczenie polega na złożeniu palców tak, aby zakrywając kciuk pozostałymi palcami wystawał poza przykrywające go palce. Test pozwala określić elastyczność stawów i długość kości.
Leczenie
Zespołu Marfana jest chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Nie można leczyć farmakologicznie, choć w niektórych przypadkach dzięki beta - blokerom udaje się spowolnić poszerzanie aorty. Gdy jej średnica przekroczy 4 cm konieczna jest operacja. Osoby dotknięte zespołem powinny unikać wysiłku fizycznego, żeby nie obciążać stawów. Muszą nauczyć się kontrolować i wpływać na rytm serca. Pacjentom z zespołem Marfana zaleca się regularne badania echokardiologiczne serca i aorty, wykonywać kompleksowe badania układu oddechowego. Konieczne są również wizyty u ortopedy i okulisty.
W przypadku zespołu Marfana niezbędna jest rehabilitacja. Pozwala ona na wzmocnienie mięśni grzbietu i brzucha. Dzięki odpowiednim ćwiczeniom można również poprawić sprawność płuc. Dodatkowe informacje o chorobie i o tym, gdzie szukać pomocy można znaleźć na stronie. Stowarzyszenia Marfan Polska
