Zespół Wolfa-Hirchhorna (ang. Wolf-Hirschhorn syndrome, WHS) jest to zespół wad genetycznych spowodowanych utratą (delecją) fragmentu krótkiego ramienia chromosomu 4. Jest to rzadkie schorzenie, występujące raz na 50 tys. urodzeń. Dotyka dwa razy częściej dziewczynek i około 20 proc. dzieci nie dożywa, niestety, dwóch lat. Najbardziej charakterystyczne dla tej dysfunkcji jest zmiana kształtu twarzoczaszki, upośledzenie wzrostu, ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego i intelektualnego, a także napady drgawek i hipotonia, czyli stan zmniejszonego napięcia mięśniowego. Wadliwe geny wpływają na układ nerwowy, oddechowy i moczowo-płciowy. Ta wada genetyczna została po raz pierwszy opisana w 1961 roku przez Coopera i Kurta Hirschhorna.
W większości przypadków do mutacji chromosomu dochodzi spontanicznie. W około 13 procentach przypadków choroba spowodowana jest dziedziczeniem wadliwego genu od jednego z rodziców, przy czym on sam pozostaje zdrowy.
Zespół Wolfa-Hirschhornato obejmuje kilka wad wrodzonych, które mogą dotyczyć różnych narządów. Po pierwsze, jeszcze w okresie prenatalnym, widać opóźnienia w rozwoju wewnątrzmacicznym, a następnie dziecko rodzi się z niską masą urodzeniową. W późniejszym okresie zbyt powoli rośnie, pozostając z niedowagą i niedorozwojem wzrostu.
Najbardziej charakterystyczne dla tego zespołu jest zniekształcenie twarzoczaszki, czyli dysmorfia twarzy. Tak więc dziecko ma szeroko rozstawione oczy, ułożone skośnie, z charakterystyczną zmarszczką pomiędzy, nadającą mu wygląd porównywany w literaturze medycznej do hełmu greckiego wojownika. Gałki oczne dziecka są wytrzeszczone, czoło wysokie z wydatnymi guzami czołowymi. U dziecka występuje małogłowie (mikrocefalia), duże małżowiny osadzone są nisko w czaszce, szczęka może być wysunięta do przodu, natomiast żuchwa cofnięta. Górna warga jest skrócona, nos haczykowaty, zdarza się także rozszczep podniebienia. Linia włosów jest wyraźnie cofnięta. Czaszka może być także zbyt mała w stosunku do ciała i wadliwie zbudowana.
Dziecko ma nieprawidłowo zbudowany układ kostny kręgosłupa, z mniejszą liczbą kręgów, skoliozą lub kifozą, może mieć zrośnięte lub dodatkowe żebra, rozszczepioną rękę i stopę końsko-szpotawą. Dodatkowo tym objawom towarzyszy niedorozwój mięśni.
Zapóźnienie w rozwoju dziecka jest bardzo duże. Nigdy nie zdobywa umiejętności samodzielnego ubierania się, czy też jedzenia, nie ma też kontroli nad zwieraczami. Połowa nich nie porusza się samodzielnie. Najczęściej też nie potrafią porozumiewać się pełnymi zdaniami, wydając raczej gardłowe i trudno zrozumiałe dźwięki. Połowa chorych doświadcza też napadów padaczki.
Wady w budowie centralnego układu nerwowego obejmują ścieńczenie ciała modzelowatego. Co druga osoba z zespołem WHS ma wadę serca, a także wady w budowie zębów, oczu oraz wady słuchu. Dzieci często chorują, z powodu obniżonej odporności, na zapalenia płuc, zapalenia ucha środkowego i układu moczowego. Ponadto obserwuje się u chłopców wnętrostwo, czyli lokalizację jąder w jamie brzusznej lub w pachwinie, a także spodziectwo, gdy cewka moczowa znajduje się na brzusznej stronie prącia. Natomiast u dziewczynek dochodzi do niedorozwoju macicy i pochwy. Często też nieprawidłowo zbudowany jest układ moczowy, gdzie obserwuje się niedorozwój nerek, albo zwiększenie liczby moczowodów i inne wady w budowie narządów.
Zespołu wad genetycznych nie da się wyleczyć. Można stosować tylko leczenie objawowe lub paliatywne. A więc - zmniejszanie napadów drgawkowych, wdrażanie różnych programów rehabilitacyjnych i stosowanie terapii, pomocnych u dzieci z opóźnieniem rozwoju. Na przykład zajęcia logopedyczne, terapia zajęciowa, hipoterapia, hydroterapia i inne. Nie ma dokładnych danych na temat średniej długości życia osób z WHS, ale znane są przypadki, że takie osoby dożywają dorosłości. Niestety, wymagają opieki przez całe życie.