Zespół Alporta: jak przebiega choroba. Leczenie zespołu Alporta

Zespół Alporta jest dziedziczną chorobą nerek, związaną z nieprawidłowościami w budowie kolagenu IV, odpowiedzialnego za właściwe działanie kłębuszków nerkowych, ucha wewnętrznego oraz narządu wzroku. Prowadzi do wrodzonego zapalenia nerek, utraty słuchu i uszkodzenia wzroku. Choroba znacznie częściej dotyka chłopców.

Zespół Alporta - co to za choroba

Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) jest genetyczną postępującą chorobą nerek, której towarzyszą nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów wzroku i słuchu. Przyczyną choroby są zaburzenia w produkcji kolagenu typu IV (COL4A5), który jest składnikiem tkanki łącznej nerek, oczu oraz uszu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1927 roku przez południowoafrykańskiego lekarza Cecila Alporta. Charakterystyczne dla tej choroby są: krwinkomocz (hematuria) czyli występowanie w moczu krwi, białkomocz, trwałe uszkodzenie słuchu oraz, nieco rzadziej, zmiany w narządzie wzroku.

Zespół Alporta należy do rzadkich chorób, z którą rodzi się jedno dziecko na 10 tysięcy. Częściej dotyczy chłopców i u nich też przybiera cięższą formę. W Polsce na zespół Alporta choruje około 450 osób.

Istotą choroby jest trwałe uszkodzenie kłębuszków nerkowych, czyli sieci naczyń znajdujących się w nerkach, służących do oczyszczania krwi ze szkodliwych produktów przemiany materii. Włókniste białko, kolagen IV, które buduje ową sieć naczyń filtrujących, w wyniku mutacji genetycznej, jest wadliwie zbudowane, nie posiada odpowiednich otworów i krew nie zostaje prawidłowo oczyszczona oraz przenika bezpośrednio do moczu. Dochodzi do niewydolności nerek.

Kolagen IV odpowiada także za budowę ucha wewnętrznego, soczewki, siatkówki oraz rogówki oka.

Zobacz wideo

Zespół Alporta - przyczyny i objawy

Zespół Alporta to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie.

Najcięższy i najczęstszy przypadek choroby związany jest z nieprawidłowym chromosomem X (X-linked Alport syndrome - XLAS). Ta postać choroby powoduje niewydolność nerek. U chorego konieczna staje się dializa, a nawet przeszczep nerki. Ciężka postać choroby dotyczy przede wszystkim chłopców. W przypadku dziewczynek z uszkodzonym chromosomem X do niewydolności nerek dochodzi u około 15 proc. Zespół Alporta związany z nieprawidłowym chromosomem X zdarza się u około 85 proc. chorych.

Część przypadków choroby wynika z dziedziczenia autosomalnego recesywnego. To znaczy, że zarówno ojciec, jak i matka przekazują wadliwy gen. Wtedy zarówno chłopcy, jak i dziewczynki maja ciężką postać choroby, ujawniającą się już w dzieciństwie.

Najrzadziej mamy do czynienia z zespołem Alporta spowodowanym dziedziczeniem wadliwego genu w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że jeden z rodziców przekazał zmutowany gen dziecku.

Zespół Alporta - jak przebiega choroba?

Choroba ujawnia się w pełni około 10-tego roku życia. Wcześniejsze oznaki choroby to przede wszystkim złe wyniki moczu, a także słabszy rozwój dziecka, wątła budowa ciała, podatność na infekcje, zauważalne zaburzenia w koncentracji. W moczu wykrywa się zbyt dużą liczbę erytrocytów, czyli czerwonych krwinek oraz białka (tzw. białkomocz). Stopniowo dochodzi do niewydolności nerek i związanych z chorobą powikłań, takich jak niedokrwistość, obrzęki oraz nadciśnienie tętnicze.

Dochodzi do tego postępująca utrata słuchu w obu uszach. Pierwsze objawy pogarszania się słuchu występują już u małych dzieci, znacznie silniej i szybciej u chorych chłopców. Wtedy także osłabia się wzrok dziecka.

Zespół Alporta - rozpoznanie i leczenia

W celu rozpoznania choroby prowadzi się, przede wszystkim, badanie moczu, badanie krwi, w tym stężenia mocznika i kreatyniny, a także wykonuje się USC nerek. Diagnozę potwierdza się wykonując ponadto biopsję nerek. Konieczne są badania słuchu i wzroku, przede wszystkim soczewki oka. Ostateczną postać choroby Alporta oraz formę utajoną choroby można wykryć dzięki badaniom genetycznym, a także przy badaniach prenatalnych.

Choroba jest nieuleczalna. Można tylko odpowiednim postępowaniem lekarskim spowalniać rozwój choroby. Stosuje się więc leki poprawiające pracę nerek, a także lekarstwa na nadciśnienie i inne choroby towarzyszące. W najcięższych przypadkach wykonuje się dializy. Ponadto chorzy są pod opieką laryngologa oraz okulisty. Postępująca wada wzroku wymaga noszenia szkieł korekcyjnych. Najskuteczniejszą metodą leczenia jest przeszczep nerki.

Więcej o: