Data 21 marca wybrana na termin poświęcony obchodzeniu Światowego Dnia Zespołu Downa nie jest przypadkowa. Nawiązuje do dodatkowego materiału genetycznego, czyli chromosomu 21. Ten zespół wad wrodzonych w postaci trisomii chromosomu 21 zdiagnozowano po raz pierwszy w latach 60. ubiegłego wieku.
)
Światowy Dzień Zespołu Downa. Czas odczarować mity
Od 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa. Z czasem patronat nad tym świętem objęła Organizacja Narodów Zjednoczonych. Symbolem są kolorowe skarpetki zakładane nie do pary. Gest odnosi się do ilości chromosomów, które poprzez nieparzystą liczbę pozbawione są pary.
Co roku w szkołach, przedszkolach i wielu innych miejscach, organizowane są różne wydarzenia związane właśnie z zespołem Downa. Mają za zadanie uświadamiać społeczeństwo, że osoby, które urodziły się z tego rodzaju wadą, są wyjątkowe i piękne oraz uczyć akceptacji. Co więcej, dzięki rozwojowi edukacji specjalnej człowiek z dodatkowym chromosomem bardzo często ma szansę na założenie rodziny oraz zupełną samodzielność.
Światowy Dzień Zespołu Downa ma także za zadanie zwrócić uwagę na potrzeby tych osób oraz propagowanie ich praw. Edukacja społeczeństwa, podnoszenie świadomości dotyczącej chorób, czy wrodzonych wad sprawia, że zmniejsza się strach przed innością. Dlatego 21 marca w Pierwszy Dzień Wiosny świat mówi głośno o tych, którzy także chcą cieszyć się kolorowym życiem.
Więcej ciekawych informacji znajdziesz na stronie głównej Gazeta.pl.
)
Zespół Downa, przyczyny, objawy i diagnostyka
Przyczyny występowania zespołu Downa nie są do końca znane, jednak naukowcy potwierdzają, że tego typu wada ma jedną kluczową cechę, a mianowicie występowanie aberracji chromosomowej. Objawy charakterystyczne dla zespołu Downa, są zróżnicowane i obejmują szereg nieprawidłowości o podłożu rozwojowym takie jak:
- krótkie stopy i dłonie,
- krótki grzbiet nosa,
- pojedyncza bruzda dłoniowa,
- spłaszczony profil twarzy,
- mała żuchwa,
- duży język,
- nieprawidłowy rozwój zębów.
Jednak pierwsze objawy można już dostrzec podczas badania USG pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Wówczas lekarz ocenia ilość płynu w okolicy karku danego płodu. W przypadku stwierdzenia podwyższonego poziomu przezierności karkowej ginekolog ma prawo skierować pacjentkę na kolejne badania. Wykrycie trisomii 21. chromosomu, jest możliwe poprzez wykonanie testu PAPP-A. Jest to bezpieczne i nieinwazyjne badanie polegające na pobraniu krwi matki z żyły łokciowej.
