USG genetyczne - na czym polega badanie?
W trakcie ciąży standardowo wykonuje się co najmniej trzy badania USG, w pierwszym, drugim oraz trzecim trymestrze ciąży, przy czym to wykonywane w pierwszym trymestrze służy przede wszystkim do oceny prawidłowości rozwoju płodu i wykrycia ewentualnych wad genetycznych, stąd popularne określenie badania jako USG genetyczne. Pierwszy trymestr to okres między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Jest badaniem nieinwazyjnym i bezpiecznym dla matki i płodu. W tym badaniu ocenia się wstępnie budowę płodu oraz sprawdza tzw. markery wad genetycznych. Są to cechy płodu, które można zaobserwować tylko w tym momencie życia płodowego. To wtedy na podstawie wyników badania lekarz może ocenić ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka.
Badanie jest proste i nie wymaga od matki specjalnych przygotowań. Używa się zwykle sondy przezbrzusznej i ogląda obraz na ekranie monitora. Niezwykle rzadko badanie wykonuje się przez pochwę, gdy potrzebna jest lepsza jakość obrazu.
USG genetyczne - jak wygląda badanie?
USG genetyczne pozwala na ocenę budowy płodu, łożyska oraz ilości wód płodowych.
W trakcie badania lekarz obserwuje budowę płodu:
- ocenia czynność serca
- dokonuje pomiaru długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL czyli crown rump length), czyli mierzy wielkość płodu od szczytu główki do siedzenia płodu. Dzięki temu można dokładniej ocenić wiek płodu i obliczyć termin porodu.
- ocenia budowę płodu (czaszki i struktur mózgu, ściany brzucha, żołądka, pęcherza moczowego, kręgosłupa, rąk i stóp)
- bada przepływ krwi w przewodzie żylnym (DV)
- bada przepływ krwi przez zastawkę trójdzielną (TR)
- ocenia markery chromosomowe, czyli tzw. przezierność karkowa (NT - nuchal transfluency) oraz obecność kości nosowej u płodu (NB - nasal bone)
Przezierność karkowa - jest to miejsce pod skórą płodu w okolicy karku, w którym zbiera się płyn. Zbadanie rozmiaru tej torebki pozwala wykryć wady rozwojowe u płodu, w tym zespół Downa. Także brak kości nosowej wskazuje na ryzyko pojawienia się tej wady. Dodatkowo wykonuje się tzw. test podwójny (test PAPP-A - badanie biochemiczne pozwalające ocenić poziom białka PAPP-A oraz wolnego beta hCG). Połączenie tych trzech pomiarów pozwala wykryć prawie wszystkie przypadki płodów z zespołem Downa.
Badanie łożyska polega na ocenie lokalizacji oraz stopnia dojrzałości. Łożysko prawidłowo zbudowane powinno przylegać do ściany macicy na całej swojej długości. Ponadto musi być oddalone od kanału szyjki macicy.
Lekarz sprawdza także ilość płynu owodniowego (wód płodowych) na podstawie współczynnika AFI (amniotic fluid index). Mierzy się wówczas odpowiednio wielkość kieszonek z wodami płodowymi. Prawidłowa wartość oscyluje pomiędzy 5 a 20.
