Zespół Alporta - co to za choroba
Zespół Alporta (ang. Alport's Syndrome) jest genetyczną postępującą chorobą nerek, której towarzyszą nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów wzroku i słuchu. Przyczyną choroby są zaburzenia w produkcji kolagenu typu IV (COL4A5), który jest składnikiem tkanki łącznej nerek, oczu oraz uszu. Choroba została po raz pierwszy opisana w 1927 roku przez południowoafrykańskiego lekarza Cecila Alporta. Charakterystyczne dla tej choroby są: krwinkomocz (hematuria) czyli występowanie w moczu krwi, białkomocz, trwałe uszkodzenie słuchu oraz, nieco rzadziej, zmiany w narządzie wzroku.
Zespół Alporta należy do rzadkich chorób, z którą rodzi się jedno dziecko na 10 tysięcy. Częściej dotyczy chłopców i u nich też przybiera cięższą formę. W Polsce na zespół Alporta choruje około 450 osób.
Istotą choroby jest trwałe uszkodzenie kłębuszków nerkowych, czyli sieci naczyń znajdujących się w nerkach, służących do oczyszczania krwi ze szkodliwych produktów przemiany materii. Włókniste białko, kolagen IV, które buduje ową sieć naczyń filtrujących, w wyniku mutacji genetycznej, jest wadliwie zbudowane, nie posiada odpowiednich otworów i krew nie zostaje prawidłowo oczyszczona oraz przenika bezpośrednio do moczu. Dochodzi do niewydolności nerek.
Kolagen IV odpowiada także za budowę ucha wewnętrznego, soczewki, siatkówki oraz rogówki oka.
Zespół Alporta - przyczyny i objawy
Zespół Alporta to choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie.
Najcięższy i najczęstszy przypadek choroby związany jest z nieprawidłowym chromosomem X (X-linked Alport syndrome - XLAS). Ta postać choroby powoduje niewydolność nerek. U chorego konieczna staje się dializa, a nawet przeszczep nerki. Ciężka postać choroby dotyczy przede wszystkim chłopców. W przypadku dziewczynek z uszkodzonym chromosomem X do niewydolności nerek dochodzi u około 15 proc. Zespół Alporta związany z nieprawidłowym chromosomem X zdarza się u około 85 proc. chorych.
Część przypadków choroby wynika z dziedziczenia autosomalnego recesywnego. To znaczy, że zarówno ojciec, jak i matka przekazują wadliwy gen. Wtedy zarówno chłopcy, jak i dziewczynki maja ciężką postać choroby, ujawniającą się już w dzieciństwie.
Najrzadziej mamy do czynienia z zespołem Alporta spowodowanym dziedziczeniem wadliwego genu w sposób autosomalny dominujący, co oznacza że jeden z rodziców przekazał zmutowany gen dziecku.
Zespół Alporta - jak przebiega choroba?
Choroba ujawnia się w pełni około 10-tego roku życia. Wcześniejsze oznaki choroby to przede wszystkim złe wyniki moczu, a także słabszy rozwój dziecka, wątła budowa ciała, podatność na infekcje, zauważalne zaburzenia w koncentracji. W moczu wykrywa się zbyt dużą liczbę erytrocytów, czyli czerwonych krwinek oraz białka (tzw. białkomocz). Stopniowo dochodzi do niewydolności nerek i związanych z chorobą powikłań, takich jak niedokrwistość, obrzęki oraz nadciśnienie tętnicze.
Dochodzi do tego postępująca utrata słuchu w obu uszach. Pierwsze objawy pogarszania się słuchu występują już u małych dzieci, znacznie silniej i szybciej u chorych chłopców. Wtedy także osłabia się wzrok dziecka.
Zespół Alporta - rozpoznanie i leczenia
W celu rozpoznania choroby prowadzi się, przede wszystkim, badanie moczu, badanie krwi, w tym stężenia mocznika i kreatyniny, a także wykonuje się USC nerek. Diagnozę potwierdza się wykonując ponadto biopsję nerek. Konieczne są badania słuchu i wzroku, przede wszystkim soczewki oka. Ostateczną postać choroby Alporta oraz formę utajoną choroby można wykryć dzięki badaniom genetycznym, a także przy badaniach prenatalnych.
Choroba jest nieuleczalna. Można tylko odpowiednim postępowaniem lekarskim spowalniać rozwój choroby. Stosuje się więc leki poprawiające pracę nerek, a także lekarstwa na nadciśnienie i inne choroby towarzyszące. W najcięższych przypadkach wykonuje się dializy. Ponadto chorzy są pod opieką laryngologa oraz okulisty. Postępująca wada wzroku wymaga noszenia szkieł korekcyjnych. Najskuteczniejszą metodą leczenia jest przeszczep nerki.
